Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1 триместра
39 ответовПосмотрите пожалуйста результаты скрининга, всё ли впорядке? Медсестра направляет к генетику,т.к. завышен бета ХГЧ,в интернете пишут,что до 2,5 является нормой, и я не вижу причин его посещать или правда стоит посетить генетика
Здравствуйте! Все хорошо по скринину - посмотрите графу индивидуальный риск: в нём оцениваются все риски и по узи, и по биохимическим маркерам, по возрасту и по вашему анамнезу. Все низкие риски и переживать вам не о чем. По узи все хорошо?
УЗИ в 1 триместре
15 ответовЗдравствуйте,беременность 18.5 дней,23 года. Беременность первая,проходила 1 скринг в 12недель +5 дней по ктр Сдала биохимию,фото прикреплю. Сказали нужна консультация генетика и гинеколога. Очень переживаю, подскажите пожалуйста все ли так серьезно ?
Да можете принимать. Не переживайте. Никаких хромосомных патологий нет
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по диагноз коагулопатия
8 ответовДобрый день. После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Маленькие вес и рост ребенка
27 ответовДобрый день. Интересует вопрос, нормальные ли параметры роста и веса у моей дочери, или все таки есть отклонения? Наш педиатр говорит, что просто генетика. Родилась она 17.04.2024г. с весом 3150 (выпускались с рд 2840) и ростом 52 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 5800 и рост 62...
Добрый вечер. По центильным таблицам оценки физического развития рост ребенка средний, есть небольшой дефицит массы. На каком вскармливании ребенок?
Здравствуйте. У дочки в 4 месяца на коже правого бедра появилось пятно с неровными краями. В КВД поставили диагноз соединительнотканный невус. Ребенок 1 гр. здоровья. Проблем нет. Невус не беспокоит. На данный момент ребенку 7 лет. Невус примерно 15 см растет вместе с...
Здравствуйте!!! Ознакомилась с вопросом Не переживайте. В описанной ситуации достаточно наблюдение только у дерматолога в КВД Генетик при единичных невусах не нужен Развитие ребенка идет в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была год назад замершая (7 недель),а в мае 2019 выкидыш на 8-9 неделе.сдала на наследственные тромбофилии.выявлены G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день! Мутация F13 имеет протективный эффект для защиты от тромбоза и в общей сложности с мутацией гена фибриногена FGB имеет взаимонейтрализующий характер. В генах фолатного цикла есть мутации, необходимо во время беременности и за 2 недели до подготовки к зачатию пить метилфолат и курс поливитаминов.
Расшифровка анализа
1 ответКоагулограмма (гемостазиограмма) МНО (+ПТВ и ПТИ) A12.30.014 (Приказ МЗ РФ № 804н) Дата исследования: 28.10.2024; МНО (+ПТВ и ПТИ) 1.08 0.8 - 1.14 (Смотри текст) Для здоровых людей, не принимающих антикоагулянты Протромбиновое время 12.8+ сек. 9.4 - 12.5 Протромбиновый...
Здравствуйте, генетических тромбофилий FII, FV не выявлено, только они имеют клиническое значение. Коагулограмме без грубых изменений. Опасности для здоровья нет,кровотечения не ожидаемы.
Расшифровка анализов
1 ответЗдравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка УЗИ
18 ответовПосле второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет. Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.