СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Генетический тест на муколипедоз.

Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы, из вены. Пришёл ответ но ничего не понятно. Расшифровки на него нет. Помогите расшифровать, очень переживаю за ребенка.

Нет
31 год
12 Февраля 2024·Просмотров: 90·Наталья

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.

 - отвечает  СпросиВрача –
Наталья
Клиент

Анастасия Сергеевна, здравствуйте. К сожалению здесь нет такого врача.

В этом случае вам необходимо выйти через своего педиатра на центр орфанных заболеваний.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.