Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Генетический анализ крови
7 ответовДобрый день . Я планирую беременность при помощи Эко . я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...
Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен. По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО. В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды. После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день. Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.
Болит центр грудной клетки
26 ответовЗдравствуйте. С самого утра болит центр грудной клетки, как бы сжимает. Есть диагноз остеохондроз. Но переживаю не сердце ли это. Сделала экг, но его ещё не расшифровали. Так же слегка повышено давление 130 на 85, и подкруживает. Прикладываю фото
Здравствуйте. Не переживайте. По экг ритм синусовый правильный. Нарушений ритма нет. Неполная блокада пнпг вариант нормы Рекомендую для исключения артериальной гипертонии суточное мониторирование ад. Эхокардиографию для исключения структурных изменений. Возможно боли связаны с остеохондрозом. Буду рада вам помочь??? обращайтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые специалисты, посоветуйте пожалуйста хороший реабилитационный центр или санаторий или клинику, если после травмы головы + повреждение нервных окончаний прошло 7 лет, также жалобы на депрессию, раздражительность, упадок сил. Где комплексно смогут...
Здравствуйте, скажите в каком вы городе или готовы куда угодно поехать, чтоб было понятнее что советовать?
Анализ на генетический риск.
3 ответаЗдравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...
Добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.
Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A ITGA-C/T SERPINE1-5g/4G Что это значит
Здравствуйте, данные полиморфизмы не имеют клинического значения. На риски тромбозов влияют мутации генов FV, FII.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты неонотального скрининга
7 ответовДобрый день,19.02 родился мой малыш.21.02 взяли анализ из пяточки.Сегодня обратились в медико-генетический центр за результатом.Посмотрите пожалуйста,что значит это превышение?Критично ли оно и куда бежать?
Добрый день , Анна . Результат не критичный , но при любом отклонении от референса , лучше обратится к генетику очно .
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Генетический анализ
11 ответовЗдравствуйте! Летом 2023 была замершая беременность на 6-7 неделе. Большая гематома. Тогда был понижен протеин S был 36 при реф.зн. От 50 Ддимер норма кроме анти хгч.он был повышен. Все остальные анализы норма. Прошло 5 мес. Планируем новую беременность. Была на консультации...
Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому. Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют. Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 35 лет. 2 года назад у меня была обнаружена онкология (высокодифферентная аденоиакарцинома). Была проведена операция и вот спустя 2 года у меня рецидив ( образование на шейке матки, по гистологии также карцинома кишечного типа). Направили на генетику....
Здравствуйте. Прикрепите выписку после хирургического лечения. KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак. при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.