Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 3 скрининге в 34.1 недели поставили под вопросом «Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек» под вопросом Про осмотре,почки плода правая 41,1х20.9х32мм,левая 41х22,7х30.7мм,паренхима повышенной эхогенности,кисты в обеих почках до 8мм. Направили в Генетический...
Ознакомилась с результатами 1 скрининга. По узи нет пороков развития плода и маркеров хромосомной аномалии. По крови уровень ХГЧ и белка Papp A в пределах нормы . Риски низкие . В этой ситуации контроль узи в динамике , вероятнее, временное состояние .
Триплоидия
4 ответаПо исследованию молекулярного кариотипирования абортивного материала из за замершей беременности на сроке 11-12 недель, пришёл генетический анализ: arr(X)x2, (Y)x1, (1-22) x3. Пол : М. Обнаружена триплоидия. Триплоидия отцовского происхождения (диандрический частичный...
В вашем случае необходимо пройти консультацию генетика, мужу стоит сдать спермограму желательно совместно с Tunel-тестом, дабы понимать каковы риски генетических патологий у плода при последующих самостоятельных зачатиях.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фибриноген при беременности
23 ответаЗдравствуйте, два дня назад писала вопрос про повышенный фибриноген при беременности,13 недель, последний результат был 6,4 (генетический анализ на тромбофилию прикладывала к вопросу).Анализ пересдала(фибриноген 5,7, протромбиновое время 11,9, МНО 11,08,АЧТВ 29,8 , ...
Здравствуйте. Прикрепите анализ. Мно сильно смущает!
Киста яичника
12 ответовДавно наблюдаюсь по поводу эндометриоза. Лет 6 есть киста яичника размером 2см - не росла, была на одном месте. Принимала Жанин. При заниженных вит.гр В и высоком гомоцистеине сделан генетический тест - нарушение фолатного цикла, КОК противопоказан. 2 года назад поставила...
Здравствуйте Мирена, к сожалению, не является вариантом выбора в отношении эндометриоидных кист яичников, она обычно назначается, если есть эндометриоз тела матки, с целью купирования симптомов и профилактики роста эндометриоидных очагов. В таких случаях желателен прием Визанна - это чистый Диеногест 2мг - который как раз таки и входит в состав Жанин Прием Визанна рекомендуется на постоянной основе
С детства проблем с сердцем не было, узи не показывали патологий, экг всегда было в норме, подростку 15 лет, никогда не жаловался на сердце. Недавно сделали узи и в заключении поставили ВПС: Двустворчатый АК, аортальная регургитация , расширение корня аорты. Также ставят...
Анастасия, мне понятно ваше переживание. В данном случае необходим регулярный контроль врача кардиолога на очном приеме с проведением УЗИ сердца и ЭКГ, необходимо следить за показателями корня аорты, выполнять рекомендации врача по введению здорового образа жизни, в случае необходимости врач может назначить медикаментозное лечение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень сильно мучает тошнота, диарея, нет апетита. Сделала фгдс показал эрозийный гастрит, пропила нексиум 1 т утром, ребагит 1 т. * 3 раза в день. Сдала анализы крови показал высокий уровень билирубина общий 48 непримой 43. Пропила фосфоглив, билирубин снизился до 30 . Потом...
Здравствуйте, синдром Жильбера не лечится. Его можно только увести в ремиссию путем сохранения здорового образа жизни, сбалансированного дробного питания: рацион должен быть в должной мере калорийным, а приёмы пищи — регулярными. Также важно пить достаточно жидкости. Активное двигаться. В периоды обострений- препараты УДХК.
Высокий ферритин, повышен гамма-гт
17 ответовДобрый день У супруга 3 года повышен ферритин Сдавали генетический анализ на гемохроматоз и на жильбера, подтвердился жильбер У супруга постоянная слабость, мутная голова, бывает как приступ паники, поест становится лучше, но потом жуткая слабость Гемохроматоз нам...
Здравствуйте. Ферритин это не только маркер анемии, но и маркер воспалительного процесса. По анализам у вас повышены печеночные ферменты, ГГТП, есть отклонения в липидном профиле. Вполне может быть повышение ферритина из-за жирового гепатоза. Урсофальк вам показан, прием длительный от 6-12мес+ Средиземноморская диета, увелечение физической активности, снижение веса, если имеется, прием Омега3 жирные кислоты 1000мг 1р/сут-3мес.По УЗИ щитовидной железы есть узел, рекомендую сдать кровь на кальцитонин, если норма, то просто динамическое наблюление: контроль УЗИ 1раз в 6мес, ТТГ, Т4св. По УЗИ почек вероятнее всего ангиолипома, это доброкачественное образование. Контроль ОАМ, УЗИ почек 1раз в год, креатинин с расчетом СКФ.
Повышение 17-он. ВДКН?
13 ответовЗдравствуйте. Имеется нарушение гормонов. Ставят спкя. Не могу забеременеть. Есть небольшое оволосение над верхней губой. Мфя. Цикл регулярный, 30-35 дней. Начала принимать инозитол, кок не пью. Беспокоят показатели 17-он прогестерон. Сдавала 2 раза, в первый раз гинеколога...
Здравствуйте, Марина! Первый показатель 17-ОН прогестерона находится в зоне сомнительных результатов. То есть, на его основании нельзя было бы поставить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников», но в подобном случае требуется генетический анализ для уточнения состояния, особенно при отсутствии наступления беременности, потому что ВДКН может быть причиной бесплодия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аортальный стеноз и эластинопатия
13 ответовДобрый день! Ребенку 11 лет. С младшего возраста сильная утомляемость при небольшой нагрузке, появляются бледность и темное под глазами, задержка дыхания на выдохе, частые поперхивания, ларингоспазмов без астмы. Генетический анализ выявил аутосомно-доминантную мутацию ELN,...
Здравствуйте Ребенок только носитель данной мутации . У всех людей есть, примерно, 4-5 мутаций в генах. Не факт , что это реализуется в жизни. Аортальная или легочная гипертензия не может быть без симптомов и с нормальными показателями по узи. В подобной ситуации может быть рекомендовано выполнить узи на аппарате экспертного класса. Это можно сделать в местном кардиоцентре.