Что означает "определена протяженная делеция гена TSC1 (зонды 1-23 экзоны)? — вопрос №1132536
Добрый день, у ребенка в полтора года случиличь приступы во сне (после засыпания через минут 15 резко просыпался и криво улыбался и отводил глаза в лево,через минуту опять засыпал и просыпался как ничего и небыло), так было 1 раз в неделю,потом повторилось через 2 недели, мы обратились к неврологу,легли в стационар (май)выписали с депакином хроно в дозировке 250мг 2 раза в сутки, в течении 2.5 мес. приступов не было, сделали ээг 2 раза эпи активности не выявлено, на видео мониторинге 2 часа сна показало единичное значение (т к ребенок проснулся в этот момент от шума) и нам уменьшили дозировку до 100мг 1раз в сутки.Нам назначили мрт на нем показало туберсы, сдали кровь на генетику малекулярную по генам Tsc1 и Tsc2 пришел отрицательный результат по всем пунктам, затем спустя недели 2 пришел результат по методу исследования MLPA и тут уже показало (протяженная делеция Tsc1).
Ребенку сейчас 2.2 года недавно поставили ЗРР (общительный, укпзательный жест развит,очень не усидчив и гиперактивен,обращенную речь понимает, дома пытается разговаривать, в незнакомых местах сначала адоптируется а потом себя проявляет, в садик ходим, пока четкой речи нет.)
Возраст: 33
Хронические болезни: НетНа сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!
Скидка 15% на анализы.
Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.
Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!