Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат кариотипирования такой:
46, XY, t (10;12) (p13;q22).
Кариотип мужской. Хромосомная аномалия - реципрокная транслокация между хромосомами 10 и 12. Рекомендована консультация врача-генетика.
Метод окрашивания
72-часовая культура лимфоцитов периферической крови;...
Александр, именно исключить, там смотрят полностью хромосомный набор эмбриона - как Вам делали кариотип, такой же результат будет. То есть переносить Вашей жене будут эмбрион только с хорошим кариотипом, без генетических поломок. Но это должен быть именно ПГТ СП.
И учитывайте, что этот анализ никак не исключает пороков развития, которые могут происходить уже внутриутробно даже у плода с нормальным кариотипом. Но это уже не связано с Вашей генетикой никак
Очень волнуюсь, мне 31, была 1 замершая беременность (хромосомная трисомия), сейчас 2 раз забеременела, на узи увидели плод (14.03) но очень беспокоят анализы
Хгч
1024 на 7.03
1307 на 10.03
1435 на 14.03
Прогестерон
07.03 24.2
14.03 8.64
Предположительно зачатие было...
Здравствуйте, Анна! По УЗИ зафиксирован эмбрион с сердцебиением или только плодное яйцо? Прирост ХГЧ действительно не оптимистичный, сделать ничего сейчас мы не можем, только ждать. Какие препараты принимаете?
Здравствуйте, срок 19 недель 5 дней. Ходила на 2 скрининг, ждем девочку, врач узи сказал что одна почка увеличена и это хромосомная аномалия, нужна консультация генетика, расчет рисков и тому подобное. На 1 скрининге и по биохимии рисков не было. Действительно ли все так...
Добрый день.
Нормальные размеры почечных лоханок во 2 триместре - до 5 мм.
Однако, даже если они были бы увеличены, признаком хромосомных аномалий это не являлось бы.
У вас все хорошо.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
После неудачного ЭКО (плод прижился, но на 12 день замер) меня направили сдать анализы на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, разобрать результаты анализов, понять есть ли какое-то заболевание и надо ли это лечить.
Еще в дополнение обо мне: у меня ...
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22.
2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены.
Первая замершая...
Здравствуйте.
Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование
кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом
выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что
подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование
супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для
консультации генетика.
В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Дд. Беременность замерла на 20 неделе. Протекала нормально, но первый скрининг показал впс:авк, дмжп. Геномед-выдал заключение о хромосомной аномалии по 11 хромосоме. Скажите нужно ли сдавать кариотипирование нам с мужем, есть 2 здоровых детей, 2 замершие и 1внематочная. И...
Здравствуйте,перед планированием беременности необходимо проконсультироваться с генетиком в медико-генетической консультации, кариотипирование ,на мой взгляд,делать не обязательно,так как есть наличие двоих здоровых детей .
Хромосомные поломки встречаются и у генетически здоровых супругов ,и часто происходит самопроизвольное замирание такой беременности.
Беременеть в вашем возрасте конечно же можно ,необходимо пройти прегравидарную подготовку , пить фолиевую кислоту в увеличенной дозе от 1000 мкг в сут ,мужу также 400 мкг для улучшения качества спермы ,так сказать основательно отнестись к планированию .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос к генетику! Добрый день! Была ПЕРВАЯ замершая беременность. Беременность произошла сразу. Кариотип у абортуса: 46, XY, rob(21;21)(q10;q10). Кариотип у супругов: 46 XX и 46 XY (нормальный женский кариотип и нормальный мужской кариотип, патологии не выявлено у обоих...
Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков, к сожалению
Это транслокационная форма синдрома Дауна
Этот синдром возникает случайно и никак на это повлиять нельзя
Повторения не будет в 90%
Здравствуйте! Вчера была на узи, срок 8 недель 6 дней. КТР 22 мм, сроку соответствует, но вот ЧСС 152. Разве это не мало? Разве это не брадикардия? В интернете везде таблицы со значениями 170-190 уд/мин. (Если это важно, беременность ЭКО, эмбрион после ПГТ-А)
Очень переживаю,...
Добрый день!
Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41.
Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15.
Несколько вопросов:
1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка?
2.С чем связана данная...
Здравствуйте.
Однозначно не рекомендован к переносу.
Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии.
Возрастной фактор риска играет роль.
В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией.
Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
Вчера поставили на учет и сделали узи. Малыш соответствует сроку, впринципе ничего врач не сказал плохого. По месячным 11 недель 5 дней, по узи 11 недель 5 дней. Ктр 49 мм
Но смущает желточный мешочек 5,5 мм(на узи 26 июня был 4 мм)
Это признак, что у малыша...
Здравствуйте!
На сроке 12 недель желточный мешок может быть до 6 мм. Это говорит о его поздней редукции. О возможных осложнениях беременности говорим, когда он более 6 мм, деформирован, имеет толстый гипоэхогенный ободок. Если по параметрам УЗИ все хорошо, то переживать не стоит.