Генетический анализ крови

Мария Головизнина23 Октября 2023

4.2

Гематолог

3 725 консультаций

Принятый ответ

Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен.
По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО.
В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды.
После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день.
Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.

Анастасия Степашкина23 Октября 2023

5.0

Терапевт, Гематолог

55 088 консультаций

Принятый ответ

Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Также обратите внимание на железодефицитное состояние, нужно восполнять препаратами железа 100-200 мг в сутки до 6-8 недель, затем контроль ферритина вновь.

Диляра Биктимирова23 Октября 2023

3.9

Терапевт, Гематолог

8 893 консультации

Принятый ответ

Анна, здравствуйте.
По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требуют.
Для восполнения запасов железа рекомендуется приём препаратов железа (предпочтительнее препараты с действующим веществом сульфат железа II, например, тардиферон, но при проблемах с ЖКТ можно рассмотреть трёхвалентные препараты: мальтофер либо жидкие формы: ферлатум) по 1 таблетке/питьевой ампуле в день не менее 2 мес, с последующим контролем ферритина. Оптимальный уровень ферритина при планировании беременности- выше 50. Если его уровень ниже, приём продолжают.
Для лучшей усвояемости препаратов железа рекомендуется употреблять овощи и фрукты с высоким содержанием аскорбиновой кислоты. Отграничить приём железа от приёма крепкого чая, кофе и других продуктов, содержащих полифенолы (бобы, орехи) около 2 ч.
Во время беременности профтлактический прием препаратов железа чаще всего требуется начиная со второго триместра беременности (например, по схеме понедельник-среда-пятница).

Татьяна Репченко27 Октября 2023

2.7

Терапевт, Гематолог

2 334 консультации

Принятый ответ

Здравствуйте. Наследственной тромбофилии у вас нет, не выявлены мутации генов F5 и F2, остальные мутации клинически не значимы и могут встречаться в норме. На вынашивание беременности не влияют. АФС исключён.
Имеется латентный дефицит железа (снижен ферритин). Рекомендую приём Мальтофера по 1 табл 2 раза в день в течение 2х месяцев, затем делаем контроль общего анализа крови, ферритина и коэффициента НТЖ (ферритин должен быть более 30, НТЖ выше 20 %), если достигли данных цифр, то переходим на 1 табл в день 6 месяца с контролем крови раз в 2 месяца. Также нужно искать причину железодефицита. Менструации обильные? Заболеваний желудочно-кишечного тракта нет? Рекомендую пройти обследование : посетить гинеколога, сдать кал на скрытую кровь, сделать экг, рентген органов грудной клетки, узи брюшной полости и забрюшинного пространства, щитовидной железы, малого таза. Также причина может быть алиментарный характера, необходимо в рацион питания включить красное мясо и печень.