Анализ крови на мутации — вопрос №1333162

Question

Анализ крови на мутации — вопрос №1333162

Мария

583 просмотра

3 апреля 2023

Добрый день. Скажите,пожалуйста,назначили при хлл на мутации 11,14. Приложила фото. Что эти мутации при хлл показывают ? Слышала ,что на другие мутации при этой болезни сдают или я не права? Заранее спасибо за ответ

Возраст: 61

Хронические болезни: Хлл

Вопрос закрыт

мутации

гематолог

хлл

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

5 ответов врачей

Пожаловаться

Прохоров Александр Васильевич, 3 апреля 2023

Терапевт

Мария, это исследование на установление типа лейкоза и, соответственно, оптимального выбора терапии. Ваш лечащий врач абсолютно компетентно назначил оптимальное обследование. Будьте здоровы!

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Александр, добрый день. Но уже установлен же диагноз хлл или сомневаются в нем ?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Прохоров Александр Васильевич, 3 апреля 2023

Терапевт

Мария, разные генотипы при одном заболевании определяют разную реакцию на терапию и разную предсказуемую скорость прогрессирования заболевания и вероятность рецидива.

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 3 апреля 2023

Гематолог, Терапевт

Мария, здравствуйте!
При лимфопролиферативных заболеваниях может проводиться диагностика транслокации t (11;14), но при ХЛЛ, конечно, не это молекулярно-генетическое исследование считается наиболее важным (оно имеет большее значение для множественной миеломы). Вам уже провели исследование на делецию 17p в гене ТР53?

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Диляра, нет 53 и 17 не проводили. Может быть они сомневаются в диагнозе хлл?

Пожаловаться

Биктимирова Диляра Рамисовна, 3 апреля 2023

Гематолог, Терапевт

А на основании каких исследований выставлен диагноз?

Пожаловаться

Грекина Мария Игоревна, 3 апреля 2023

Гематолог

Здравствуйте, Мария, это исследование не обязательное при ХЛЛ, может есть и сомнения в диагнозе

Вам необходимо исследование на исключение делении 17р и мутационного статуса, это имеет прогностическое значение и также по этому анализу определяется дальнейшая тактика лечения

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 3 апреля 2023

Гематолог

Здравствуйте, Мария. Сомнительный выбор исследования при ХЛЛ..
Не могли бы прикрепить ОАК и подтверждающие диагноз исследования - миелограмма, ИФТ костного мозга (периферической крови)?

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, вот я думаю,что может сомневаются в хлл диагнозе. Фенотипирование крови делали . Сейчас прикреплю вам

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 3 апреля 2023

Гематолог

Ну да.. Для адекватного диагноза этого маловато. А биопсию лимфоузла, стернальную пункцию не проводили для уточнения?

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, нет. Ничего больше не делали . УЗИ лимфоузлов делали и внутренних органов. Там отклонений нет. А по фенотипированию хлл подозревают или еще какой лейкоз ?

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, еще прикрепила общий анализ крови

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 3 апреля 2023

Гематолог

Отклонения довольно "скромные" для того, чтобы с ходу выставить диагноз ХЛЛ. Но отклонения специфические все же есть, требующие дополнительного обследования..
В данной ситуации нужно исследовать костный мозг - проведение либо стернальной пункции, либо трепанобиопсии подвздошной кости для морфологической верификации (последнее предпочтительнее).

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, а для чего они назначили 11,14 ,какой диагноз они подозревают ?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 3 апреля 2023

Гематолог

Транслокация 11;14 может встречать при разных патологиях, но в данной ситуации пытаются исключить лимфому из клеток зоны мантии

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, спасибо за ответ(( а эта болезнь хуже,чем хлл? Что-то уже привыкли к диагнозу хлл,а здесь новые подозрения(((

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 3 апреля 2023

Гематолог

Не то, чтобы хуже, но тактика ведения пациента может поменяться. Потребуется спец лечение, чего можно было бы не проводить при ХЛЛ.

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, а по фенотипированию все-таки ближе диагноз к хлл? Просто,я не пойму почему они решили резко сдать 11,14.. по каким критериям

Пожаловаться

Мария, 3 апреля 2023

Клиент

Сергей, просто нам уже во всех картах написали хлл,а сегодня выписали направление на сдачу крови на поломки

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 4 апреля 2023

Гематолог

Да, ситуация не совсем обычная. Дождитесь результатов исследования, раз уж направили..

Пожаловаться

Мария, 4 апреля 2023

Клиент

Сергей, спасибо большое ! А по фенотипированию картина хлл,правильно ?

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 4 апреля 2023

Гематолог

Да, именно так. ХЛЛ.

Пожаловаться

Мария, 4 апреля 2023

Клиент

Сергей, спасибо Вам огромное !

Пожаловаться

Бурцева Елизавета Алексеевна, 3 апреля 2023

Гематолог

Мария, здравствуйте.
Судя по иммунофенотипу — вполне себе типичный хронический лимфолейкоз.
Почему при этом доктора заинтересовала трансфокация (11;14) — я, признаться, тоже в задумчивости. При ХЛЛ без показаний к терапии наиболее интересен мутационный статус генов генов тяжёлых цепей иммуноглобулина, IGHV. А другие мутации вообще имеет смысл определять только перед началом терапии (мутация ТР53, +12; del(11q), del(13q), del(17p)). В первую очередь — делеция 17р или мутация ТР53. Но перед началом терапии, до тех пор неинтересно.
Не видя всей клинической картины, судить сложно, почему доктор счёл это целесообразным. Но по приведённым данным я тоже затрудняюсь с ответом.
И да, стернальная пункция, исследование костного мозга для установления диагноза ХЛЛ необязательно. Достаточно периферической крови.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Генная мутация MTFR

2 ответа

29 ноября 2021

Наталья, Барнаул

Вопрос закрыт

Нейтропения

3 ответа

4 августа 2023

Резеда

Вопрос закрыт

Пятна по телу

1 ответ

15 мая 2024

Татьяна

Вопрос закрыт

Повышен РФМК

3 ответа

24 июня 2024

Алёна

Вопрос закрыт

Низкие показатели гемоглобина и ферретина

2 ответа

25 июля 2024

Мария, Березники

Вопрос закрыт

Возможен ли прием КОК при данных отклонениях

1 ответ

11 сентября 2024

Екатерина

Вопрос закрыт

Просьба расшифровать анализы.Консультация гематолога!

2 ответа

20 марта

Анна, Москва

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Бибик Сергей Викторович, 4 апреля 2023 · Accepted Answer · 2023-04-04T20:24:08+03:00

Пожаловаться

Бибик Сергей Викторович, 4 апреля 2023

Гематолог

На здоровье!)

Принятый ответ