Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Прошел 1 скриниг, прошу вас посмотреть риски заболеваний, мне 41 год. После 1 узи сказали все отлично, соответствует 13 неделе. Последние месячные 21.06, перенос эко 3.07. Узи разнится на 2 недели. Сегодня пришли доп анализы, синдром дауна - пограничный. Не нахожу себе...
Здравствуйте! По результатам все хорошо, риски низкие если цифры выше чем 1:100, твп до 2,5, носовая кость есть, исходя из этих результатов малыш генетически здоров. Если есть финансовая возможность можно сделать нипт. Учитывая возраст генетик будет предлагать поацентоцентез. Но только учитывая возраст. По Вашим данным риски хросомных аномалий низкие. Не волнуйтесь!
беременность первая, эко, все было хорошо, скрининги нормальные, сердцебиение хорошее, узи все хорошее, сейчас ставят ребенку подозрение на болезнь дауна. Слабый тонус, высунутый язык, складки на ладони
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 29 лет. 1я беременность. В анамнез поликистоз, ожирение 2 степени. Долго не получалось забеременеть. Забеременела самостоятельно. Все шло хорошо. На 1 скрининге сказали что все хорошо.( результат прилагаю)
После сдала кровь на риски. Итог высокий риск...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
Понимаю ваше беспокойство. Но риски синдрома Дауна оценивают в комплексе- смотрят по УЗИ, увеличена или нет толщина воротникового пространства, есть носовая косточка или нет, есть ли какие-либо пороки развития и ТД.
По биохимическому скринингу 1:60- это высокие риски, но это РИСКИ, и вовсе не обязательно, что так оно и будет. Это предполагает, что только у одной из 60ти женщин с такими данными родился ребенок с синдромом Дауна.
Да, НИПТ показывает более достоверно (почти 99 процентов)
, чем обычный биохимический, но также это подсчет рисков. Поэтому 100 процентный- результат показывает амниоцентез. Но обычно рекомендуют дождаться результатов НИПТ, а после принимать решение о дальнейшей тактике, ссылаясь на все данные.
Здравствуйте! 22 мая проходила 1 скрининг по беременности, там по УЗИ сказали, что все хорошо, а сейчас пришли результаты крови и в них высокий риск Дауна рассчитан: 1:58. Какова вероятность, что если сдам НИПТ, то он покажет, что риски низкие и чему верить: нипт или...
Добрый день,Анна!
Понимаю ваше беспокойство.
Прикрепите пожалуйста ещё раз скрининг,не могу увидеть сам протокол.
В целом НИПТ на 21-ю хромосому достаточно точный и конечно имеет преимущество перед скринингом 1 триместра. Однако женщинам с имт более 30 не рекомендуется выполнять эту процедуру, потому что фетальная фракция (количество ДНК плода в крови матери) низкая и тест может не получиться.
В вашем случае целесообразнее прибегнуть к инвазивному исследованию. Не стоит его бояться, риски конечно существуют,как при любой другой инвазивной процедуре,но по статистике не превышают 1% случаев. За мою практику прерывания в связи с выполнением инвазивной диагностики не было.
Здравствуйте. Мне 39 лет. Было эко с пгт-а эмбриона. Там все хорошо, эмбрион рекомендован к переносу. Намтупила беременность. На днях был первый скрининг. По узи вме хорошо. Но по крови гинеколог сказал у меня риск дауна и надо делать расширенный нипт. Это в частной клинике....
Здравствуйте!
У вас совершенно всё хорошо! ❤️
Вам не требуется проведения этого исследования. У вас индивидуальный риск значительно ниже базового.
Базовой рассчитывается среди женщин вашего возраста. Мы обращаем внимание только на индивидуальные расчёты , у вас риски ооочень низкие (все значения рисков менее 1:1000 расцениваются как низкие , то есть 1:1005, 1:1020 и тд)
Плюс эмбрион с ПГТ, он явно был обследован на трисомию по 21-й хромосоме. Вам совершенно не нужно волноваться или переживать, а также проходить дополнительные обследования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице?
Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо
Фото прикладываю
Здравствуйте.
Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно.
По фото обычный ребёнок!
Гинеколог, Акушер, Репродуктолог, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Алина, здравствуйте!
Понимаю ваши переживания.
По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме.
В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез.
Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Добрый день, мне 25 лет. По первому скринингу ставят риск синдрома дауна 1:26.. при этом делала узи три раза и ни на одном не выявили отклонений.
Побежала сдавать НИПТ, сдала расширенный и ещё обычный нипт для перестраховки, везде низкие риски.
Скажите, пожалуйста,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.