Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка кариотипов
2 ответаДобрый день, в анамнезе плод с тремомией 13 хромосомы (синдром Патау). Генетик дал направление сдать анализы. Помогите, пожалуйста, расшифровать, совместимы ли наши гены с мужем. До приема врача два дня, уже вся измучилась.
Здравствуйте! На представленном заключении кариотипа - патологии не выявлено. Поводов для беспокойства нет. Данные полиморфизмы низкого риска, угрозы не несут. Для Вас актуальны стандартные рекомендации при планировании беременности.
Видео ребенка и фото папы прикладываю. Анализ на кариотип возьмут завтра. Очень сильно переживаю. Насколько это явный признак синдрома? Или все таки просто папины гены? По скринингам вопросов не было. Все риски были низкие.
Здравствуйте По представленной фотографии отмечается широкая переносица и наличие складки возле внутреннего угла глаза (эпикантус). Но не всегда данные признаки характерны для синдрома дауна. Это может быть анатомическая особенность. Спокойно ожидайте результат исследования на кариотип.
Расшифровка анализа гены тромбозов
13 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста анализы. Какие риски для беременности? Какие советы? Была первая беременность, закончилась замиранием на 11 неделе. Папа в 61 умер от инсульта (у него давление было высокое, таблетки не пил. У меня давление обычно нормальное или пониженное).
Анастасия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены psen1, psen2, app
5 ответовДобрый день. Узнала про ранний альцгеймер, связанный с вышеперечисленными генаси. Семейный анамнез по этому без особенностей. Есть три вопроса, которые хотела бы задать, так как очень переживаю, а вдруг эта мутация есть. Не могу расслабиться. Боюсь, что если расслаблюсь, то...
В таком случае целесообразнее папе пройти обследование у невролога и выполнить панель в случае необходимости
Здравствуйте. Было две неудачные беременности (замерсшая бер. -был ген.сбой у плода и бохимическая беременность). Беременности прерываются на ранних сроках 4-6 недель. Сдала кровь на мутации генов, кауголограмму, гомоцистеин и прочие анализы. Прошу помощи разобраться в них....
Такие утверждения не имеют научного обоснования, на практике же у всех пациентов без исключения хорошо работают обычные препараты фолиевой кислоты.
Кок и гены гемостаза
2 ответаБолее 5 лет пью кок джес плюс, показатели крови всегда в норме, посмотрите пожалуйста прикрепленный анализ генов гемостаза. Можно ли пить кок? Они с левомефолатом
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Прием кок возможен на общих основаниях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
3 ответаЗдравствуйте,вторая беременностьСейчас у меня тромбоциты410,лейк14, гемогл 117, сдавала коагулограмма все хорошо, поставили тромбоцитов,отправили гематологу, а он назначил анализ на гены мутации jak и calr. Начиталась за них и страшно теперь. Насколько все серьёзно?
Здравствуйте, ХМПЗ болезнь доброкачественная, но требующая контроля. Очень мало данных о том чтобы судить о клинической ситуации в целом.
Фибриноген высокий
6 ответовЧ/з 3 мес после родов фибриноген был 3.98,ч/з 7 мес 4.85,пти 139 надо разжижающие?при беременности пила каржиомагнил. Что то нужно сейчас? Имеются гены тромбофилии низкого ризкого, которые говорят о слипании тромбоцитов
Здравствуйте, по коагулограмме риск осложнений не оценивается. В целом ситуация не требует назначения кроверазжижающих. Однако беседу по количеству баллов по шкале ВТЭО может провести гинеколог или терапевт
Как лечить заболевание Жильбера
4 ответаМне 33 года,с год назад начала замечать у себя желтизну в руках,внешнее так же начала замечать.Ходила по врачам все было в норме,после сдала на гены,нашли Жильбера,подскажите пожалуйста,как им заниматься и лечить?
Добрый день По анализу крови выявлена неполная форма (6/7) синдрома Жильбера. Есть еще полная (7/7) - клинически она проявляется больше. Синдром Жильбера - генетически обусловленное состояние, которое проявляется нарушением обмена билирубина. В норме в обмене билирубина участвует фермент (УДФ-ГТ1), который занимается правильным превращением из непрямого билирубина в прямой. При синдроме Жильбера этот фермент (УДФ-ГТ1) работает недостаточно хорошо, поэтому повышается непрямая фракция билирубина (иногда может немного повышаться и прямая). При повышении непрямого билирубина человек может ощущать быстрые перепады настроения, раздражительность, апатию, бессонницу/сонливость и т.д. При неполной форме (6/7) жалобы могут быть менее заметны или не проявляться вообще, поэтому считается, что неполная форма - это больше предрасположенность. Синдром не приводит к злокачественным состояниям. Если билирубин повышается более 50+, то кожа , склеры могут желтеть. Человеку, имеющему синдром рекомендуется придерживаться графика дня, должен быть полноценный ночной сон (не рекомендованы ночные смены работы), +/- одинаковые подъемы и отходу ко сну, не допускать длительных перерывов в еде, обезвоживания (рекомендуется употреблять воду ~1,5л/сут), не рекомендуется загорать под солнцем. Вышеперечисленное является провоцирующими факторами повышения билирубина. Наиболее эффективно в лечении использовать Валокордин или Корвалол (в них находится вещество, которое немного стимулирует выработку нужного фермента для полноценного обмена билирубина). Так же рассматривается кальций Д глюкорат, но предварительно нужно смотреть кальций в крови
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исследование генов при беременности
9 ответовДобрый день! Мой возраст 40лет. Третья беременность срок 16.5 недель. До этого, были 2 замершие беременности на сроках 9 недель. В этот раз сдала анализы на гены. Расшифруйте пожалуйста анализы, и по возможности дайте комментарии и рекомендации. Спасибо.
Нет, там так и должно быть написано дословно «антитела к кардиолипину» и «антитела к бета-2 гликопротеину 1». По поводу ТТГ к эндокринологу. Пожалуйста, на здоровье!