Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Могу ли я отказаться от кариотипирования
12 ответовДобрый день , генетик назначил кариотипирование перед вступлением в протокол ЭКО, могу ли я отказаться от данного вида обследования ? Или репродуктолог не допустит без этого анализа ? Является ли этот вид анализа обязательным перед вступлением в протокол ЭКО?
Анна, здравствуйте! Это не обязательный по приказу анализ. Но крайне желательно перед ЭКО его проводить. Возможно у Вас планируется генетическое исследование эмбрионов, в таком случае кариотип сдать конечно тоже нужно. Сдается он 1 раз в жизни - но Вы будете более полноценно обследованы
Тромбофилия
53 ответаЗдравствуйте. В анамнезе два выкидыша на ранних сроках, сдала на тромбофилии и полиморфизм генов. Что -то результат не очень, у мужа плохая спермограмма , 4% нормальных сперматозоидов + плохая подвижность. Отправили ещё на кариотипирование супругов, это ещё сдадим.
Здравствуйте. По результатам генетических тромбофилий высокого риска нет. 2 и 5 факторы (самые опасные) - без мутаций. Обнаружены мутации в генах фолатного цикла, не в самом опасном участке, но требуется дополнительно сдать гомоцистеин и оценить его уровень. Дополнительно для полной диагностики наследственных тромбофилий нужно сдать протеин С, протеин S , антитромбин 3 , это естественные антикоагулянты, их значимое снижение приводит к тромбообразованию.
Помогите расшифровать анализ
39 ответовДобрый день! Сдавали с мужем анализы , в апреле была замершая беременность на сроке 7-9 недель , помогите расшифровать. Так же сдали кариотипирование, но результат пока не готов. Если все плохо , то к кому обращаться и что делать
Здравствуйте, вам нужно обратиться к генетику с этими результатами. Замершая беременность была одна? Или несколько? Абортус сдавали на генетическое исследование?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прерывание беременности
19 ответовДобрый день! Подскажите, пожалуйста, служит ли амниоцентез (ХМА-хромосомно-микроматричный анализ) основанием для прерывания беременности? Кариотипирование ждать еще почти три недели плюс ожидание результата, а хма можно сдать быстрее. Уточнить в местной больнице не у кого,...
Добрый день! Если после проведения амниоцентеза получаете плохой результат хромосомного набора у плода, то это основание для прерывания беременности. Но только после заключения генетика с выставленным диагнозом
Анэцефалия
2 ответаЗдравствуйте,мне 19 лет,полгода назад забеременнела,беременность протекала нормально,и в первом триместре(12 недель) отправили на скрининг,там поставили диагноз анэцефалия. Сделали выскабливание.Всё дело в том,что примерно на 21-28 день после зачатия, я заболела...
Обратитесь в кабинет планирования семьи. Все ответы на вопросы там.
Двусторонний крипторхизм
1 ответДобрый день, у ребенка двусторонний крипторхизм с рождения, по УЗИ яички находятся в паховом канале, для чего врач отправил делать анализ на кариотипирование для выявления хромосомной патологии, что даст этот анализ, при пальпации посмотрев на яички сказал, что это не яички.
Здравствуйте,это хромосомные аномалии. Ещё после сдайте гормоны половые и УЗИ мошонки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
16 ответовЗдравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу...
Да . Мальчик . У мальчиков обычно при рождении выражен крипторхизм и микропенис.
ЗДРАВСТВУЙТЕ! 10 лет не можем зачать, выносить детей, сдали кучу анализов: 1. На кариотипирование - ответ нормальный мужской кариотип, 2. спермограмма - нормозооспермия 3. анализ на фрагментацию сперматозоидов методом тунель - результат 1,31% при норме 0,35%, подскажите как и...
Вы не думаете об ЭКО? столько лет потратили на обследование и не всегда можно найти причину, часто ставят бесплодие неясного генеза и выход только ЭКО в большинстве случаев.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте! Скажите пожалуйста по какой причине может быть замершая беременность в 12недель, если все анализы были хорошие, анализ на хромосомный микроматический анализ абортивного материала (малекулярное кариотипирование) тоже не выявил ничего. От чего можно отталкиваться...
Здравствуйте Вы выделили фибриноген, он в норме для беременных. Без особенностей Могут быть анатомические особенности, не все пороки видны по УЗИ. Так же поздний выкидыш требует дообследования на наследственные тромбофилии и антифосфолипидный синдром. Это антитела к бета-2-гликопротеину, Волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам. Так же исключить инфекции, слать ПЦР мазок из влагалища Фемофлор скрин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.