СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Что означает "определена протяженная делеция гена TSC1 (зонды 1-23 экзоны)?

Добрый день, у ребенка в полтора года случиличь приступы во сне (после засыпания через минут 15 резко просыпался и криво улыбался и отводил глаза в лево,через минуту опять засыпал и просыпался как ничего и небыло), так было 1 раз в неделю,потом повторилось через 2 недели, мы обратились к неврологу,легли в стационар (май)выписали с депакином хроно в дозировке 250мг 2 раза в сутки, в течении 2.5 мес. приступов не было, сделали ээг 2 раза эпи активности не выявлено, на видео мониторинге 2 часа сна показало единичное значение (т к ребенок проснулся в этот момент от шума) и нам уменьшили дозировку до 100мг 1раз в сутки.Нам назначили мрт на нем показало туберсы, сдали кровь на генетику малекулярную по генам Tsc1 и Tsc2 пришел отрицательный результат по всем пунктам, затем спустя недели 2 пришел результат по методу исследования MLPA и тут уже показало (протяженная делеция Tsc1). Ребенку сейчас 2.2 года недавно поставили ЗРР (общительный, укпзательный жест развит,очень не усидчив и гиперактивен,обращенную речь понимает, дома пытается разговаривать, в незнакомых местах сначала адоптируется а потом себя проявляет, в садик ходим, пока четкой речи нет.)

Нет
33 года
15 Ноября 2022·Просмотров: 865·Юлия, Дзержинск

Ответы могли устареть

Ответы врачей в этом вопросе даны больше двух лет назад — медицина не стоит на месте. Получите новые персональные рекомендации детского невролога уже через 10 минут.

Принятый ответ

Здравствуйте. Судя по обследованиям, есть большая вероятность диагноза туберозный склероз. Необходима очная консультация генетика, чтобы соотнести жалобы с обследованиями и уточнить диагноз.

 - отвечает  СпросиВрача –
Юлия
Клиент

Надежда, добрый день, подскажите как это лечится? И почему первые результаты секвенирования пришли отрицательные в отлисии от mlpa?бывают ли ложно положительный/отрицательный результат ?

Mlpa достаточно точный метод. В диагностике также обязательно учитываются клинические проявления. Есть соответствующие критерии постановки диагноза. В 100% случаев имеются кожные симптомы ( бледные пятна и тд). Часто бывает эписиндром, характерные изменения на МРТ ( туберсы). Реже поражения органа зрения, внутренних органов.

В случае подтверждения диагноза лечение хирургическое по показаниям и медикаментозное:
Тигазон (по 1мг/кг) в течении нескольких месяцев для уменьшения размера ангиофибром ( если они есть, опять же).
Аллостерические ингибиторы mTORC1 для лечения субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы,лимфангиолейомиоматоза,ангиомиолипом,а также ангиофибром на коже лица (наружная терапия).Цитостатический эффект наблюдается только в период проведения терапии,а после ее отмены отмечается возобновление роста опухоли.
Сиролимус (Рапамицин)
Эверолимус (Афинитор).
Поэтому я и говорю очно на приеме у генетика уточняется диагноз. Медикаментозное лечение также согласовывается на очном приеме.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.