Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
13 ответовДобрый день! Все ди нормально с моими результатами ? К врачу только через две недели попаду, сама ничего не понимаю На узи врач советовала сдать НИПТ, так как нос был 1,6 мм. Действительно нужно сдать нипт , зачем тогда я скрининг проходила?
Здравствуйте, у вас все риски хромосомных патологий низкие, высокими считают выше 1:100( т е 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). С малышом всё в порядке. В НИПТ вы не нуждаетесь
Поставили среднюю трисомию 21 ,индивидуальный риск 1 из 407. Хотя на узи сказали ,что все хорошо Хгч 63,22ме - 1,429мом Papp a 1,182ме/0,383мом Мне 31 год,в августе 32 По узи ктр 54,5 Чсс 161 Бпр 18 Окружность головы 65 Тпв 1,5 Носовая кость 1,8 Сильно ли большая...
Добрый день, риск развития генетических нарушений есть, однако это не значит, что это произойдет обязательно, НИМС это исследование, которое точно скажет о величине риска, это не инвазивная процедура и никакого вреда не нанесет, однако даст точный ответ .
Расшифровка скрининга
4 ответаЗдравствуйте, сможете пожалуйста расшифровать скрининг? Нипт также прилагаю
Хорошо. На консультацию надо будет прийти, но основную информацию вы получили. Будете спокойно наблюдаться у вашего участкового акушера- гинеколога. У вас остались вопросы?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1/2
7 ответовСкажите пожалуйста есть первый и второй скрининг. Все ли нормально? На втором сказали что маленький нос. Стоит ли делать Нипт он дорогой просто. Или не стоит переживать? Врач что делала узи сказала что к генетику нет оснований идти но нипт лучше сделать🙄
Здравствуйте , у вас всё хорошо , носовая кость должна просто визуализируется на первом скрининге, По самому скрининг у вас низкие риски хромосомный патологии у плода до обследования не требуется. Все хорошо
Результаты УЗИ
3 ответаДобрый день! Беременность 21 неделя и 3 дня беременности, первый скрининг хороший, в ходе второго скрининга выяснилось: ЕАП, ГЭФ в ЛЖ, миома был сдан НИПТ (прилагаю). Направлена к генетику, в ходе повторного узи обнаружилось , что носику не хватает 1/100. Говорят НИПТ...
Здравствуйте Ваши чувства и волнения естественны … По данным узи присутствует 3 маркера хромосомной аномалии - гипоплазия носовой кости, гиперэхогенный фокус сердца и единственная артерия пуповины. Именно совокупность 3 критериев дает нам тревожный звоночек и предлагает пациенту сделать инвазивную процедуру, что даст ответ на 100 процентов, в отличие от НИПТ . Рассматривается диагностика, чтобы убрать все лишние волнения и беспокойства, не ждать сюрприза при рождении . По отдельности, ГЭФ может иметь транзиторный характер, и не наблюдаться к сроку родов , после рождения . Гипоплазия носовой кости - наследственное изменение. Единственна артерия пуповины - анатомическая особенность.
Здравствуйте! Беременность 13 недель, протекает хорошо. Произошла странная ситуация, прошу Вашей помощи. Сдала биохимический скрининг крови в 11,5 недель в одной клинике, затем, в 12,6 недель в другой. Результаты разные, расчёты рисков разные. У меня возникает чувство, что...
Здравствуйте! Нужено дополнительное узи в 16-17 недель Что вам генетик сказал?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать нипт
3 ответаПомогите понять, что значит результат анализа, есть ли риски
Здравствуйте. Это весь результат?? По результатам этого протокола риски развития хромосомных аномалий плода низкие. Малыш здоровый... обычно протокол нипт выглядит иначе. Возможно это новый протокол...
Нипт результат
2 ответаВсех с Наступающим 🙏🏻Пожалуйста скажите все ли в порядке? Сейчас увидели что пришел анализ, как не терпится узнать все ли хорошо с результатом, пол и все остальное
Здравствуйте! Результат НИПТ хороший ( риски анеуплоидий низкие). Пол плода- мужской
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ
7 ответовДобрый вечер. Помогите разобраться с результатами анализа. Не определена анеуплодия половых хромосом. Что это может означать? Не понимаю само заключение(
Здравствуйте! При заполнении анкеты перед исследованием, не указывали ли вы, что не надо определять пол ребенка?