Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Пожалуйста Помогите!!!! Меня зовут Надежда мне 53года. В 2017г поставили диагноз “Истинная полицитемия”. Были высокие Тромбоциты 750-800. Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6% Прохожу курс лечения Интерфероном альфа с Мая 2017г Ген Jak-2 был 62% в 2017г, сейчас 6%, стала...
Здравствуйте , не вижу анализов, нормальное иммунофенотипирование не говорит что у вас лимфолейкоз. Присылайте на почту
Невынашивание беременности
9 ответовЗдравствуйте! После двух неудачных беременностей, прошла обследование и обнаружили в крови наследственные тромбофилии: Заключение F13A1 (фактор XIII свертывания крови) 445 G>T) обнаружен полиморфный ген в гомозиготном состоянии; Заключение (FGB-фиброген (фактор I свертывания...
Здравствуйте, пока по крови ничего на вынашивание влияющее не выявлено. Сдать обязательно полный скрининг на АФС: - волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест - антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 7.1
16 ответовЗдравствуйте, последние месячные были 14.11 Была на УЗИ в 6.2 недели, ктр 4.0 Сегодня пошла на УЗИ т.к вчера было чуть чуть выделении кофе с молоком, в анамнезе 2 регресса на сроке 5-6 недель. Принимаю фолиевую, йод, Дюфастон 1*2, Магне б6, Вит Д, Вит В12, курантил 1*2, по...
Екатерина, самое главное, что есть сердцебиение и не признаков угрозы по узи. Это абсолютно нормальный КТР для вашего срока.
Сма и физкультура
3 ответаЗдравствуйте! Ребенку 9 лет генетик поставил подозрение на спинально-мышечную атрофию и направил на бесплатный анализ на соответствующий ген. Кроме того дочка ходит на носочках, сгибается в пояснице при ходьбе, плоско-вальгусные стопы 3 ст, вальгус пяточной кости 3 ст,...
Здравствуйте! Да, лучше пока не посещать занятия физкультурой
Нужны ли антикоагулянты?
6 ответовДобрый вечер. В анамнезе 1 зб, 2я Бере прошла на клексане до родоразрешения по причини дефицитов протеинов С и S, высоких д-димеров. Есть хроническая тромбоцитопения (112 на данный момент) и снижен гемоглобин 110, ген паспорт показал pai-1 4g неблагоприятный, афс нет. На...
Здравствуйте, тромбофилий высокого риска не обнаружено. По Д-димеру клексан не назначается. Дефициты C и S доказаны вне беременности? Были ли у вас тромбозы в прошлом? Нет ли аутоиммунных , вирусных заболеваний, не сдавали ли анализы на фоне ОРВИ? С тромбоцитопенией нужно разбираться и наблюдать, через 2-3 недели проконтролировать тромбоциты по Фонио. Прием препаратов железа в беременность в профилактической дозе можно оставить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Быстрый рост ХГЧ
12 ответов38 лет, цикл по 25 дней, Последний начался 28.09, 24.10 ХГЧ 610, прогестерон 104, 26.10 = 2101, 28.10 = 5646. По материнской линии двоен нет. 3 детей, 2 года назад была беременность, но закончилось чисткой из-за анембрионии. Сейчас пью фолиевая 1мг, йодомарин 200, витамин...
Мария, здравствуйте. Витамины принимаете правильно, так и продолжайте. Рост ХГЧ хороший, ни о чем плохом не говорит. Скорее всего это не двойня, прирост как раз в 2 раза - так и должно быть. Прогестерон сдавать не нужно во время беременности - это не информативно, показатель меняется в течении суток. НИПТ - это точное исследование.
Токсокароз IgG
10 ответовДоброго времени суток, Обращался к Гастроэнтерологу , с жалобами на диарею спасзмы , метеоризм и колики , доктор назначила тесты Бак. ОАК, ат к hp, гельментам , лямблиям , ген MCM6, Копрогрампа . Так же назначила лечение я прикреплю фотографию , сдал тесты хилобактери...
Здравствуйте! Прием альфа нормикса на результат анализа повлиять не мог. По результату у Вас есть подозрение на токсокароз. Для того чтобы определиться с лечением, необходимо ли оно вообще нужно пересдать анализ на IgG к токсокаре с определением титра (например 1:100), если титр будет равен 1:800 и более только в этом случае назначается лечение.
Генетика онкологии
9 ответовДобрый день! У мужа мамы был рак матки 48 лет в 50 ушла от этого заболевания . У ее мамы тоже был рак желудка. И у ее бабушки тоже был рак желудка. Все ушли от этого заболевания. Я очень переживаю, у нас дочь и сын . Дочери сейчас 14 лет . Прививки от впч, я ей сделала,...
Да конечно, инвитро панель наследственный колоректальный рак и полипоз(NGS)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у меня "ипохондрический" вопрос. Дело в том, что мама не так давно поставили окончательный диагноз - БАС (ей 71 год). Делали также ей генетический тест на SOD1 и C9orf72, там все чисто. ( есть конечно и прочие ген факторы, я так понял это основные). Однако я...
Леонид ,здравствуйте!Не стоит копать дальше Всё у вас нормально !