Что вас беспокоит?
Анализ на кариотип
Здравствуйте! Разъясните, пожалуйста, кариотипирование абортивного материала. Была замершая на сроке 8 недель. Заключение: 47, XY+C, трисомия в группе С. Стоит ли нам проверяться с мужем у генетика перед беременностью? Есть двое детей и одна анэмбриония. Мне 37 лет, мужу скоро 40.
Здравствуйте, не могли бы вы приложить данное заключение, чтобы оценить наглядно?
Анна Михайловна, здравствуйте! Прикрепила
Спасибо. Хромосомная аномалия произошла в 9 хромосоме ,добавочное плечо .
Для больных с этой трисомией характерны умственная отсталость, задержка роста, микроцефалия, низко расположенные оттопыренные ушные раковины, недоразвитие ногтей и дистальных фаланг пальцев рук, косоглазие, короткая шея, сколиоз, частичная синдактилия пальцев стоп. Примерно в четверти случаев обнаруживаются врожденные пороки сердца. Прогноз жизни неблагоприятный.
Большинство больных погибают в первые 4 месяца жизни.
По частоте встречаемости среди детей-олигофренов занимает 2 место после болезни Дауна.
Это случайная хромосомная поломка.
Дополнительного обследования вам не показано, хотя консультация генетика не помешает.
Анна Михайловна, спасибо за подробный ответ! Как раз сердечко плохо билось сначала, потом разогналось, а потом остановилось. Хотя ктр было все срок в срок, видимо и порок сердца был… ну это я предполагаю.
Да , такие малыши не жизнеспособны ,поэтому беременность прервалась .
Если есть финансовая возможность можно обследоваться на генетические мутации , исключить мозаичный тип данной патологии . Но это после консультации генетика
Анна Михайловна, а еще вопрос, это был мальчик?
Принятый ответ
Да . Мальчик . У мальчиков обычно при рождении выражен крипторхизм и микропенис.
Здравствуйте!
Да, была хромосомная поломка у плода. Скажите, детки и у Вас и у мужа есть? Здоровые? Отклонений в развитии не было?
Лидия Владимировна, здравствуйте! Двое детей здоровые. Между ними была анэмбриония.
То есть это вторая потеря беременности у Вас?
Лидия Владимировна, да вот именно( но вдруг это дело случая было надеюсь
Принятый ответ
Просто при двух таких ситуациях уже есть смысл Вас хотя бы дообследовать. Сдать кровь на кариотип Ваш. Анэмбриония в данном браке была?
Лидия Владимировна, да в данном браке. То есть мне надо сдать анализ на кариотип мне? Так и называется?) а мужу? На всякие гормоны и зппп это я точно сдам. Может еще нужно перед планированием на ТТГ сдать, на сахар? Спермограмму не нужно делать? Страшно просто, не хочется повторения! Куолограмму( вроде так пишется) расширенную я сдавала недавно, все в норме.
Здравствуйте. Выявлено в анализе хромосомная патология, желательно консультация генетика в этом случае .
Галимат Нарзановна, можно просто записаться к генетику, а врач уже сам что надо назначит по анализам?
Принятый ответ
Конечно можно, запишитесь и все обследования которые нужны генетик вас отправит
Похожие вопросы по теме
- 16 Апреля 20185 ответов
- 2 Апреля 20181 ответ
- 6 Марта 20181 ответ
- 26 Февраля 20181 ответ
- 17 Декабря 201739 ответов
- 19 Ноября 20172 ответа
- 26 Октября 20171 ответ
- 11 Сентября 20164 ответа
- 3 Сентября 20162 ответа
- 29 Июня 20163 ответа