Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
РЕЗУЛЬТАТЫ ИССЛЕДОВАНИЯ 1. ХРОМОСОМНАЯ ПАТОЛОГИЯ: Обнаружена трисомия хромосомы 22. 2. ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ: Среди генетических вариантов, включенных в исследование, патогенные варианты не обнаружены. Первая замершая...
Здравствуйте. Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности. Я так понимаю был проведен молекулярный анализ, а не стандартное цитогенетическое исследование.Благодаря проведённому исследованию ясно, что причиной этой ситуации является хромосомная аномалия плода. Изменения не могли быть вызваны тем, что Вы что-то делали или не делали во время беременности. В таких случаях можно провести исследование кариотипа у Вас и супруга. Если изменений структуры хромосом выявлено не будет (чаще так и бывает), то крайне маловероятно, что подобная ситуация повторится. В ситуации, если кариотипирование супружеской пары обнаружит какие-то изменения, то это повод для консультации генетика. В подобных ситуациях прогноз чаще благоприятный и подобная история является случайным событием, которое больше не повторяется. Чтобы быть уверенным в этом, возможно проведение стандартного кариотипирования.
Здравствуйте! 21 год, не курю, небольшая венозная сеточка, периодически присутствуют мигрени, чаще перед менструацией.Можно ли использовать пластырь Евра при гетерозиготной мутации F2? Мутация G20210A G/A. Семейный анамнез: варикоз у мамы, смерть дедушки в 38 лет либо из-за...
Здравствуйте, дополнительно стоит проверить протеин C, протеин S, антитромбин III, гомоцистеин. Если у вас не было тромботических событий, то гетерозиготные носительство FII не может быть противопоказанием к КОК.
Болит голень на фоне уколов клексан
7 ответовЗдравствуйте. После родов прошла неделя. ( всю беременность ставлю клексан 0 6, ношу чулки 2 кл компрессии). Сейчас начала болеть голень ноги при хотьбе. Сзади ноги голень напряжена. Если чулки снять, то заметно небольшое покраснение. До уколов был тромбофлебит поверхностной...
Здравствуйте. Не беспокоит ли вас отёк конечности, где появилась боль? В идеале надо сделать узи допплерографию вен нижних конечностей. На фоне инъекций Клексана, вероятность тромбоза минимальна, но сделать узи необходимо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Похоже на Гемохроматоз ?
19 ответовЗдравствуйте сдавал кровь и обнаружил повышеннный ферритин 468 ОАК все в норме СОЭ норма ЦРБ норма Процент насыщения транферином 40 Сдавал на генетику обнаружена мутация гетерозиготная HFE cys 282tyr 845 G/A Сделал МРТ брюшной полости Т2 накопления железа нет ,...
Денис, здравствуйте. Если обнаружена только одна мутация и в гетерозиготном состоянии, то это говорит о том, что скорее всего, гемохроматоз не будет иметь каких-либо клинических проявлений и не приведет к повышенному накоплению железа. То есть это можно рассматривать только как носительство. В дальнейшем требуется контроль уровня ферритина и коэффициента насыщения трансферрина раз в год. Если показатели растут, также нужно сдать анализы на глюкоза крови, НbАс; АЛТ, АСТ; рассмотреть возможность проведения кровопусканий и терапии хелаторами железа (при уровне ферритина выше 1000). При наличии симптомов: ЭхоКГ, уровень тестостерона сыворотки, рентгенография суставов. При повышении ферритина выше 1000 необходима оценка на наличие цирроза печени: биопсия печени, эластометрия. Стеатогепатоз приводит к повышению ферритина, поэтому его нужно обязательно лечить.
Группа крови
7 ответовДобрый день. Пришли результаты анализа сына, его группа крови 1 отрицательная. У меня (мать) группа 4+, у отца 3+(на сколько помню, давно развелись и не поддерживаем связь). На сколько мне известно, у матери с 4 группой не может родиться ребёнок с 1 группой. Разъясните...
Добрый день! По типу наследования ABO у матери с 4-й группой крови (AB) ребёнок с 1-й группой (O) быть не должен, потому что родитель с AB не передаёт аллель O. Резус-фактор: у двух Rh-положительных родителей может родиться Rh-отрицательный ребёнок, если оба родителя несут скрытый Rh-отрицательный аллель. Самое частое объяснение -ошибка определения группы крови Есть один редкий вариант -Бомбейский феномен: у человека фенотипически может определяться как 1-я группа, хотя генетически ситуация другая и человек может иметь другую группу крови Поэтому рекомендуется для начала повторить определение группы крови родителям( по возможности обоим , но если нет , то хотя б одному ) и конечно ребенку
Эссенциальная тромбоцитемия
5 ответовЗдравствуйте. Возраст 52 года Заболевание диагностировано в 2012 г С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850 Мутация Гена MLP W 515L За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000 С 2012 г прием аспирина 81 мг Гематолог прописала начать терапию Гидреа Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы: 1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет) 2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2 3. Тромбозы или кровотечения 4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л 5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации) 6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я обращалась к врачу Гематологу, по направлению врача гинеколога. У меня было 2 замерщих беременности. Назначили анализы на мутации: MTHFR C677T и ACE I/D. Пришли результаты, в которых показатель MTHFR C677T -/- по примечанию (мутации нет), а в мутации ACE I/D...
Здравствуйте. Необходимо расширенное исследование на мутации гомеостаза.
Подскажинь пожалуйста
11 ответовЗдравствуйте мне 34лет И я беременно 5-6 неделя Замужем 10лет и в течение 10лет сделала 3 раза ЭКО БЕЗУСПЕШНО И ВОТ сейчас я беременно сомастаятелно У меня есть такие мутации врач гинеколог назначил АНГИОВИТ ЛЕФОД АКВАДТРИН ЕЩЕ АСПИРИН ВИПИЛА ВСЕГО 2дня Потом снял и за...
Здравствуйте, приложите , пожалуйста, файл с генетическим скринингом на тромбофилии. Анализа для интерпретации мутационного статуса не вижу пока. Гемостаз работает физиологично по показателям коагулограммы.
31.01.25 было сделано КТ брюшной полости сначала без контраста потом с конца. В ноябре беременность, сейчас срок 11 недель 6 дней первое скрининговое узи сделали сказали плод большеват, а так все хорошо, про КТ вообще забыла только сейчас вспомнила может ли это связано с ним,...
Здравствуйте. Данный фактор мог спровоцировать эпизод неразвивающейся беременности. Если беременность прогрессирует, по данным узи 1 скрининга не выявлено пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии, то поводов для беспокойства нет. Размеры плода по данным ктр больше срока менструации, не указывают на патологию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
ДПМ при беременности
5 ответовНа 29 недели и 3 дня, делали мне доплер УЗИ, результаты PI артерий пуповины 1.17 PI правой маточной артерии 0.87 PI левой маточной артерий 0.62 средний PI маточных артерий 0.74. Сейчас уже 30 недель и 5 дней беременность, гинеколог мне назначала пить курантил 25 мг, у меня...
Здравствуйте У Вас идеальные кровотоки, не понимаю зачем Вам курантил