Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребенку 11 лет. УЗИ желчного с нагрузкой показало умеренную гипокинезию. Также присутствует деформация желчного с небольшим количеством эховзвеси. Врач назначил урсосан на 2 месяца на ночь 250 мг. Ребенок принимал препарат месяц, но я все еще сомневаюсь в...
Здравствуйте!
Приём Урсосана в описанной ситуации целесообразен, но не для снижения билирубина, а для профилактики осложнений. Синдром Жильбера сам по себе не требует лечения, но он повышает риск развития дискинезии ( проводились исследования по этому поводу) и образования камней в желчном пузыре. Учитывая, что на УЗИ у ребенка уже есть гипокинезия (вялая моторика) и эховзвесь песочек -это ранние признаки застоя желчи, которая при СЖ может формироваться активнее. Назначенный на 2 месяца курс Урсосана как раз направлен на разжижение этой желчи и восстановление оттока, чтобы предотвратить образование камней в будущем, а на уровень билирубина он практически не влияет. Поэтому второй месяц пить стоит -это не ошибка, а оправданная мера для защиты желчного пузыря.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте!
По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников.
По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Пришли результаты скрининга новорожденной, девочка доношена, 39 недель.
CREC-211, TREC - 417
Это результат исследования на первичный имуннодефицит в сухом пятне крови.
1) Означает ли это что у ребенка поломка в каком-то гене? Эти цифры с ребенком навсегда или они могут...
Здравствуйте.
Есть определенный алгоритм проведения расширенного неонатального скрининга.
Нужно следовать рекомендациям лаборатории.
Диагноз ставится на уровне федеральных центров (3 уровень).
Krec может быть ниже желаемого уровня, но также следует рассматривать в контексте конкретной лаборатории.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уже около года муж не может долго спать, к утру начинает сильно болеть поясница, пока не расходится минут 20, не может лежать, по МРТ ставят сакроилеит левосторонний, затем сдали анализы и выявили наличие в ДНК гена HLA B-27, я понимаю, что это болезнь...
Добрый день.
Самолечением заболевания, заниматься, не следует.
1. Давайте начнём с жалоб:
- боли в нижней части спины отдали в пах, ягодицы, ноги?
- возникают ночью и после сна, правильно?
- расхаживается и полностью проходит?
- НПВП помогает снять боль? (Не комбилипен)
- есть онемение, мурашки в ногах?
- есть жалобы на суставы?
- нет ли у него псориаза ? (Или у родных)
- нет ли жалоб на кишечник?
- не было ли за 1-3 мес до наступления боли какой-либо инфекции?
2. Прикрепите анализы и результаты МРТ.
На основании трипанобиапсии и генетического анализа поставлен диагноз Эссенциальная тромбоцитемии ассоциированной с мутацией Гена CARL, алеальная нагрузка 48%, тромбоциты на момент начала лечения 1192х10*9, остальные параметры в норме. Врач рекомендовал Анагрелид 1 г в сутки,...
Здравствуйте! Более года высокие тромбоциты, а месяц назад ещё и лейкоциты. Инсулинорезистентность, песок в почках и узел на щитовидной железе. Гематолог сказала сделать узи печени, селезенки, почек и сдать эфгдс исследование мутации гена Jak 2 в 14 экзоне качественный. И...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! Нахожусь на 6 недели беременности, у мужа мать болеет шизофренией , но наверное в какой-то легкой степени, работает , принимает таблетки, если не выпьет , может быть обострение. Он мне сказал что ребенку ничего не передается, потому что это только по...
Добрый день!
НА сегодняшний день считается, что шизофрения имеет наследственную предрасположенность. НО генов определенных для диагностики и прогнозирования заболевания просто не существует. Это мультифакторное заболевание. У родственников третьей степени
родства риск развития шизофрении равен 2%.
Есть ряд генов, которые изучается на взаимосвязь с развитием заболевания. Полноценно их роль их вклад в развитие заболевания не установлено на данный момент.
Добрый день. У меня отрицательный резус, группа 3.
Беременность первая, 34 недели, с 30 неделе обнаружили антитела к резус фактору, титр 1:8, далее через пару недель 1:4. Регулярный контроль кровотоков провожу.
На 33 неделе сдала тест на резус фактор прода. Пришел ответ:...
В таком случае стоит продолжить контроль уровня титра антител в динамике, отмечается тенденция к снижению, при таких показателях вероятность осложнений минимальная.
Здравствуйте! У меня в январе этого года обнаружили мутацию гена салр 2 типа. Тромбоциты были 717. Гематолог назначил сразу гидроксикарбамид. Мне 62 года, узи селезёнки и печени пока в норме. Я пока не стала принимать гидроксикарбамид, так как тромбоциты без лечения, я пью...
Здравствуйте, лечение гидреа определяется возрастом, наличием мутации JAK2, уровнем тромбоцитов выше 1 млн или быстром увеличении числа тромбоцитов, за короткое время, тромбозами и кровотечениям в анамнезе, планирующимися оперативными вмешательствами.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ситуация такая:
Два дня подряд просыпалась с ощущением полного желудка и подташниванием. Весь день нет аппетита. Стул в норме. Рвоты нет. Температура 37.2, боли нигде нет. Общая слабость. Сил нет ни на что. Впервые такое. Ещё и голова часто побаливает. Сдала вчера ОАК, ОАМ....