Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофилию и генетические факторы невынашивания и осложнений беременности
2 ответаДобрый день! У меня была одна анаэмбриония 2 года назад, в ходе планового обследования в марте этого года гинеколог, услышав об анаэмбрионии, предложила сдать анализ на тромбофилию и генетические факторы риска невынашивания и осложнений беременности. Тромбофилии нет у меня,...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, анэмбрионию, неудачи беременности не вызывают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин.
ЗБ
27 ответовПоявились небольшие кровянистые выделения. Срок 9-10 акушерских недель. На УЗИ нет сердцебиения. КТР не соответствует сроку . Говорят старая яйцеклетка и старый сперматозоид соединились и получился генетический сбой. До этого было два УЗИ .КТР 3.9 , через две недели 4,9мм. А...
Да теперь точно беременность возможна и вы об этом знаете! Еще все впереди! Удачи вам! И не терять свой хороший настрой!
Замершая беременность
3 ответаДобрый вечер, у меня случилась замершая беременность, после сдачи расширенного анализа на генетический риск тромбофилии результаты такие: MTHFR - АС и СТ, SEPRINE1 -4G4G. Помогите пожалуйста расшифровать эти результаты. Могло ли это стать причиной замершей беременности, чем...
Здравствуйте. Причиной потери беременности эти показатели не являются, учитывая полиморфизм в генах фолатного цикла, желательно сдать гомоцистеин на этапе планирования. Это была первая беременность? Самыми частыми причинами ранних потерь являются хромосомные поломки, кариотипирование не делали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза после операции
1 ответСобираюсь делать риносептопластику через три недели.Беспокоит возможность образования тромба после операции.Мне 23 года ,у родителей/ бабушек у всех в анамнезе инфаркты и инсульты.Сдавала генетический тест- в результатах сказано о возможности послеоперационного тромбоза.Так...
В чем ваш вопрос?
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.
Здравствуйте. В 2021 году замершая беременность, врач направил на генетический тест. Результат прикладываю. 3 года не трогала эти результаты, сейчас Беременна. Срок 5 недель. Подняли этот анализ и врач увидел там что-то и говорит нужна консультация гематолога , плюс колоть...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Детский аутизм
6 ответовЗдравствуйте ребенка нейропсихолог направляет к генетику делать генетический тест, возраст ребёнка 5 лет. Диагноз уже установлен, подскажите пожалуйста а для чего нужен тест, если нам уже диагноз поставили, я слышала что обычно отправляют кто ещё детей планирует. А если...
Здравствуйте. Практической ценности такой тест не несет, да и в клинические рекомендации по диагностике РАС не входит. Даже если и выявят какие-то гены, дальше то что с этим делать? На генетическом уровне мы лечить пока не умеем. В плане диагностики формы аутизма - все это выявляется специальными диагностическими опросниками с точностью выше 90%. Ну а определить есть ли у ребенка интеллектуальные нарушения или нет можно и без генетики.
Агрегация тромбоцитов
13 ответовПроходила программы ЭКО , после второй программы низкие тромбоциты, с агрегацией , на постоянной основе. Была у врача, говорит не переживай сейчас, но в старости аукнется, надо будет сдать анализы в Москве. Мой генеколог переживает, что это может быть тромбофилия, если я...
Добрый вечер! Если по результатам клинического анализа крови выявлены агрегации , которые не дают посчитать тромбоциты , то это вообще не патология и не имеет последствий Тем более не признак тромбофилии Тромбофилии склонность к тромбозам обусловленная другими анализами . Агрегация тромбоцитов наблюдается при лабораторном феномене -Калий ЭДТА ассоциированной псевдотромбоцитопении . Учитывая структуру тромбоцитов , что они неполноценные клетки, а пластинки. Они могут склеивается , что затрудняет подсчет. Иногда вещество имеющееся в сиреневой пробирке( кровь берется для ОАК), Калий ЭДТА , может усиливать их слипания и появляются агрегаты . Тромбоциты по Фонио- ручной метод подсчета может дать более достоверные цифры . Но редко и его может быть недостаточно, когда имеются большие скопления тромбоцитов. И требуется сдача крови из пробирки с Цитратом натрия ( с голубой крышкой) Все это происходит только в пробирке , поэтому в организме достаточно тромбоцитов. Учитывая более достоверным считается подсчет тромбоцитов по Фонио, наоборот и него и ориентируемся.
Повышен фибриноген при беременности!
18 ответовЗдравствуйте. 1,5 года назад был выкидыш на 7 неделе, сдала генетический анализ, результат-предрасположенность к повышению фебриногена. Сейчас беременность 13 недель, 2 раза сдавала фибриноген, был в норме, сдала сейчас,результат 6,4, врач сказала пересдать,но я простыла и...
Добрый день. 6.4 это норма 2-го триместра. Повышен незначительно. Не нужно боятся- это хуже, чем Ваш фибриноген. Пересдайте анализ, перед анализом соблюдайте нормальный питьевой режим- достаточное количество воды!!! Все можно отрегулировать. У Вас ситуация не критическая- повышение незначительное, время терпит. Прижде, чем что- то лечить нужно понять- есть- ли проблема. Что и делает Ваш врач.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лактазная недостаточность (СС)
3 ответаДобрый день. Сдавали ребёнку (дочка 2 года 7 месяцев) генетический анализ на непереносимость лактозы (назначал врач онлайн, в связи с высыпаниями - фолликулярный гиперкератоз). Пришел результат CC - лактазная недостаточность. При употреблении продуктов с лактозой негативной...
Татьяна, здравствуйте! Генетический анализ на лактазную недостаточность не используется в детской практике, это анализ для взрослых. Это не значит,что у ребёнка есть ЛН, есть только вероятность, что после 18 лет могут развиться симптомы ЛН. И лактазная недостаточность это клинический диагноз, если у ребёнка жидкий пенистый стул после употребления молока, который раздражает перианальную область, то имеет место ЛН. Если ребёнок нормально переносит молочные продукты, то с удовольствием их кушать. Даже люди с ЛН могут употреблять молочные продукты, только необходимо подобрать дозировку, которую нормально переносят, по разным источникам от 12 до 24 гр лактозы в сутки. Фолликулярный гиперкератоз это хроническое заболевание кожи, связанное с закупоркой волосяных фолликулов эпидермисом, это его единственная причина, кишечник, ЛН, аллергия на белок коровьего молока и т.д ни при чем. Также может иметь генетическую природу, и гиперкератоз проходит в возрастом. Лечение это использование кремов с мочевиной, которые будут размягчать и способствовать слущиванию эпидермиса.