Консультация детского невролога /

Что означает "определена протяженная делеция гена TSC1 (зонды 1-23 экзоны)? — вопрос №1132536

575 просмотров

Добрый день, у ребенка в полтора года случиличь приступы во сне (после засыпания через минут 15 резко просыпался и криво улыбался и отводил глаза в лево,через минуту опять засыпал и просыпался как ничего и небыло), так было 1 раз в неделю,потом повторилось через 2 недели, мы обратились к неврологу,легли в стационар (май)выписали с депакином хроно в дозировке 250мг 2 раза в сутки, в течении 2.5 мес. приступов не было, сделали ээг 2 раза эпи активности не выявлено, на видео мониторинге 2 часа сна показало единичное значение (т к ребенок проснулся в этот момент от шума) и нам уменьшили дозировку до 100мг 1раз в сутки.Нам назначили мрт на нем показало туберсы, сдали кровь на генетику малекулярную по генам Tsc1 и Tsc2 пришел отрицательный результат по всем пунктам, затем спустя недели 2 пришел результат по методу исследования MLPA и тут уже показало (протяженная делеция Tsc1).
Ребенку сейчас 2.2 года недавно поставили ЗРР (общительный, укпзательный жест развит,очень не усидчив и гиперактивен,обращенную речь понимает, дома пытается разговаривать, в незнакомых местах сначала адоптируется а потом себя проявляет, в садик ходим, пока четкой речи нет.)

Возраст: 33

Хронические болезни: Нет
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Невролог, Детский невролог
Здравствуйте. Судя по обследованиям, есть большая вероятность диагноза туберозный склероз. Необходима очная консультация генетика, чтобы соотнести жалобы с обследованиями и уточнить диагноз.
Принятый ответ
Клиент
Надежда, добрый день, подскажите как это лечится? И почему первые результаты секвенирования пришли отрицательные в отлисии от mlpa?бывают ли ложно положительный/отрицательный результат ?

Скидка 15% на анализы.

Невролог, Детский невролог
Mlpa достаточно точный метод. В диагностике также обязательно учитываются клинические проявления. Есть соответствующие критерии постановки диагноза. В 100% случаев имеются кожные симптомы ( бледные пятна и тд). Часто бывает эписиндром, характерные изменения на МРТ ( туберсы). Реже поражения органа зрения, внутренних органов.
Невролог, Детский невролог
В случае подтверждения диагноза лечение хирургическое по показаниям и медикаментозное:
Тигазон (по 1мг/кг) в течении нескольких месяцев для уменьшения размера ангиофибром ( если они есть, опять же).
Аллостерические ингибиторы mTORC1 для лечения субэпендимальной гигантоклеточной астроцитомы,лимфангиолейомиоматоза,ангиомиолипом,а также ангиофибром на коже лица (наружная терапия).Цитостатический эффект наблюдается только в период проведения терапии,а после ее отмены отмечается возобновление роста опухоли.
Сиролимус (Рапамицин)
Эверолимус (Афинитор).
Поэтому я и говорю очно на приеме у генетика уточняется диагноз. Медикаментозное лечение также согласовывается на очном приеме.
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Расшифровка ээг
12 октября 2019
Елена
Вопрос закрыт
Дозировка депакина
30 ноября 2023
Михаил, Всеволожск
Вопрос закрыт
Первый скрининг и риск патологии
5 июня 2024
Наталья, Новороссийск
Вопрос закрыт
Ээг , дочке 2 года, не говорит
24 августа 2024
Анютка, Новосибирск
Вопрос закрыт
Расшифровка результатов Ээг
14 декабря 2024
Ольга
Вопрос закрыт
Прием Депакина
14 января
Марина, Москва
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Варвара  Тригулова
2 отзыва
Детский невролог
Ташкентский медицинский п
Опыт работы: 9 лет
Ирина Анатольевна Шмойлова
288 отзывов
Детский невролог
2000-2006,ВГМА им.Н.Н.Бур
Опыт работы: 18 лет
Цырегма Дашицыреновна Бондаренко
16 отзывов
Детский невролог
Высшее
Опыт работы: 11 лет
Анна Валерьевна Гойкалова
23 отзыва
Детский невролог
ГБОУ ВПО ПГМУ им. ак. Е.
Опыт работы: 9 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Спасибо большое!!! Самая полезная консультация! Высокого класса специалист!
— Ольга, г. Нижний Новгород
фотография пользователя
Детскому неврологу Ирина Шмойлова
Неоднозначное впечатление . данный врач направила на узи, по узи небольшое превышение нормы. Два...
фотография пользователя
Детскому неврологу Ростислав Синельников
Спасибо большое за качественную консультацию Очень подробно и развёрнуто объяснили и успокоили,...
— Екатерина, г. Краснодар