СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровать генетический анализ абортируемого материала

После замершей беременности и медикаментозного аборта сдала генетический анализ плодного яйца , расшифруйте пожалуйста и скажите что делать если что-то не так И скажите пол детей

Нет
30 лет
22 Сентября 2025·Просмотров: 309·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гинеколога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результату цитогенетического анализа была выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол в описании женский. Но это как раз та генетическая аномалия, которая и могла стать основной причиной неразвивающейся беременности. Большинство беременностей, которые прерываются на ранних сроках, как раз прерываются по генетическим причинам.
Если это разовая история, то переживать не стоит. Такие поломки могут спонтанно происходить у любой здоровой женщины и не означают, что данная история повторится в следующий раз

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Замершая беременность произошла второй раз поэтому во второй раз и сдали этот анализ ,пол ребенка был женский верно ?подскажите,а поломки по данному анализы у кого из родителей ?

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

И подскажите пожалуйста ещё один плод был или нет,так как по УЗИ ставили однояйцевых близнецов

Да, верно, пол женский

Поломки именно у эмбриона, что бы понимать, все ли хорошо с генетическим набором у родителей, родителям необходимо сдать кариотип

По поводу двойни, по данному анализу вижу один результат. Но если двойня однояйцевая, то генетическим набор у них идентичный

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Подскажите пожалуйста из-за кого из родителей чаще всего у детей происходят такие поломки ?

По-разному. Чаще всего это просто происходит спонтанно в момент оплодотворения. Может влиять возраст женщины, но не в 30 лет, с качеством яйцеклеток у Вас все еще должно быть хорошо. Обычно риски хромосомной патологии, зависящие от женщины, увеличиваются после 35 лет, и значимо после 40. Качество сперматозоидов тоже конечно может влиять

Принятый ответ

Здравствуйте!
По результату цитогенетического исследования выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол был женский.
Наиболее известный пример – синдром Шерешевского-Тернера, при котором у женщин отсутствует одна из половых X-хромосом. Вероятнее всего именно данный факт стал причиной прерывания беременности. В таком случае стоит обратиться к генетику для более летальной консультации.
В дальнейшем возможно планирование беременности на фоне кариотипирования супругов.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Подскажите пожалуйста,чаще всего из-за кого у родителей может выйти ребенок с такой поломкой?

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Из родителей

Добрый вечер. На этот вопрос вам сможет ответить генетик. Я не компетентная в этом.

Принятый ответ

Здравствуйте.
По результатам анализа у плода обнаружена моносомия Х (синдром Шерешевского–Тернера) — хромосомная ошибка, при которой вместо XX или XY есть только одна X-хромосома. Пол плода женский.
К сожалению, такие нарушения встречаются часто и обычно случаются случайно (поэтому специального лечения не требуется). Если подобное повторится несколько раз, тогда уже проводят расширенное обследование родителей.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Здравствуйте подскажите пожалуйста какие анализы теперь сдать нам с супругом ?чтобы дальше продолжить лечение ,так как это была уже вторая замершая беременность

Кариотип обоих супругов, чтобы исключить сбалансированные перестройки хромосом. При необходимости консультация генетика с анализом заключений.

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо большое за помощь

Так же анализы на свёртываемость крови и тромбофилии, проверку на аутоиммунные факторы (антитела), а также оценку гормонов и работы щитовидной железы.

Пожалуйста 🙏

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Свертовоемость крови и тд у женщины или у мужчины тоже ?

У женщины

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Спасибо большое,здоровья вам и процветания

Спасибоо🥰🌸
И Вам всего самого🙏🏻

Принятый ответ

Доброе утро!
По результату генетического анализа можно говорить о том,что эмбрион был женского пола, но при этом отсутствует одна Х хромосома.
Такой набор встречается при синдроме Шерешевского–Тернера.
Поэтому беременность и прервалась. Если случаи с потерей беременности повторяются, тогда проводят обследование родителей (кариотип).

Принятый ответ

Здравствуйте
С учетом предоставленной информации пол был женский
Аномалия по отсутствию одной половой хромосомы
В подобных случаях работает правило естественного отбора, то что нежизнеспособно, прерывается самостоятельно

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Это уже вторая замершая беременность,поэтому и решили сдать в этот раз этот анализ,подскажите если это имеет место быть какие анализы дальше сдать с супругом чтобы этого не было больше

На это сдать нельзя
Это спонтанная ситуация

 - отвечает  СпросиВрача –
Клиент

Подскажите пожалуйста из-за кого из родителей выходит такая поломка у детей ?

Это установить не возможно

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.