Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Добрый день. При планировании беременности выявили тромбофилию (обнаружены гетерозиготные мутации MTR, MTRR, FGB, IGTA2, IGTB3 и гомозиготные мутации F13A1, PAI-1). Гематолог назначил при планировании только ангиовит, а при наступлении беременности сразу к нему на анализы....
Добрый день. В рамках эко получила результаты анализов. В заключении написаны страшные диагнозы и для меня и для будущего малыша. Подскажите пожалуйста как это лечить или поддерживать? На сколько эти мутации повышают развитие онкологии ? Как обезопасить ребенка от влияние...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют.
Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, риски преэклампсии и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста на сколько опасны мутации этих генов. Принимаю ОК около 6 лет без перерыва. Курю. В связи с этим и сдавала кровь на анализ. Спасибо!
FGB - GA
ITGA2-CT
SERPIN1 - 4G/4G.
Дарья, добрый день.
Данные мутации генов гемостаза это носительство, которое встречается у 10-30% населения и клинически не значимо, не повышает риски тромбозов, не требует отмены КОК. Клинически значимыми считаются только мутации фактора II и V.
Добрый день!
В январе была анэмбриония, в июне замершая беременность на сроке 9 недель(замерла в 7).
Не рожавшая.
После сдачи разных анализов выявили мутацию гена (SERPINE 1 (PAI-I) (-675,5G>4G), rs 1799768 ген ингибитора активатора плазминогена), результаты анализов...
Здравствуйте, Алина, по генетическому анализу у вас нет данных за наличие тромбофилии
Коагулограмма ваша в норме
Вам желательно дополнительно проверить уровень Гомоцистеина, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину, антител к ХГЧ
Дюфастон при наступлении беременности надо продолжить принимать
На этапе подготовки к беременности- приём Фолиевой кислоты по 400-800мкг за 2 месяца до планирования беременности и Вессел дуэ по 1 капсуле 2 раза в день в течение 2 месяцев для улучшения кровоснабжения эндометрия
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Скажите,пожалуйста,назначили при хлл на мутации 11,14. Приложила фото. Что эти мутации при хлл показывают ? Слышала ,что на другие мутации при этой болезни сдают или я не права? Заранее спасибо за ответ
Добрый день, беременность 6 недель , врач порекомендовала сдать анализ на наследственную тромбофолию . В анализах выявлены мутации , анализ во вложении. Как эти мутации могут повлиять на вынашиваение беременности , нужно ли принимать какие то препараты
Ксения, здравствуйте!
По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Подскажите, в связи с чем сдавали эти анализы?
Перед беременность нашли мутацию гена MTHFR 1298A>C в гетерозиготном состоянии. Сейчас на раннем сроке беременности врач гинеколог назначает колоть фраксипарин. Гомоцистеин в норме. Других анализов врач не назначал. Обязательно ли колоть фраксипарин?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Очень хороший прирос. Если на 19 ДПО он должен был быть около 5-6000, то на 20 - как раз ближе к 8-9000.
Беременность развивается и в идеале беременность уже можно увидеть на узи.
Наберитесь терпения - подождите несколько дней и спокойно отправляйтесь на узи. Пока поводов для переживаний нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Пришли результаты анализов отца, без расшифровки , можно ли получить комментарий по поводу заключения ?
Исследование : качественное определение мутации V617F в 14 экзоне гена JAK2
Заключение : Соматическая мутация V617F в 14 экзоне гена JAK2 не обнаружена....
Валерия, здравствуйте.
Это значит, что мутация, которая может быть признаком хронического миелопролиферативного заболевания, не обнаружена. Поэтому при наличии такой необходимости нужно продолжить поиск других возможных мутаций: CALR, MPL, JAK-2 в 12 экзоне и сделать трепанобиопсию.