Что вас беспокоит?
Что означает "определена протяженная делеция гена TSC1 (зонды 1-23 экзоны)?
Добрый день, у ребенка в полтора года случиличь приступы во сне (после засыпания через минут 15 резко просыпался и криво улыбался и отводил глаза в лево,через минуту опять засыпал и просыпался как ничего и небыло), так было 1 раз в неделю,потом повторилось через 2 недели, мы обратились к неврологу,легли в стационар (май)выписали с депакином хроно в дозировке 250мг 2 раза в сутки, в течении 2.5 мес. приступов не было, сделали ээг 2 раза эпи активности не выявлено, на видео мониторинге 2 часа сна показало единичное значение (т к ребенок проснулся в этот момент от шума) и нам уменьшили дозировку до 100мг 1раз в сутки.Нам назначили мрт на нем показало туберсы, сдали кровь на генетику малекулярную по генам Tsc1 и Tsc2 пришел отрицательный результат по всем пунктам, затем спустя недели 2 пришел результат по методу исследования MLPA и тут уже показало (протяженная делеция Tsc1). Ребенку сейчас 2.2 года недавно поставили ЗРР (общительный, укпзательный жест развит,очень не усидчив и гиперактивен,обращенную речь понимает, дома пытается разговаривать, в незнакомых местах сначала адоптируется а потом себя проявляет, в садик ходим, пока четкой речи нет.)
Принятый ответ
Здравствуйте. Судя по обследованиям, есть большая вероятность диагноза туберозный склероз. Необходима очная консультация генетика, чтобы соотнести жалобы с обследованиями и уточнить диагноз.
Надежда, добрый день, подскажите как это лечится? И почему первые результаты секвенирования пришли отрицательные в отлисии от mlpa?бывают ли ложно положительный/отрицательный результат ?
Mlpa достаточно точный метод. В диагностике также обязательно учитываются клинические проявления. Есть соответствующие критерии постановки диагноза. В 100% случаев имеются кожные симптомы ( бледные пятна и тд). Часто бывает эписиндром, характерные изменения на МРТ ( туберсы). Реже поражения органа зрения, внутренних органов.
В случае подтверждения диагноза лечение хирургическое по показаниям и медикаментозное:
Тигазон (по 1мг/кг) в течении нескольких месяцев для уменьшения размера ангиофибром ( если они есть, опять же).
Аллостерические ингибиторы mTORC1 для лечения субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы,лимфангиолейомиоматоза,ангиомиолипом,а также ангиофибром на коже лица (наружная терапия).Цитостатический эффект наблюдается только в период проведения терапии,а после ее отмены отмечается возобновление роста опухоли.
Сиролимус (Рапамицин)
Эверолимус (Афинитор).
Поэтому я и говорю очно на приеме у генетика уточняется диагноз. Медикаментозное лечение также согласовывается на очном приеме.
Похожие вопросы по теме
- 7 Августа 20239 ответов
- 2 Июня 20232 ответа
- 10 Января 20237 ответов
- 28 Декабря 202224 ответа
- 30 Сентября 202115 ответов
- 1 Июля 202117 ответов
- 22 Июня 20217 ответов
- 26 Марта 202111 ответов
- 24 Ноября 202013 ответов
- 6 Октября 20204 ответа
