СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Расшифровка результата анализа тромбофилия скрининг

Здравствуйте! В мае 24 забеременела, на сроке 6 Нед. ЗБ, (июль) с сентября не предохраняемся, не получается забеременеть.. гинеколог назначила анализ тромбофилия скрининг. Не могу понять по одному из анализа что значит mthr обнаружена гетерозиготная мутация ala222val

36 лет
29 Января 2025·Просмотров: 107·Екатерина, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина. Важное диагностическое значение имеют лишь мутации в гена F2 и F5, у Вас нет этих мутаций, то есть нет генетической тромбофилии. Полиморфизм фолатного цикла МТНFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требует.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Ольга Игоревна, спасибо Вам огромное

Принятый ответ

Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Анастасия Сергеевна, спасибо огромное!

Всех благ!

Принятый ответ

Здравствуйте, Екатерина
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).  У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель.
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.

 - отвечает  СпросиВрача –
Екатерина
Клиент

Анна Павловна, спасибо за ответ!

Рада помочь! обращайтесь!

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.