Консультация гематолога /

Генетический тест на муколипедоз. — вопрос №1893204

67 просмотров

Доброго времени суток!
При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы, из вены. Пришёл ответ но ничего не понятно. Расшифровки на него нет. Помогите расшифровать, очень переживаю за ребенка.

Возраст: 31

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация гематолога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Гематолог, Терапевт
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Принятый ответ
Клиент
Анастасия Сергеевна, здравствуйте. К сожалению здесь нет такого врача.

Скидка 15% на анализы.

Гематолог, Терапевт
В этом случае вам необходимо выйти через своего педиатра на центр орфанных заболеваний.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Целиакия или нет
3 октября 2023
Кристина
Вопрос закрыт
Повышение билирубина
2 июля 2024
Наталия
Вопрос закрыт
Расшифровка генетического теста
1 октября 2024
Галина
Вопрос закрыт
Есть ли повышенная свертываемость крови?
15 октября 2024
Наиля
Вопрос закрыт
Гемохроматоз?
6 февраля
Сергей
Вопрос закрыт
Расщифровка анализа
31 марта
700.00 р.
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - задайте свой вопрос врачу онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Анастасия  Сергеевна Степашкина
424 отзыва
Гематолог, Терапевт
РязГМУ-Лечебное дело-тера
Опыт работы: 11 лет
Анна Павловна  Солтыс
48 отзывов
Гематолог, Терапевт
2009-2015 ВолгГМУ, лечебн
Опыт работы: 5 лет
Мария Игоревна  Грекина
146 отзывов
Гематолог
2001-2007гг Иркутский гос
Опыт работы: 14 лет
Елизавета Алексеевна Бурцева
62 отзыва
Гематолог
2006-2012, ФГБОУ ВО РостГ
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач грамотный, внимательный, пунктуальный, вежливый. Да и, просто, неравнодушный человек!...
— Анастасия, г. Ногинск
фотография пользователя
Спасибо вам за ответ ! Очень грамотный ответ ! Получила очень правильный и грамотный ответ
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Спасибо большое Анастасие Сергеевне за чуткость, терпение и отзывчивость! Все по делу, выполнили...
— Анна