Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Двусторонние КСС, гипоплазия НК
10 ответовЗдравствуйте! Была на втором скрининге в 20 недель и 2 дня, по узи кости носа ниже нормы 5,2 мм, так же в сосудистых сплетениях боковых желудочков мозга анэхогенные включения размерами 5 мм справа и 3 мм слева, генетик отправила на ИПД и сказали, точно хромосомное...
Здравствуйте! КСС обнаруживаются в сроке 18-22 недели и исчезают в 90% случаев самостоятельно в26-28 недель. КСС как маркер ХА (синдром Эдвардса) сочетается с другими множественными нарушениями. В случае подозрения синдрома Дауна КСС не обнаруживаются. Гипоплазия НК на 2 скрининге тоже не является достоверным признаком ХА. В большинстве случаев при обнаружении маркеров ХА по УЗИ на ИПД они не подтверждаются
Добрый день! 39 лет, беремнность 33 недели, по первому скринигу из-за низких ХГЧ и папп - высокий риск трисомии 18- 1:33. Делала бхв- не хватило метафаз, после было кроветечение. Сдала НИПТ расширенный- риски низкие. Второй, третий скриниг - по УЗИ норма. Хотела сделать...
Здравствуйте! Вам не нужно накручивать себя и переживать! По нипт риски низкие и это информативный анализ
Риск трисомии 18 по первому скринигу
11 ответовДобрый день! 39 лет, беремнность 33 недели, по первому скринигу из-за низких ХГЧ и папп - высокий риск трисомии 18- 1:33. Делала бхв- не хватило метафаз, после было кроветечение. Сдала НИПТ расширенный- риски низкие. Второй, третий скриниг - по УЗИ норма. Хотела сделать...
Здравствуйте! Есть заключение ИПД? Сколько смогли посмотреть метафаз?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Микрогнатия у плода
12 ответовБеременность 13 недель. 31.10 сделала 1 скрининг по всем показателям плод развивается хорошо, все в норме, но только маленькая нижняя челюсть, врач поставила подозрение на впр плода - микроретрогнатия и отправила на повторный скрининг к другому специалисту, который сказал -...
Здравствуйте. Прикрепите все УЗИ
Отклонения по скринингам
4 ответаЗдравствуйте. 2кс, детки здоровы. 3 беременность. Первый скрининг, все хорошо, но PAPP-A понижен. Сказали пересдать АФП и ХГЧв 16 недель. Пересдала. АФП норма, ХГЧ повышен. Сказали ждать второй скриниг. Второй скрининг - единственная артерия пуповины и нос маловат. Генетик...
Здравствуйте, по биохимическиму скринингу риски не высокие, поэтому есть шансы, что это девочка с маленьким носиком. Рекомендую сдать нипт, так будет более ясна картина
2 беременности с впр плода
3 ответаВ течение года было две беременности, первая - на 12 неделе обнаружили гипоплазию левых отделов сердца, было прерывание, так как шансов на жизнь у ребенка не было , было сделано ИПД , обнаружили хромосомную потологию (лишняя 8 хромосома) Через полгода после прерывания...
Здравствуйте! Скорее всего у данных случаев разная природа патологий. Первая беременность — хромосомная аномалия. Вторая — тяжелый порок развития органов (изолированный, насколько это можно понять). Это говорит о том, что у вас, скорее всего, нет одной постоянной "поломки", которая дает один и тот же результат. Для исключения наследственной природы патологий обычно назначают:кариотипирование вы уже сделали — это отлично;хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или aCGH — это гораздо более точный метод, чем стандартный кариотип. Он может выявить очень мелкие, "микроскопические" делеции или дупликации участков хромосом (микроделеционные синдромы), которые не видны при кариотипировании. Этот анализ можно сделать из ткани плода от второго прерывания, если она была сохранена (парафиновый блок);экзомное секвенирование — самый современный и глубокий метод. Он позволяет "прочитать" последовательность всех генов. Также необходима консультация гинеколога с углубленным обследованием. Обычно это УЗИ органов малого таза,обследование на тромбофилии и антифосфолипидный синдром(волчаночный антикоагулянт,антитела к кардиолипину (IgG, IgM),антитела к бета-2-гликопротеину (IgG, IgM),гомоцистеин,мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (Лейденовская мутация)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск хромосомных аномалий
8 ответовДобрый день. Беременность 14 нед 2 дня. 1 скрининг делала в 12 нед 6 дн. Узи и анализ крови выявил высокие риски хромосомных аномалий. Слелала узи у другого специалиста в 13 нед 2 дн, также высокие риски по узи. Направили на ИПД в перинатальный центр, сделали анализ ворсин...
Да, показатели узи вполне могут говорить о изолированном пороке сердца без хромосомных патологий, а вот анализы крови говорят об обратном. Биопсия ворсин хориона достоверна, но только, если точно взяли достаточно материала ворсин
Биохимический скрининг 2 триместра
13 ответовЗдравствуйте. Мне 28 лет. Беременность 4я, двое родов, здоровые дети. Одна бер замерла на сроке 8 недель. Сейчас бер 19 недель. Упустили сдачу первого скрининга, второй пришёлся на срок 15.3 недели. Пришли результаты с повышенными рисками по трисомии 21 1:50 и трисомии 18...
Инвазивные методы всегда информативны. Они были бы показаны, если бы вы получили отклонения в ходе скрининга в срок. Ваши отклонения вызваны нарушением сроков, с большой вероятностью, делать прокол я не вижу целесообразным
Достоверность НИПТ
5 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...
Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. На 1 скрининге у малыша был только эхогенный фокус в левом желудочке, на 2 скрининге он не ушел и появились кисты сосудистых сплетений. По крови все риски низкие, сдавала НИПТ в поликлинике (тк астрай они не брали тогда, и анализ только НИПТ). Отправили потом в...
Здравствуйте, успокойтесь, если риски низкие, нет никаких маркеров по узи, то инвазивная диагностика не показана. ГЭФ и кисты сосудистых сплетений частые находки на узи у малышей, они не опасны и как правило уходят в течение первого года жизни