Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Кодировка Эспираль
3 ответаЗдравствуйте у меня мутация лейдана ( тромбофилия) хочу закодироваться препаратом Эспираль, могу ли я это сделать ? Может ли это негативно сказаться на тромбообразовании ? Пью препарат эликвис 5 МГ два раза в день
Здравствуйте! Это не противопоказано
Цитология шейки матки
12 ответовО5.05.23 сдала онкоцитологию, хотелось бы узнать дегенеративно измененные участки- что это означает эндоцервикса. Если бы была злокачественность - ее бы в цитологии прописали бы? Врач сказал, что такие изменения -это мутация клеток...
Нет, вам не нужно трогать шейку при хорошей цитологии. Препараты, что вы принимаете, увы, бесполезны против ВРЧ. А иммунитет лучше поднимать с помощью витаминов, физ нагрузок, ЗОЖа и свежих фруктов / овощей в рационе. Дело в том, что если сейчас влезть в шейку (без показаний, а лейкоплакия при хорошей цитологии - не показание) , на шейке образуется рубец. Отсюда могут быть проблемы с раскрытием шейки в родах. А дисплазия и в дальнейшем рак может быть и на абсолютной чистой шейке ( без эктопии, лейкоплакии). Если за ней не наблюдать и не сдавать цитологию. + так быстро злокачественность не возникнет. Даже при сниженном иммунитете.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...
Здравствуйте. Нельзя закрывать фартуком исследуемую область. Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Несварение и сильное газообразование после бобовых и фруктов, молочку не ем так как есть непереносимость лактозы(гомозиготная). Ощущение жжения в нижних конечностях, как будто на кипятке стою или просто льёт по ногам, иногда по лопаткам и локтям прилив жжения наступает(в...
Здравствуйте Да ,Ваши симптомы могут быть связаны с атрофическим гастритом и низким уровнем фолиевой кислоты , можно предположить фолиеводефицитную анемию ✅Рекомендуется начать прием фолиевой кислоты 5 мг / сут. Тк есть мутация в фолатном цикле , то рекомендуется метилированная форма , она будет усваиваться ✅По поводу атрофического гастрита , то часто причина хеликобактер , сдается уреазный дыхательный тест если положительный то эрадикация ,если нет , то рекомендуется делать Фгдс 1 раз в год ✅при повышенном газообразовании рекомендуется ФОДМАП диета По поводу жжения в ногах рекомендуется обратиться к неврологу, так же причиной часто может быть дефицит витаминов группы Б
В 2021 и 2022 году были два выкидыша ( беременность вторая была спустя три месяца после первого выкидыша, послушала врача и без обследования причин пошла на вторую беременность). Выкидыши на серьезных сроках 2021-20 недель 2022-16 недель В обоих случаях на скрининге все...
Здравствуйте, в таких ситуациях рекомендуют проведение консультации гематолога для решения вопроса о дальнейшем планировании беременности, в таких ситуациях обычно назначают низкомолекулярные гепарины. Уровень АМГ снижен, но фолликулы пока есть, ФСГ чуть повышен, но не критично. Беременность в таком случае можно планировать, но это рекомендуется в ближайшее время, что в не упустить время.
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
8 ответовВ последнее время у меня появилась рассеянность , утомляемость. Так же у меня есть Лейденская мутация. В связи с этим решила сдать: общий анализ , на щитовидку , на кровообращение и кортизол и еще железо .
Здравствуйте! Повышенные ретикулоциты указывают на обновление красных кровяных клеток - эритроцитов. Возможно анализ сдан после или во время месячных. По липидному спектру повышен холестерин и снижен хороший холестерин. Что указывает на повышение ЛПНП. При повышении ЛПНП врачи как правило рекомендуют проведение узи органов брюшной полости для исключения явлений нарушения оттока желчи, которое может служить причиной повышения плохого холестерина, и УЗДГ брахиоцефальных артерий для исключения атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротических бляшек очно решается вопрос о приеме статинов. Для снижение холестерина врачи как правило рекомендуют соблюдать средиземноморскую диету, физическую активность (желательно, ходьба), прием омега3кислот (например, омакор) 1000 мг 2 раза в день 2-3 месяца. Коагулограмма в норме. Гормоны также в норме. Ферритин также в норме.