2 беременности с впр плода — вопрос №3825428

Здравствуйте! Скорее всего у данных случаев разная природа патологий. Первая беременность — хромосомная аномалия. Вторая — тяжелый порок развития органов (изолированный, насколько это можно понять). Это говорит о том, что у вас, скорее всего, нет одной постоянной "поломки", которая дает один и тот же результат.
Для исключения наследственной природы патологий обычно назначают:кариотипирование вы уже сделали — это отлично;хромосомный микроматричный анализ (ХМА) или aCGH — это гораздо более точный метод, чем стандартный кариотип. Он может выявить очень мелкие, "микроскопические" делеции или дупликации участков хромосом (микроделеционные синдромы), которые не видны при кариотипировании. Этот анализ можно сделать из ткани плода от второго прерывания, если она была сохранена (парафиновый блок);экзомное секвенирование — самый современный и глубокий метод. Он позволяет "прочитать" последовательность всех генов.
Также необходима консультация гинеколога с углубленным обследованием. Обычно это УЗИ органов малого таза,обследование на тромбофилии и антифосфолипидный синдром(волчаночный антикоагулянт,антитела к кардиолипину (IgG, IgM),антитела к бета-2-гликопротеину (IgG, IgM),гомоцистеин,мутации в генах F2 (протромбин) и F5 (Лейденовская мутация)