Отправили сдать нипс после 1 скрининг

Татьяна Соболева21 Июля

3.9

Гинеколог, Акушер

7 379 консультаций

Принятый ответ

Добрый день, риск развития генетических нарушений есть, однако это не значит, что это произойдет обязательно, НИМС это исследование, которое точно скажет о величине риска, это не инвазивная процедура и никакого вреда не нанесет, однако даст точный ответ .

Аминат Эмирова21 Июля

3.7

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

973 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте🌹
По представленным данным нельзя сказать, что вероятность синдрома Дауна высокая. Риск 1:407 относится к промежуточному (среднему), а не высокому риску. Это означает, что примерно у 1 из 407 подобных беременностей ребенок имеет трисомию 21.
По УЗИ также нет настораживающих признаков, что очень хороший прогностический признак, еще более снижающий вероятность наличия синдрома у ребенка: ТВП 1,5 мм - в норме, носовая кость визуализируется, КТР соответствует сроку, остальные параметры также без явных отклонений. Снижение PAPP-A (0,383 MoM) могло повлиять на расчет риска, но само по себе не означает наличие синдрома Дауна. Плюс возраст тоже, поскольку расчет ведется автоматически в специальной программе по заданным параметрам.
В подобной ситуации врачи обычно рекомендуют консультацию генетика и выполнение НИПТ (неинвазивного пренатального теста), как следующего этапа. НИПТ значительно точнее биохимического скрининга и в большинстве случаев позволяет исключить трисомию 21 без инвазивных процедур.
НИПТ точнее, потому что он анализирует ДНК плода (точнее, плацентарную ДНК) в крови матери, тогда как обычный скрининг оценивает лишь совокупность косвенных признаков (УЗИ, возраст и биохимические маркеры), поэтому вероятность ложноположительных результатов у НИПТ значительно ниже.
На данный момент оснований считать, что у малыша с высокой вероятностью есть синдром Дауна, по представленным данным нет.
И опять же с большой долей вероятностью риск трисомии по нипт будет очень низкий исходя из предоставленных данных, близится к 0, но пока мы не увидим результат обследования - мы можем говорить лишь на языке "вероятностей", рекомендуется убедиться в этом🌹

Анастасия Новикова21 Июля

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Принятый ответ

Добрый день, Екатерина! Понимаю Ваше волнение.
Вам проводился комбинированный скрининг 1 триместра, в рамках которого на основании 3 параметров (УЗИ плода, гормоны крови матери и анамнез женщины) высчитываются 2 группы рисков: риски хромосомной патологии для малыша и акушерских осложнений для матери.
Риск у вас стандартный для девушки вашего возраста, ваш индивидуальный риск практически не скорректировался по отношению к базовому. Это не говорит о патологии со стороны плода, только о необходимости прибегнуть к более углубленному скринингу - НИПТ. Вероятность патологии в таких случаях очень маленькая.