Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.
Здравствуйте! У вас идеальные результаты теста. Ниже напишу, почему
Нипт, указали неверный срок
2 ответаЗдравствуйте. Сдала НИПТ в 12 недель. Не хватило фракции, пересдала в 14 недель. Но лаборатория не исправила срок. И в итоге мне посчитали риски как при 12 неделях. Фракция 7,4. 14 недель. Но указали 12 недель. Вышел высокий риск синдром Тернера. Могла ли эта ошибка повлиять...
Здравствуйте. Ошибка в сроке (12 недель вместо 14) при фракции плода 7,4% практически не могла повлиять на расчет риска хромосомных поломок. Возможно, что имеет место мозаицизм, когда часть клеток могут иметь хромосомные нарушения, а часть не иметь данных изменений. НИПТ может выявлять подобный мозаицизм и обычно в таких ситуациях рекомендуют консультацию генетика и решение вопроса о необходимости инвазивной диагностики для оценки возможных хромосомных нарушений
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт, тугоухость
4 ответаЗдравствуйте сдала расширенный Нипт, все риски низкие, только у меня в носительстве один ген тугоухости. Что именно надо сдать мужу, Как называется анализ? Я так понимаю вариантов генов тугоухости тоже много? Может неверно выражаюсь но там в анализе разные виды было не...
Здравствуйте. В вашей ситуации надо обследовать супруга. Поиск мутаций в том же самом гене. Если муж носитель, то риск рождения ребенка с тугоухостью- 25%. В рекомендациях НИПТ обычно это указано. Можно сдать в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ.
Надо ли сдавать нипт
16 ответовПрошла скрининг первого триместра на 12 неделе в ЖК. По нему риски очень низкие. Расслабилась. На днях была на узи в Инвитро (захотели с мужем сходить для себя), и врач начала говорить о том, что желательно сделать нипт. Есть ощущение, что меня разводят на тест. Но...
Здравствуйте. Я изучила прикрепленные Вами файлы . По 1 биохимическому скринингу у вас все в норме . Низкие риски хромосомной патологии . Показаний к проведению НИПТ по 1 биохимическому скринингу нет. Возможно доктор просто предложила Вам пройти его «для себя» , но обычно для назначения НИПТ доктору необходимо увидеть какие-либо отклонения, которых у вас , к счастью, нет 🙏🏻
Нипт или амниоцентез
7 ответовДобрый день! По результатам 1 скрининга был повышен твп -2,73. Остальные показатели в норме. Риски пришли низкие по скринингу. Даун 1к1036, остальные 1к20000. Ходила к генетику, он сказал, что можно сделать нипт или прокол живота. Я сегодня сделала Нипт. Достаточно ли будет...
Здравствуйте!При низких рисках нет показаний к амниоцентезу.НИПТ вполне достаточно .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг или НИПТ
9 ответовДобрый день, долгожданная беременность, в результате ЭКО(криопротокол), на первом скрининге выявлены отклонения, риск трисомии21 по значению ХГЧ, на УЗИ всё в норме, после скрининга сдала НИПТ, там риски низкие, какому исследованию следует доверять и нужно ли дополнительное...
Посмотрела. Нужно оценивать именно 2 колонку (индивидуальный риск). Норма - от 1:100 и меньше (1:200 и далее). У Вас риски низкие. Промежуточные считаются от 1:100 от 1:2500. Вы даже в группу риска не попали по Т21. Все хорошо!
Амниоцентез или нипт
15 ответовДобрый день! Мне 36 лет, первая беременность. На 1м скрининге рассчитали риск трисомии 21 - 1:4000, остальные трисомии были 1:10000. И как сказали риски низкие. Про носовую кость к сожалению в описании ничего нет, но написано что больше никаких отклонений не выявлено. ТВП...
В этом случае рекомендуется начать прием кардиомагнил 150мг 1р.день до 36 недель беременности, принимать вечером .
Расшифровка НИПТ
8 ответовДобрый день,37 лет,мужу 42,вторая беременность,сейчас 11 неделя,в 10 и 2 дня сдала НИПТ Прошу расшифровать результат… Достаточно ли низкие риски? Читала,что у некоторых < 25000,а здесь < 10000…. Или в НИПТе такие идут ед.измерения. Скрининг у меня только через неделю. В...
Здравствуйте По результату исследования риск хромосомной аномалии низкий. Риск рождения ребёнка с патологией - синдром дауна, эдвардса и патау , микроделеционными синдромами - менее 0.01 %. Это очень хороший показатель и снимает все беспокойства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, 13.3 недели, поставили расширение яремных лимфатических протоков, назначили ипд, по принатальном скрининге крови сказали риски низкие , безопасно ли делать ипд на сроке 14 недель?
Здравствуйте По данным узи отмечается маркер хромосомной аномалии - расширение яремных лимфатических протоков . По биохимическому скринингу выявлено снижение уровня ХГЧ (0.406 Мом) Очная консультация генетика. Инвазивная диагностика желательна с 16 недели беременности