Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прошу объяснить значение генетического анализа по профилю врожденная гиперплазия коры надпочечников. У меня гирсутизм, повышен дигидротестостерон (1200 пг/мл), алопеция. Было СПКЯ, лечилась, родила двоих детей. Вопрос беременности не актуален. Беспокоит...
Елена, здравствуйте! По представленным анализам у вас не выявлено поломок генов, способных вызывать врождённую гиперплазию коры надпочечников. По поводу ваших жалоб очень важно исключить инсулинорезистентность: сдать как минимум инсулин, глюкоза, индекс НОМА натощак и с нагрузкой. В случае повышения уровня глюкозы венозной крови натощак до 6,1 и выше, инсулина до 9 и выше, индекса НОМА до 2,5-2,7 и выше натощак - диета и консультация врача-эндокринолога.
Бежевые выделения
5 ответовЗдравствуйте! 3 дня до месячных, делала 3 теста разных фирм, все положительные, принимаю утрожестан 200, клексан 0.4, кардиомагнил 150 с планирования, эстражель 1 нажатие. В прошлую Б была преэклампсия+поломка гена pai1. Сегодня же после обеда начались бежевые выделения,...
Здравствуйте. На ранних сроках беременности могут быть такие скудные выделения, Пока ничего страшного и опасного в этом нет, наблюдайте, обязательно нужно сдать кровь на ХГЧ дважды с интервалом в 48 часов для оценки прироста
Добрый день! В мае был обнаружен тромбофлебит малой подкожной вены(вена здоровая). В тот момент принимала КОКи(около 5 лет). Проведено лечение тромбофлебита ксарелто по схеме, отмена КОК, сейчас продолжаю носить компресс.гольфы, тромбофлебит в стадии неполной реканализации....
Всех благ, Юлия!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .
Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.
Дерматит на лице
20 ответовЗдравствуйте. С сентября замучалась дерматитом на лице. Сладкое почти не ем. Осталось на лбу периодически проявляются пятна и сбоку справа от губы. Мазала на ночь Элоком, Цинковит. Принимаю на ночь Кларитин. Грешу все же на сладкое, хотя я его ем мало. Если я поем варенье или...
Здравствуйте! Нужно фото.
Какой вид лактозной недостаточности?
7 ответовЗдравствуйте, в 3 месяца сдавали генетический тест. Показало ЛН тип CC, педиатр в поликлинике сказала что ЛН может быть первичной вообще и не обращайте на нее внимания, от запора и вздутия назначила кисломолочную смесь, лактозар только на смесь (!!) а на грудное молоко...
Если сейчас у малыша положительная динамика на безлактозной смеси + Лактазар+гв, то на таком питании можно оставаться 4-6 месяцев Далее можно попробовать перейти на адаптированную смесь+лактазар, посмотреть, вернуться ли симптомы Если симптомы не вернуться, оставаться на лактазаре, после уменьшать его дозировку, так же смотреть, не появиться ли клиника вновь Но, как правило, у малышей очень редко встречается врожденная ЛН, чаще всего это транзисторное состояние
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Нахожусь на 15й неделе беременности, беременность 2я, первая - без каких либо осложнений. В эту беременность на сроке 7нед поставили диагноз субхориональная гематома. Врачом были даны назначения сдать кровь на наследственные тромбофилии и гемостазиограмму. В...
Наталья, здравствуйте. Появление гематом во время беременности не имеет связи со свёртывающей системой крови и не является поводом для обследования в данном направлении. Но никаких значимых отклонений по анализам у Вас в любом случае не выявлено. По представленному генетическому анализу наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Выявленный у вас полиморфизм клинического значения не имеет, так как является нормальным вариантом; а также не может являться причиной потери беременности или тромбозов, лечения никакого не требует. Согласно российским и международным стандартам, во время беременности не рекомендуется контролировать уровень Д-димера, и отменять/назначать лечение на его основании, поскольку во время беременности он практически всегда повышается.
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Попалась статья про миодистрофию Дюшенна у мальчиков, в которой я прочитала,что данная паталогия возникает вследствие передачи Гена от матери к ребенку. Также , было указано,что у матери , имеющий данный ген, либо нет проявлений заболевания, либо имеются...
Да, конечно, ни у вас ни у ребёнка нет признаков данного заболевания, причин обманываться нету