Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мышечная дистрофия Беккера
1 ответДобрый день, подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы, каких врачей необходимо посетить? В семье у кровных родственников (а точнее у моей мамы и у ее родного брата и сестры) мышечная дистрофия Беккера. Дядя лежачий полностью с детства, мама и тетя сели в инвалидные...
Здравствуйте,Анна! Главное с чего нужно начать- очная консультация врача-генетика. Он составит подробный семейный анамнез,объяснит тип наследования (мышечная дистрофия Беккера наследуется рецессивно, сцепленно с X-хромосомой). Это значит, что мужчины (у которых одна X-хромосома) болеют, если унаследовали мутантный ген. Женщины (у которых две X-хромосомы) обычно являются носителями без выраженных симптомов, но могут передавать болезнь сыновьям,назначит необходимое генетическое тестирование,даст заключение о ваших рисках и рисках для ваших детей. По возможности, возьмите на прием заключения и результаты ДНК ваших родственников
Синдром альпорта
8 ответовДобрый день. Мне 33,мужу 34. Детей нет и не было у обоих. У мужа наследственный синдром альпорта, пересаженная почка, нарушен слух, зрение. У его брата были аналогичные проблемы. Кариотипы у нас обычные у обоих. По результатам секвентирования днк: Выявлена ранее не...
Зачем? Если у вас нет проблем, значит вам необходимо ЭКО+тест. Берут вашу яйцеклетку, берут спермотозоиды мужа - их тщательно отмывают, выбирают самые лучшие и производят оплодотворение. Далее проводят предимплантационную генетическую диагностику всех эмбрионов и подсаживают самого здорового. Остальных криоконсервируют на случай первой неудачи Тут всё максимально контролируемо и шансы на неблагоприятный генетический исход стремятся к нулю
Анемия и носитель гемохроматоза
5 ответовВ 2022 году была анемия, пришла к врачу с ферритином 4, сдала анализы на витамины, хеликобактер, паразиты, ничего не нашли, куда уходит железо. Прокололи капельницу феринджекта, ферритин поднялся до 140 и держался два года. Сейчас опять опустился ферритин и гемоглобин. Но все...
Здравствуйте, носительство гена не означает болезнь. Органы и системы работают у вас физиологично. Железодефицит официально подтвержден. Прием железа абсолютно показан. Дополнительно стоит сдать гомоцистеин, В12, В9. При этих дефицитах может повышаться железо, также при любых патологиях ЖКТ сывороточное железо может быть выше нормы. Это не опасно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у ребенка в полтора года случиличь приступы во сне (после засыпания через минут 15 резко просыпался и криво улыбался и отводил глаза в лево,через минуту опять засыпал и просыпался как ничего и небыло), так было 1 раз в неделю,потом повторилось через 2 недели, мы...
Здравствуйте. Судя по обследованиям, есть большая вероятность диагноза туберозный склероз. Необходима очная консультация генетика, чтобы соотнести жалобы с обследованиями и уточнить диагноз.
У Ребенка странный разрез глаз.
4 ответаДобрый вечер , простите , наверное с таким вопросом нужно к генетику , но нет возможности попасть туда в ближайшее время и не нашла раздел о данном вопросе . Ребенку 9 месяцев. Честно говоря , беспокоит разрез глаз у ребенка . Он монголоилный . В семье в несколько поколений...
Здравствуйте, по фото больше похоже на вариант нормы.
Муковисцидоз и неонотальный скрин
11 ответовДд Ув. Врачи!ранее задавала этот вопрос!ребенку уже 5 лет!при рождение был положительный скрин на муковисцидоз, второй скрин взяли не на 21 день, на 11 день ребенку скрин был опять положительный, но уже ниже Нас отправили на потовый тест, он отрицательный, генетик объяснила,...
Здравствуйте. Скрининг нередко бывает ложноположительным, золотым стандартом диагностики является потовый тест. Если его результаты отрицательные, то Вам не о чем волноваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришли анализы после 1 скрининга
8 ответовДобрый день! Прошла первый скрининг, получила результаты, пожалуйста, помогите расшифровать, есть ли риски? - Исследования уровня белка А, связанного с беременностью в крови ( PAPP-A) : 0,8 - Определение экспрессии pML-RAR-a (количественное): 1 из 7170 -...
Евгения, запишитесь к генетику, в любом случае нужна будет его консультация Так как риски в среднем диапазоне Врач Вас направит Чтобы время не терять
Прием препаратов
26 ответовБыла замершая беременность на 8 неделе. Сдала анализы на кальций,магний и витамин д. Анализ крови показал: Мочевина 2,8 Креатинин 58 Витамин д-26,9 Кальций общий-2,33 Магний-0,77 Сывороточное железо-12.0 Так же имеется нарушение в наследственной тромбофилии и фолатного...
Здравствуйте! 1. При недостаточности витамин Д рекомендуется принимать препараты витамина Д. Есть в капсулах и в жидкой форме. Можно выбрать одну удобную форму. В капсулах - Фортедетрим 10000 МЕ - 1 капсула утром 1 месяц. В жидкой форме- Вигантол 7000 МЕ (14 капель) - 1 раз в день. Далее рекомендуется перейти на профилактическую дозировку 2000 МЕ (4 капли) ежедневно. 2. Не обязательно 3. Кальций специально принимать не нужно при его нормальном значении, достаточно включать в рацион продукты богатые кальцием: молоко, сыр, творог, йогурт, кунжут. 4. Можно выбрать бисглицинат меди, обычно дозировки 200-400 мг, фирмы той, которой доверяете 5. Нет 6-8. Фолиевую кислоту обычно принимают 400 мкг на этапе планирования за 2-3 месяца
Здравствуйте, в феврале этого года мне удалили погранную опухоль яичника .Слева - серозную, справа- серозно-муцинозную с микро папиллярным компонентом менее 10 процентов от обьема. Так как я репродуктивного возраста и без детей была выполнена резекции 2-х яичников и удаление...
Нет, не самая)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
1 ответЗдравствуйте, беременность 28 недель. По рекомендации врача гинеколога сдала полиморфизм генов 8 точек ( базовый анализ на тромбофилию). Помогите расшифровать результаты F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на беременность, ее течение и ребенка в частности согласно клиническим рекомендациям. Специальное лечение не требуется. Важны только FV, FII- у вас они в норме.