Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность 8,2 недели
10 ответовЗдравствуйте. АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+M Пришёл завышенный,остальное в норме 35,25 при норме меньше 20. Могло ли это повлиять на замирание плода? Генетика здоровая у плода,здоровый мальчик,замер на сроке 8,2 недели.
Здравствуйте, Настя. Если "остальное в норме" - я прежде всего имею в виду показатели традиционной коагулограммы - то вряд ли. Впрочем, поделиться своей находкой с доктором-гематологом было бы нелишне.
Беременность, скрининг
16 ответовБеременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте! Переживать заранее не стоит . Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)? Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Пятно под ногтем ноги
7 ответовЗдравствуйте У дочки (10 лет) уже несколько месяцев под ногтем большого пальца ноги темное пятно, которое не меняет свое положение. Я переживаю, что это может под ногтевая меланома. Так же есть генетика, у ее бабушки недавно удалили меланому.
не переживайте! поводов для тревоги нет данных за меланому нет!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте! По результатам первого скрининга получила неутешительные результаты. Узист поставила гипоплазию носовых костей. Повторила скрининг в другой клинике. Сдала НИПТ.Все результаты прикрепляю. Как их расшифровать? Консультация генетика только через 5 дней. Как снять...
Здравствуйте. По программе Астрая у вас рассчитан высокий риск по трисомии 21, но по НИПТ( это результат 99%), хромосомные болезни исключены. Не переживайте
Микрогнатия
5 ответовВторой скрининг на сроке 20 недель и 3 дня. По УЗИ ставят 19 недель и 5 дней а также вероятность микрогнатии у ребенка. Все анализы на кровь по генетики хорошии. Назначили консультацию генетика. Какая вероятность Микрогнатии у ребенка?
Добрый день. У микрогнатии нет определенных критериев. Нижняя челюсть - либо побольше, либо поменьше. Все люди разные. Генетической патологии, мало-мальски ассоциированной с микрогнатией, нет. В общем-то, челюсть и не измеряют и нет для нее критериев. Возможно, у вашей родни нет ни у кого массивной челюсти, как у Тарантино, только и всего. Во всяком случае, оценка челюсти не входит в протокол ни одного исследования при беременности и эту «Находку» можно и должно предать забвению, по крайней мере, до рождения плода, а то и до взросления ребёнка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, что следует из этих анализов ? Предварительно в центре сказали, что признак гиперкоагуляции. Но прием у врача только через неделю. Хотелось бы понять, что значат показатели. Дополнительно приложу оак и биохимию. Помимо симптомы сейчас -...
Да, все верно, все изменения в анализах связаны с патологией печени, ферменты эти тоже могут повышаться
Изменение Гемостаза на фоне кок
3 ответаДобрый день! С октября пила визанну после удаления эндометриодной кисты, начались побочки. Назначили силует. Пью с января. На фоне визанны гемостаз был с норме. 3 недели назад сдала коагулограмму (была в норме)и д димер был повышен (500 при норме до 443). Сдала на днях д...
Повышение Д-димера может быть и на кровотечение( менструацию), воспаление, инфекцию, прием гормонов. Это неспецифичный показатель, критерием к риску тромбоза не имеет отношения. Тенденция к гиперкоагуляции при приеме кок возможна. Лечения сама по себе ситуация не требует, если нет отягощающих факторов( известная генетическая тромбофилия, антифосфолипидный синдром, ожирение, курение и пр). Кроме системы свертывания поддерживает баланс и противосвертывающая система.
Здравствуйте, планирую беременность(уже есть дочь), 2 года не получается. Муж впорядке. У меня есть аденомиоз матки. Но, как сказали, при нем тоже беременеют. Гинеколог послала к гематологу, перед походом сдать кровь на полиморфизмы. Прошу расшифровать и дать рекомендация.
Здравствуйте, Екатерина. Результаты у Вас на руках уже? Прикрепить сканы можете?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации гемостаза и фолатного цикла
10 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста результаты анализов нужно расшифровать..бвло эко первый пролёт, эко мужской фактор, пгд эмбриона отличный. Сдала дополнительные анализы. Д димер, гомоцестеин и так далее
Нет тромбофилии. Обычно сдают ещё волчаночный антикоагулянт, антитела к фосфолипидам, кардиолипинам, гликопротеину 1. На предмет приобретённой тромбофилии.