Муковисцидоз и неонотальный скрин — вопрос №1553642

Question

Муковисцидоз и неонотальный скрин — вопрос №1553642

Наталья

883 просмотра

9 сентября 2023

Дд Ув. Врачи!ранее задавала этот вопрос!ребенку уже 5 лет!при рождение был положительный скрин на муковисцидоз, второй скрин взяли не на 21 день, на 11 день ребенку скрин был опять положительный, но уже ниже
Нас отправили на потовый тест, он отрицательный, генетик объяснила, что много факторов влияет на трипсин , к слову роды были тяжелые,16 часов и безводный долгий период
Сказали до года следить за развитием Ребенка, второй раз через 7 мес мы поехали делать еще раз пот тест для себя и опять отрицательный, значение ниже еще предыдущего
Клиники никогда не было 🙏🏻🙏🏻🙏🏻если потовые тесты отрицательные то МБ же не проявит себя в подростковом периоде или позже?
Еще есть версия некоторых генетиков, что трипсин повышен при дальнейших отриц тестах и клиники в связи с носительством Гена мб что не явл болезнью

Возраст: 5

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

муковисцидоз

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

2 ответа врачей

Пожаловаться

Наталья, 9 сентября 2023

Клиент

Алина Александровна, потовые отрицательные
Генетик сказал 99% результата достоверен
Те все таки часто встречаются ложноположительные результаты

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 9 сентября 2023

Педиатр

Учитывая, что Вы его уже делали неоднократно и нет симптоматики, должно быть все в порядке, тем более Вы консультируетесь у генетика.

Пожаловаться

Наталья, 9 сентября 2023

Клиент

Алина Александровна, уже не консультируемся)))

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 9 сентября 2023

Педиатр

В стационарной клинической практике мне не встречались случаи дебюта муковисцидоза в подростковом возрасте.
Это очень редкие случаи, как правило, не диагностированные.
Так что не волнуйтесь!

Пожаловаться

Наталья, 9 сентября 2023

Клиент

Алина Александровна, огромная вам благодарность за ответ ❤️

+ 1

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 9 сентября 2023

Педиатр

Будьте здоровы!??

+ 1

Пожаловаться

Наталья, 9 сентября 2023

Клиент

Ксения Сергеевна, ДНК диагностика не предусмотрена при отриц потовых тестах , даже при сомнительном тесте
У нас было 2 отрицательных теста
И то 2 раз для себя сами делали, генетик с первого раза диагноз опроверг

Пожаловаться

Алексеева Ксения Сергеевна, 9 сентября 2023

Педиатр

Тогда не следует переживать зря
При муковисцидозе достаточно яркая клиника, даже при очень легком течении были бы настораживающие признаки. Если у вас за 5 лет не было ничего подозрительного то думаю можно расслабиться

+ 1

Пожаловаться

Наталья, 9 сентября 2023

Клиент

Ксения Сергеевна, огромная Вам благодарность за ответ!!!надо просто забыть и все

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовал 1 человек,

средняя оценка 5

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Проблемы со стулом у ребенка.

2 ответа

15 ноября 2022

Наталья, Москва

Вопрос закрыт

Подозрение на муковисцидоз

2 ответа

7 июня 2023

Алла

Вопрос закрыт

Муковисцидоз

5 ответов

24 января 2024

[email protected], Чита

Вопрос закрыт

Риск муковисцидоза

4 ответа

9 июня 2024

Екатерина, Челябинск

Вопрос закрыт

Подозрение на муковисцидоз

5 ответов

25 февраля

Никита, Красноярск

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Улезкина Алина Александровна, 9 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-09T08:44:07+03:00

Пожаловаться

Улезкина Алина Александровна, 9 сентября 2023

Педиатр

Здравствуйте. Скрининг нередко бывает ложноположительным, золотым стандартом диагностики является потовый тест. Если его результаты отрицательные, то Вам не о чем волноваться.

Принятый ответ

Алексеева Ксения Сергеевна, 9 сентября 2023 · Accepted Answer · 2023-09-09T08:44:26+03:00

Здравствуйте, потовая проба является основным методом диагностики и в целом самым точным, но бывают атипичные случаи муковисцидоза, когда заболевание не диагностируют до подросткового возраста.
Генетическое исследование вам не делали? Вот что мне удалось найти по поводу положительного скрининга и нормальной потовой пробы.

CFTR-связанный метаболический синдром и неопределенный диагноз при положительном неонатальном скрининге на муковисцидоз:

CRMS/CFSPID диагностируют у новорожденных с положительными результатами скрининга, при бессимптомном течении или если они имеют одно из двух из следующего:

-Концентрации хлоридов пота в промежуточном интервале и 0 или 1 вариант, вызывающий МВ
-Концентрации хлоридов пота в нормальном диапазоне и 2 CFTR-вариантов, у которых по крайней мере одна из них имеет неясные фенотипические последствия

Большинство детей с CRMS/CFSPID остаются здоровыми, но со временем у около10% развиваются симптомы, соответствующие диагностическим критериям для МВ или заболеваниям, связанными с МВ. Пациентов с CRMS/CFSPID необходимо оценивать и регулярно наблюдать в центре по лечению МВ.