Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать значения
5 ответовЗдравствуйте скажите пожалуйста, сдала кровь на гинетеку и показания обнаружили гетерозиготатная мутация первая С807Т- С/Т. Вторая 5G/4G Третья С677Т -С/Т скажите пожалуйста что делать,просто я не могу забеременеть и при эко под непроживается.
Татьяна, здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, ваш анализ
Анализ на АГС у младенца
4 ответаДобрый день! Сдали анализ на АГС младенцу, тк дважды были сомнительные результаты по скринингу пяточка. Пришел результат, по одному показателю указано: мутации не выявлено; генотип СА, что это значит? Есть у ребенка по итогу мутация или нет?
Здравствуйте. Частых мутаций не выявлено. Дальнейшая тактика должна быть определена на очном приёме. Возможно потребуется полное секвенирование гена CYP21A2 для исключения более редких мутаций и консультация эндокринолога.
Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val
Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В анамнезе две замершие беременности. После этого были сданы анализы гомоцистеин, ферритин, витамин Д, мутации системы гемостаза (факторы F2 и F5) и АФС (антитела к кардиолипину и бета 2 гликопротеину + волчаночный антикоагулянт). Результаты : Гомоцестоин 7.62,...
Здравствуйте, критичности нет, тромбофилии и АФС нет. Титры ниже 40 клинически незначимы. Полиморфизмы фолатного цикла на вынашивание не влияют. Дефицитов витаминов В нет, принимать достаточно профилактические дозы обычной фолиевой кислоты.
Нужна ли химия?
14 ответовЗдравствуйте, в 2017 рмж, радикальная мастэктомия, трипл, Ки 90, 4ас+ 4 доцетаксел, через полгода мтс в шов, лучи и капецитабин. Мутация сдана обычным методом- не обнаружено В 2022 году вторая грудь, радикальная мастэктомия, инвазивный протоковый рак молочной железы g3, без...
Здравствуйте Прикрепите выписку от 2ой операции и данные гистологии и игх.
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
СПКЯ И МУТАЦИЯ ЛЕЙДЕН
4 ответаДевушка, 21 год, 167-62. Здравствуйте, в 16 лет мне на узи поставили спкя ( в 16 было 167-55), был неравномерный цикл, акне на лице и на теле, повышен тестостерон. Начала принимать джес +, все наладилось. Через два года бросала (уже не помню почему) джес на несколько месяцев...
Здравствуйте При таких мутациях Вам нежелательно пить кок и кок ничего не лечат Они не лечат спкя Нужно лечить инсулинорезистентнось у эндокринолога обязательно (даже если Вы худенькая , инсулинорезистентнось скорее всего есть, Если есть лишний вес- доводить до идеала и овуляции появится) На будущее- планировать ребёнка только с гемостазиологом, тк Вам нужен будет скорее гепарин (Клексан, эниксум) с 1 дня задержки или раньше Сейчас добавьте как омегу - Масло примулы вечерней 1000-1200мг 1 рв день на 1 год, далее на обычную омегу в той же дозе Хорошие витамины, например One per day от Life Extension , пейте их длительно. Около 2 лет ежедневно, затем весна- осень Все это великолепно помогает при спкя
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Мутация в гене BRCA
1 ответУ мамы был рак молочной железы , нужно ли сдать кровь на мутации и мне?
Здравствуйте Показаний для оценки мутаций нет, даже если мутация в гене будет обнаружена-тактика одна-проведение обследований согласно графику диспансеризации. Профилактическое лечение не проводится при обнаружении мутации, только динамическое наблюдение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация генов свертывающей крови
4 ответаСкажите пожалуйста. Я сдала анализ на мутации свертывающей системы по 5 показателям. Пришёл результат, F2, F5, F7 и MTHFR все нормальные. А вот Pai стоит 4G/4G и написано обнаружен полиморфный вариант 4g в гомозиготном состоянии гена pai. Что мне делать? И как это лечить?...
Здравствуйте , риски невелики. При диагностированной беременности контролировать коагулограмму, д димер. Если было более 2 замерших беременностей, то врач вам предложить клексан в малой дозе уже на раннем сроке