Что вас беспокоит?
Муковисцидоз и неонотальный скрин
Дд Ув. Врачи!ранее задавала этот вопрос!ребенку уже 5 лет!при рождение был положительный скрин на муковисцидоз, второй скрин взяли не на 21 день, на 11 день ребенку скрин был опять положительный, но уже ниже Нас отправили на потовый тест, он отрицательный, генетик объяснила, что много факторов влияет на трипсин , к слову роды были тяжелые,16 часов и безводный долгий период Сказали до года следить за развитием Ребенка, второй раз через 7 мес мы поехали делать еще раз пот тест для себя и опять отрицательный, значение ниже еще предыдущего Клиники никогда не было 🙏🏻🙏🏻🙏🏻если потовые тесты отрицательные то МБ же не проявит себя в подростковом периоде или позже? Еще есть версия некоторых генетиков, что трипсин повышен при дальнейших отриц тестах и клиники в связи с носительством Гена мб что не явл болезнью
Принятый ответ
Здравствуйте. Скрининг нередко бывает ложноположительным, золотым стандартом диагностики является потовый тест. Если его результаты отрицательные, то Вам не о чем волноваться.
Алина Александровна, потовые отрицательные
Генетик сказал 99% результата достоверен
Те все таки часто встречаются ложноположительные результаты
Учитывая, что Вы его уже делали неоднократно и нет симптоматики, должно быть все в порядке, тем более Вы консультируетесь у генетика.
Алина Александровна, уже не консультируемся)))
В стационарной клинической практике мне не встречались случаи дебюта муковисцидоза в подростковом возрасте.
Это очень редкие случаи, как правило, не диагностированные.
Так что не волнуйтесь!
Алина Александровна, огромная вам благодарность за ответ ❤️
Будьте здоровы!??
Принятый ответ
Здравствуйте, потовая проба является основным методом диагностики и в целом самым точным, но бывают атипичные случаи муковисцидоза, когда заболевание не диагностируют до подросткового возраста.
Генетическое исследование вам не делали? Вот что мне удалось найти по поводу положительного скрининга и нормальной потовой пробы.
CFTR-связанный метаболический синдром и неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз:
CRMS/CFSPID диагностируют у новорожденных с положительными результатами скрининга, при бессимптомном течении или если они имеют одно из двух из следующего:
-Концентрации хлоридов пота в промежуточном интервале и 0 или 1 вариант, вызывающий МВ
-Концентрации хлоридов пота в нормальном диапазоне и 2 CFTR-вариантов, у которых по крайней мере одна из них имеет неясные фенотипические последствия
Большинство детей с CRMS/CFSPID остаются здоровыми, но со временем у около10% развиваются симптомы, соответствующие диагностическим критериям для МВ или заболеваниям, связанными с МВ. Пациентов с CRMS/CFSPID необходимо оценивать и регулярно наблюдать в центре по лечению МВ.
Ксения Сергеевна, ДНК диагностика не предусмотрена при отриц потовых тестах , даже при сомнительном тесте
У нас было 2 отрицательных теста
И то 2 раз для себя сами делали, генетик с первого раза диагноз опроверг
Тогда не следует переживать зря
При муковисцидозе достаточно яркая клиника, даже при очень легком течении были бы настораживающие признаки. Если у вас за 5 лет не было ничего подозрительного то думаю можно расслабиться
Ксения Сергеевна, огромная Вам благодарность за ответ!!!надо просто забыть и все
Похожие вопросы по теме
- 5 Ноября 202119 ответов
- 17 Октября 202343 ответа
- 11 Ноября 20239 ответов
- 9 Октября 20243 ответа