Что вас беспокоит?
2 беременности с впр плода
В течение года было две беременности, первая - на 12 неделе обнаружили гипоплазию левых отделов сердца, было прерывание, так как шансов на жизнь у ребенка не было , было сделано ИПД , обнаружили хромосомную потологию (лишняя 8 хромосома) Через полгода после прерывания наступила вторая беременность- на 2 скрининге в 20 недель обнаружили впр мочеполовой системы : мегацистис, двусторонний уретерогидронефроз - также шансов на жизнь не было . Закончилось прерыванием на 22 неделе. Сдавали с мужем анализ на кариотип - у обоих в норме 46хх и 46ху. Детей нет ни у меня ни у мужа. Есть ли шансы на здоровое потомство? Какие анализы нужно сдать, чтобы понять в чем проблема?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Скорее всего у данных случаев разная природа патологий. Первая беременность — хромосомная аномалия. Вторая — тяжелый порок развития органов (изолированный, насколько это можно понять). Это говорит о том, что у вас, скорее всего, нет одной постоянной "поломки", которая дает один и тот же результат.
Для исключения наследственной природы патологий обычно назначают:кариотипирование вы уже сделали — это отлично;хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или aCGH — это гораздо более точный метод, чем стандартный кариотип. Он может выявить очень мелкие, "микроскопические" делеции или дупликации участков хромосом (микроделеционные синдромы), которые не видны при кариотипировании. Этот анализ можно сделать из ткани плода от второго прерывания, если она была сохранена (парафиновый блок);экзомное секвенирование — самый современный и глубокий метод. Он позволяет "прочитать" последовательность всех генов.
Также необходима консультация гинеколога с углубленным обследованием. Обычно это УЗИ органов малого таза,обследование на тромбофилии и антифосфолипидный синдром(волчаночный антикоагулянт,антитела к кардиолипину (IgG, IgM),антитела к бета-2-гликопротеину (IgG, IgM),гомоцистеин,мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (Лейденовская мутация)
Спасибо за ответ. Есть ли вероятность того, что это случайность и в первом и во втором случае? И есть ли вероятность родить здорового ребенка?
И вот это экзомное секвенирование нужно делать и мне и мужу?
Да, дважды это могла быть случайность. Но после двух таких беременностей мы не можем просто надеяться на удачу. Необходимо активно искать эту скрытую причину, чтобы либо найти и обойти ее, либо, что тоже важно, — убедиться, что ее нет.
Да, такая вероятность есть. После тщательного обследования и при правильном планировании шансы могут быть вполне существенными.
Идеальный вариант — это секвенирование трио.
1. Образец ткани плода от второй беременности (если он сохранен в парафиновом блоке).
2. Ваш образец крови.
3. Образец крови вашего мужа.
Похожие вопросы по теме
- 29 Ноября 20151 ответ
- 2 Декабря 20151 ответ
- 10 Декабря 20174 ответа