Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пигментное пятно у новорождённого
20 ответовНам 2 месяца. Малышка родилась с пигментным пятнышком на внутренней стороне бедра. Пятнышко 1. У нас с мужем таких вроде нет. Очень переживаю, что это может быть что то плохое. Малышка зачата с помощью эко, перед переносом делали пгт-а. (Хромосомный набор все в норме,...
Здравствуйте Добавьте фото состояния
Невынашивание, поломки генов
4 ответаДобрый день. 2 беременности закончились выкидышем, одинаковые. С наступлением беременности каждую неделю происходит кровотечение и с увеличением срока усиливается. В гинекологии анализы в порядке, генетик кариотип и совместимость всё хорошо, эндокринных проблем нет, гормоны в...
Антифосфолипидные антитела не повышены. Протеины c и s в норме Антитромбин в норме.
Микродупликация
9 ответовДобрый день. Дочке 4 года, задержка речегого развития. Проходили обследование у невролога, КТ, ЭЭГ, никаких отклонений не выявлено. Так же сдали кровь на кариотип, показало делеция длинного плеча 20 хромосомы. Направили к генетику, назначили ХМА и вот пришли результаты, там...
Была рада помочь.🍀
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Интерусует воо такой вопрос... Если родители в свое время сдавали анализ на кариотип человека и он был без отклонений.. Может ли родится ребёнок с адреногенитальным синдромом? У нас сейчас родился мальчик и при неонатальной скрининге 17-он на первый день после...
Здравствуйте. Довольно часто на практике при первом скрининге бывают повышенные результаты, поэтому обязательно необходимо пересдать Если результат будет повышен, то в течение двух недель вам обязательно перезвонят
Расшифровка базовой тромбофилии
6 ответов2021г замерзая на 12 неделе 2023 г На 20 неделе по мед показаниям была прервана беременность. В данный момент сдаю анализы чтобы найти причину пороков развития плода. (Кариотип плода сдан, ничего не обнаружено) Пришел анализ по тромбофилии, является ли найдены показатели...
Заключение я посмотрела, эти пороки не имеют никакой связи с гематологической патологией, вам лучше проконсультироваться у генетика. Последний ваш вопрос не поняла - там же нет результатов анализов, только список.
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность, причина
10 ответовЗдравствуйте! На 9й акушерской неделе узнала о замершей беременность, срок эмбриона 5-6 недель. Сделали вакуум-аспирацию. Провели генетическое исследование эмбриона. Заключение кариотип плода 46 XY 1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, 2) незначительные...
Здравствуйте! Кариотип 46xy, это плод женского пола, без хромосомных нарушений Материал отправляли на определение кариотипа- он нормальный . Этот анализ не может выявить незначительный мозаицизм и незначительные хромосомные мутации. Это единственная неразвивающаяся в анамнезе ?
Расшифровка анализов
4 ответаПросьба помочь с расшифровкой анализов HLA 2 класса , не получаются эмбрионы в протоколах эко , на 4 день перестают делиться , ДНК фрагментация сдана ,3%, кариотип в норме у обоих , х хромосома в порядке . Генетик сказал сдать HLA 2 класса, сдали , есть ли какие то отклонения...
Здравствуйте, по HLA системе не выявлено у вас совпадений с супругом.это считается хорошим результатом. Значит вы с супругом совместимы и это не является причиной. По современным исследованиям исследование по системе HLA не является особо информативным. И даже при наличие совпадений это не мешает наступлению беременности
Невынашивание беременности
12 ответов3 ЗБ на раннем сроке,плохо ростёт хгч,сердцебиение нет. Были 1 роды 13 лет назад в срок 35 недель,гестоз тяжелой степени,ребенок с весом 1640гр,дцп.Не могут найти причину,врачи говорят пробовать на клексане,но очень страшно… Кариотип в норме,тромбофелия не обнаружена,но...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, результаты обследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антинуклеарный фактор
1 ответАнализ на антинуклеарный фактор вышел - 160: ядерный гранулярный тип свечения (АС 2,4). И Антитела к аннексину V класса IgG - 5,36. Остальные показатели АФС в норме. В анамнезе 2 замершие беременности и 1 биохимическая (кариотип абортуса...
Здравствуйте, если говорить об АФС как о причине неудач беременности , то он исключен( если в норме волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину). В целом АНФ может повышаться при ОРЗ/ОРВИ, любой иммунной дестабилизации. Если есть подозрение на аутоиммунные заболевание, то сдается АНА иммуноблот и помещается ревматолог. Причиной потерь беременности сам по себе АНА не является.