Главная
Вопросы
Консультация гематолога
Вопрос №1333162

Что вас беспокоит?

Анализ крови на мутации

Добрый день. Скажите,пожалуйста,назначили при хлл на мутации 11,14. Приложила фото. Что эти мутации при хлл показывают ? Слышала ,что на другие мутации при этой болезни сдают или я не права? Заранее спасибо за ответ

Хлл
61 год
3 Апреля 2023·Просмотров: 1067·Мария

Мария, это исследование на установление типа лейкоза и, соответственно, оптимального выбора терапии. Ваш лечащий врач абсолютно компетентно назначил оптимальное обследование. Будьте здоровы!

Александр, добрый день. Но уже установлен же диагноз хлл или сомневаются в нем ?

Мария, разные генотипы при одном заболевании определяют разную реакцию на терапию и разную предсказуемую скорость прогрессирования заболевания и вероятность рецидива.

Мария, здравствуйте!
При лимфопролиферативных заболеваниях может проводиться диагностика транслокации t (11;14), но при ХЛЛ, конечно, не это молекулярно-генетическое исследование считается наиболее важным (оно имеет большее значение для множественной миеломы). Вам уже провели исследование на делецию 17p в гене ТР53?

Диляра, нет 53 и 17 не проводили. Может быть они сомневаются в диагнозе хлл?

А на основании каких исследований выставлен диагноз?

Здравствуйте, Мария, это исследование не обязательное при ХЛЛ, может есть и сомнения в диагнозе

Вам необходимо исследование на исключение делении 17р и мутационного статуса, это имеет прогностическое значение и также по этому анализу определяется дальнейшая тактика лечения

Здравствуйте, Мария. Сомнительный выбор исследования при ХЛЛ..
Не могли бы прикрепить ОАК и подтверждающие диагноз исследования - миелограмма, ИФТ костного мозга (периферической крови)?

Сергей, вот я думаю,что может сомневаются в хлл диагнозе. Фенотипирование крови делали . Сейчас прикреплю вам

Ну да.. Для адекватного диагноза этого маловато. А биопсию лимфоузла, стернальную пункцию не проводили для уточнения?

Сергей, нет. Ничего больше не делали . УЗИ лимфоузлов делали и внутренних органов. Там отклонений нет. А по фенотипированию хлл подозревают или еще какой лейкоз ?

Сергей, еще прикрепила общий анализ крови

Отклонения довольно "скромные" для того, чтобы с ходу выставить диагноз ХЛЛ. Но отклонения специфические все же есть, требующие дополнительного обследования..
В данной ситуации нужно исследовать костный мозг - проведение либо стернальной пункции, либо трепанобиопсии подвздошной кости для морфологической верификации (последнее предпочтительнее).

Сергей, а для чего они назначили 11,14 ,какой диагноз они подозревают ?

Транслокация 11;14 может встречать при разных патологиях, но в данной ситуации пытаются исключить лимфому из клеток зоны мантии

Сергей, спасибо за ответ(( а эта болезнь хуже,чем хлл? Что-то уже привыкли к диагнозу хлл,а здесь новые подозрения(((

Не то, чтобы хуже, но тактика ведения пациента может поменяться. Потребуется спец лечение, чего можно было бы не проводить при ХЛЛ.

Сергей, а по фенотипированию все-таки ближе диагноз к хлл? Просто,я не пойму почему они решили резко сдать 11,14.. по каким критериям

Сергей, просто нам уже во всех картах написали хлл,а сегодня выписали направление на сдачу крови на поломки

Да, ситуация не совсем обычная. Дождитесь результатов исследования, раз уж направили..

Сергей, спасибо большое ! А по фенотипированию картина хлл,правильно ?

Да, именно так. ХЛЛ.

Сергей, спасибо Вам огромное !

Принятый ответ

На здоровье!)

Мария, здравствуйте.
Судя по иммунофенотипу — вполне себе типичный хронический лимфолейкоз.
Почему при этом доктора заинтересовала трансфокация (11;14) — я, признаться, тоже в задумчивости. При ХЛЛ без показаний к терапии наиболее интересен мутационный статус генов генов тяжёлых цепей иммуноглобулина, IGHV. А другие мутации вообще имеет смысл определять только перед началом терапии (мутация ТР53, +12; del(11q), del(13q), del(17p)). В первую очередь — делеция 17р или мутация ТР53. Но перед началом терапии, до тех пор неинтересно.
Не видя всей клинической картины, судить сложно, почему доктор счёл это целесообразным. Но по приведённым данным я тоже затрудняюсь с ответом.
И да, стернальная пункция, исследование костного мозга для установления диагноза ХЛЛ необязательно. Достаточно периферической крови.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.