Анализ на кариотип — вопрос №1565581

Question

Анализ на кариотип — вопрос №1565581

Кэт

270 просмотров

16 сентября 2023

Здравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу скоро 40.

Возраст: 37

Вопрос закрыт

беременность

муж

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гинеколога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гинеколога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 сентября 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Здравствуйте, не могли бы вы приложить данное заключение, чтобы оценить наглядно?

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Анна Михайловна, здравствуйте! Прикрепила

Скидка 15% на анализы.

+ 1

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 сентября 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Спасибо. Хромосомная аномалия произошла в 9 хромосоме ,добавочное плечо .
Для больных с этой трисомией характерны умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, низко расположенные оттопыренные ушные раковины, недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев рук, косоглазие, короткая шея, сколиоз, частичная синдактилия пальцев стоп. Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Прогноз жизни неблагоприятный.
Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни.
По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
Это случайная хромосомная поломка.
Дополнительного обследования вам не показано, хотя консультация генетика не помешает.

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Анна Михайловна, спасибо за подробный ответ! Как раз сердечко плохо билось сначала, потом разогналось, а потом остановилось. Хотя ктр было все срок в срок, видимо и порок сердца был… ну это я предполагаю.

+ 1

Пожаловаться

Доровых Анна Михайловна, 16 сентября 2023

Гинеколог-эндокринолог, Гинеколог

Да , такие малыши не жизнеспособны ,поэтому беременность прервалась .
Если есть финансовая возможность можно обследоваться на генетические мутации , исключить мозаичный тип данной патологии . Но это после консультации генетика

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Анна Михайловна, а еще вопрос, это был мальчик?

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 16 сентября 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

Здравствуйте!

Да, была хромосомная поломка у плода. Скажите, детки и у Вас и у мужа есть? Здоровые? Отклонений в развитии не было?

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Лидия Владимировна, здравствуйте! Двое детей здоровые. Между ними была анэмбриония.

Пожаловаться

Цвилёва Лидия Владимировна, 16 сентября 2023

Акушер, Гинеколог, Репродуктолог

То есть это вторая потеря беременности у Вас?

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Лидия Владимировна, да вот именно( но вдруг это дело случая было надеюсь

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Лидия Владимировна, да в данном браке. То есть мне надо сдать анализ на кариотип мне? Так и называется?) а мужу? На всякие гормоны и зппп это я точно сдам. Может еще нужно перед планированием на ТТГ сдать, на сахар? Спермограмму не нужно делать? Страшно просто, не хочется повторения! Куолограмму( вроде так пишется) расширенную я сдавала недавно, все в норме.

Пожаловаться

Бузарова Галимат Нарзановна, 16 сентября 2023

Акушер, Гинеколог

Здравствуйте. Выявлено в анализе хромосомная патология, желательно консультация генетика в этом случае .

Пожаловаться

Кэт, 16 сентября 2023

Клиент

Галимат Нарзановна, можно просто записаться к генетику, а врач уже сам что надо назначит по анализам?

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Беременность

4 ответа

9 апреля 2023

Анастасия

Вопрос закрыт

Возможность забеременеть

5 ответов

21 августа 2023

Анастасия, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Геморрой во время беременности

1 ответ

27 мая 2024

Саша, Тюмень

Вопрос закрыт

Периоральный дерматит

6 ответов

2 февраля

Елизавета, Москва

Вопрос закрыт

Манифестный сахарный диабет

3 ответа

3 апреля

700.00 р.

Ольга

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос