Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По узи у плода повышенная эхогенность легких+отсутствует одна почка+гипертелоризм и микрофтальм(хрусталика на одном глазу не видят)Амниоцентез на хромосомные мутации ничего не показал.Год назад была аналогичная ситуация,у плода не было мочевого,двух почек,желудка и катаракта...
Здравствуйте, Мила! Очень жаль,что вы столкнулись с такой ситуацией. Пролонгированние текущей беременности,к сожалению, сомнительно. Вам необходимо более тщательно подготовиться к следующему малышу. Судя по клинической картине, у плода нет признаков инфекционного поражения, скорее всего это все таки генетический фактор,но на более тонком уровне. В рамках инвазивного исследования у вас проверили,нет ли повреждений хромосом - крупных участков генетической информации,которых всего 46 штук. Каждая хромосома внутри состоит из генов. А вот генов у нас около 22000. У вас есть косвенные признаки того,что у вас есть маленькая поломка в гене и у вашего супруга маленькая поломка в том же самом гене. Когда они соединяются при формировании малыша - развивается серьезное заболевание. Есть 2 способа обследования в таких случаях: 1. Полное секвенирование генома абортивного материала (напр. "Фертус") - проводится на ДНК плода. 2. Либо и вы,и супруг сдаете анализ на носительство рецессивной патологии (напр. скрининг Экспертный лаборатория Геномед) и с результатами приходите к генетику. Удачи вам и здорового малыша!💖
Тромбофилия перед эко
4 ответаДобрый день, я декабря в протоколе Эко, первая беременность биохимическая.Назначили тест на тромбофилию. Пришел ответ, нашли мутации. Насколько это опасно с точки зрения риска невынашивания. В наследственном анамнезе проблем с тромбообразованием нет. Но мама родила меня на 7...
По проведенным анализам - у Вас отличные показатели, ни о какой тромбофилии речи не идет. Те незначительные отклонения, которые видите по результату ПЦР, есть у абсолютного большинства людей, и при постановке диагноза "тромбофилия" они не учитываются. Единственное - по результатам оценки липидного обмена - придерживайтесь диеты.
На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Недифференцированная карцинома
12 ответовЗдравствуйте. Папа прошёл 7 химий по схеме фолфокс. Кт показало прогрессирование-мтс в лёгких. Поменяли схему на PCb. Пэт мтс в легкихтне подтвердил. Но один метастаз в лимфоузел есть. Пришли анализы на мутации. Подскажите, пожалуйста, что это значит? Показана и таргетная, и...
Здравствуйте. Положительный PDL статус говорит о возможности применения - ниволумаба - это лекартвенный препарат иммунотерапии. При наличии активности HER2 эффективны препараты: оксалиплатин, иринотекан, трастузумаб. как я понимаю препараты платины были назначены.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Не наступает беременность
1 ответЗдравствуйте. Последние (вторые) роды были в 2023г, с тех пор предохранялись. Сейчас планирую уже 4 месяца, беременность не наступает. Предыдущие беременности наступали с 1-2 месяца планирования. На данный момент пью аспирин 500мг в качестве профилактики. Есть некоторые...
Здравствуйте Мутации генов свертывающей системы и фолатного цикла не являются причиной не наступления беременности, они не влияют на этот процесс. Прием аспирина в высоких дозах может оказывать тератогенный эффект (возникновение мутаций у эмбриона): имеет смысл уточнить у врача показания к назначению аспирина в такой дозировке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген F2 тромбоэмболии
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста что делать ? Как дальше жить? После замершей беременности назначили анализ на обширный генные мутации тросбофилии и результат : F2 (GA) Скажите пожалуйста мне нужно пить какие то лекарства? Менять образ жизни ? Это получается у меня точно...
Здравствуйте, этот полиморфизм соответствует тромбофилии низкого риска тромботических осложнений. Сам по себе ни на осложнения беременности, на вынашивание не влияет.
Добрый день. 3 триместр беременности. Образовался тромбоз наружного геморроидального узла. Проктолог развёл руками, только операция. Другой - предложил использовать гепариновую мазь и релиф. Боль ушла, узел тоже сдался. Акушер-гинеколог назначила анализы на мутации гемофилии....
Добрый день, Татьяна! Уровень протеина S не проверяют во время беременности, так как показатель будет снижаться(по некоторым источникам до 16%). Тромбоз геморроидальных узлов не относиться к факторам риска ВТЭО. Поэтому если антикоагулянты (Клексан) был назначен только по этим данным, то назначение не обосновано.
Анализ крови при привычном невынашивании
10 ответовЗдравствуйте! Первая беременность в июне 2024 анэмбриония, вторая беременность -октябрь 2024 выкидыш в 6 недель. На допплере желтого тела индекс резистентности сосудов 0,68, врач узи сказал что плохие сосуды. Сдала анализы на мутации генов, оак и коагулограмму и хочу узнать...
Здравствуйте, Виктория. По результатам исследования выявлено довольно клинически значимое снижение антитромбина III, что является отягчающим фактором тромбофилическим признаком. Необходима повторная сдача анализа в сторонней лаборатории для исключения погрешности анализа и временного отклонения показателя. При подтверждении низкого уровня антитромбина - при последующей беременности будет показана сопроводительная терапия низкомолекулярными гепаринами (клексан и его аналоги). И для полноты картины (полного исключения тромбофилических маркеров) - нужно проверить еще уровень протеина С и S. Уточните: были ли в семье инсульты или инфаркты у молодых родственников? Как относитесь к курению? Лишний вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокие тромбоциты и вакцинация
2 ответаЗдравствуйте, можно ли делать вакцину от кавида. Тромбоциты были 770 стали 900 правда было состояние стресса. . Есть диагноз эсс тромбоцитоз принимаю гидреа 1 кап в день тромбоасс. Гематокрит37. 5 гемоглобин 11.6 RDW 18.0 я мутации отрицательные, фгдс УЗИ рентген лёгких...
Здравствуйте, Лариса, у вас диагноз эссенциальная тромбоцитемия?