Генетический анализ — вопрос №1824193

Question

Генетический анализ — вопрос №1824193

Валерия

118 просмотров

16 января 2024

Здравствуйте!
Летом 2023 была замершая беременность на 6-7 неделе. Большая гематома. Тогда был понижен протеин S был 36 при реф.зн. От 50
Ддимер норма кроме анти хгч.он был повышен. Все остальные анализы норма.
Прошло 5 мес. Планируем новую беременность. Была на консультации у гематолога. Анализы и рекомендации прикреплю. Вопрос : чем опасен мой генетический анализ? Рекомендации врача по лекарствам достаточны? Вессел дуэ сколько нужно попить ДО зачатия? Врач сказал как узнаете о беременности отменить. НО в инструкции написано, что в первом триместре НЕЛЬЗЯ пить его. Это получается я какое-то время могу ходить уже беременная и про этом пить препарат, который нельзя в 1 триместре? Какие могут быть осложнения во время беременности? Врач сказала, что беременность будет сложной. Благодарю за ваши ответы.)

Возраст: 29

Хронические болезни: Ттг повышен, сейчас норма, пью эутирокс

Вопрос закрыт

беременность

рекомендации врача

генетический анализ

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского гематолога по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация гематолога

3 ответа врачей

Пожаловаться

Валерия, 16 января 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, а если протеин S будет снова понижен? Мне назначали флебодиа, Вессель дуэ ф, фолаты исходя из анализа по генетическому риску осложнений.

Рост 160, вес 59. Поправилась. Обычный вес - 55. Беременность одна. Ноги чистые вен не видно. Тромбозов не было. У родителей в молодом возрасте не было такого. Вредных привычек нет. Давление нормальное.

То что мне назначили поможет избежать осложнений?

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 января 2024

Гематолог, Терапевт

Препараты которые назначены никак не влияют на осложнения при беременности. Флебодиа неплохо работает как венотоник на варикоз. Фолаты идут как профилактика дефектов нервной трубки у плода.
Суммарный риск ВТЭО у вас низкий, по гематологии вы можете спокойно выносить здорового малыша не прибегая к дополнительным препаратам.
При двух и более замешних беременностях дополнительно обследуется женщина на антифосфолипидный синдром.
Пока только наблюдение и консультация гинеколога, исключение эндокринологических патологий, патологий эндометрия.

Пожаловаться

Валерия, 16 января 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, врач еще сказала что у меня набор генов который мешает усвоению обычной фолиевой кислоты. Назначила фолаты 800млг. А другой набор генов флебодио всю беременность и до нее. Всю беременность сдавать ддимер, ачтв, протеин S и тд ? через каждые 3 недели. Каждая сдача анализов будет выходить около 10тыс? вы говорите нет риска тогда зачем это всё . Что делать ?

И может сейчас сдать этот анализ который сдают после 2-3 замерших?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 16 января 2024

Гематолог, Терапевт

АЧТВ, д-димер и протеины будут в беременность совершенно неинформативны , так как гемостаз у беременных физиологично напряженно работает и показатели будут конечно изменяться.
Тут либо есть выский суммарный риск осложнений по гематологии либо нет.
Анализы на АФС после двух замерших беременностей включают в себя волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину, кардиолипину М и G.
Если уровень фолатов в норме, то 400 мкг вполне адекватная профилактическая доза для планирования.

Пожаловаться

Валерия, 18 января 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, а почему тогда говорят, что надо протеин s проверять каждые 3 недели. Я запуталась)

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 18 января 2024

Гематолог, Терапевт

Протеин S проверяется до беременности чтобы исключить его истинный дефицит

Пожаловаться

Валерия, 18 января 2024

Клиент

Анастасия Сергеевна, поняла. Значит у меня нет дефицита и то что он понижается в беременность не грозит беременности на самом деле?

Пожаловаться

Степашкина Анастасия Сергеевна, 18 января 2024

Гематолог, Терапевт

Никак не влияет этот показатель, если нет никаких отягощающих обстоятельств

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Беременность при гв

1 ответ

11 октября 2023

Азалия, Москва

Вопрос закрыт

Беременность, запоры и сильный слабительный эффект

5 ответов

14 декабря 2023

Кристина

Вопрос закрыт

Орви при беременности

2 ответа

8 февраля

Айсылу, Набережные Челны

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Accepted Answer · 2024-01-16T16:31:24+03:00

Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому.
Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют.
Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?

Головизнина Мария Сергеевна, 20 января 2024 · Accepted Answer · 2024-01-20T16:04:54+03:00

Валерия, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания.
Уровень протеина S не целесообразно контролировать во время беременности, так как он физиологически будет снижаться, и по данным научных исследований может достигать 16%. Поэтому дефицит протеина S устанавливается на основании результатов анализов сданных вне беременности. У вас вне беременности уровень в норме.
Препараты Флебодиа и Вессел ДуэФ не относятся к препаратам с доказанной эффективностью. Применение высоких доз фолиевой кислоты также не имеет обоснования (даже несмотря на мутации фолатного цикла).

Биктимирова Диляра Рамисовна, 20 января 2024 · Accepted Answer · 2024-01-20T21:45:19+03:00

Валерия, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Ни вессел дуэ ф, ни флебодиа не влияют на наступление беременности, успешность имплантации или вынашивание плода. Применять их бессмысленно.
Во время беременности протеин S будет снижаться в любом случае, этот показатель будет не информативен. А Д-димер будет повышаться в норме. Соответственно, эти показатели контролировать во время беременности не следует.
АЧТВ и фибриноген, если ранее были в норме, сдавать также нет необходимости.
Фолиевую кислоту нужно принимать обычную по 400 мкг, так как метильные формы не имеют доказанной эффективности и безопасности.