Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Здравствуйте! Беременность 30 недель, после консультации и узи врач назначил компрессию 2 ст. Носила несколько дней чулки, но началась сильная аллергия на резинку, купила другие - аналогично. Можно ли заменить на гольфы? У меня гетерозиготная мутация Лейдена, колю клексан...
К сожалению в данной ситуации гольфы будут не эффективны и даже не полезны, так как клапанная недостаточность у Вас именно на бедре, в данной ситуации рекомендуется ношение чулок либо компрессионных колготок для беременных, они будут еще улучшать и отток от наружных половых органов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий д димер
27 ответовЗдравствуйте! Пару дней пришлось длительно находится в дороге. Вчера на мед осмотре были сданы анализы. Оказался высоким д димер 1081 ( норма до 440). И фибриноген 4,2 ( норма до 4.2) Сегодня пересдала в другой лаборатории, результат д димер 1,18 ( норма до 0,6) , фибриноген...
В принципе нет, решить вопрос о приеме после дообследования и пересдачи д-димера
Добрый день, мне 34 года, носитель мутация BRCA1, отягощенный семейный онкоанамнез по женской линии. Были профилактически удалены МЖ и яичники, сейчас мне назначили пить фемостон 2, но я хотела бы рассмотреть трансдермальные варианты згт - эстрожель в сочетании с биодоступным...
В таком случае схема гормональной трансдермальной терапии будет следующая - Эстрожель 1,5 мг (2 нажатия на помпу дозатор) 1 раз/сут с 1 по 25 дни цикла . Гель наносится самостоятельно, утром или вечером, тонким слоем на чистую, сухую кожу живота, поясничной области, плеч или предплечий до полного всасывания. Площадь нанесения должна быть не менее площади 2 ладоней. Утрожестан 200 мг 1 раз в стуки с 12-14 дня по 25 дни менструального цикла Перерыв 5 дней Учитывая , что сейчас день цикла не определен, то начать схему в любой день Феминорм как дополнение к утрожестану , остальные средства также как дополнение , но не заменяют прогестерон . Потому что в схеме ЗГТ необходимы лекарственные средства .
Беременность на клексане
6 ответовЗдравствуйте, такой вопрос у меня мутация 4G/4G , 2017 году замершая , 2020 замершая , 2022 родила сына на клексане была ток 4 недели , сейчас новая беременость 10 недель , с 6 недели я на клексане , один гинеколог говорит всю беременость быть , второй говорит после первого...
Здравствуйте, какая именно мутация в гомозиготе?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30%...
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Пограничная серозная опухоль яичника
20 ответов37 лет, В анамнезе РМЖ, мутация BRCA1, 2022-2023 ХТ, 2023 двухсторонняя мастэктомия, 2023 ЛТ. Онколог порекомендовал удалить яичники, удалила вместе с маточными трубами. В результате гистологического исследования операционного материала обнаружена пограничная серозная...
Здравствуйте Стоит сдать блоки и стекла от операции на пересмотр в профильное учреждение онкопрофиля, лучше какой-то референсный Центр (НМИЦ онкологии им. НН Блохина, НИИ онкологии им.Петрова НН, Центр акушерства и гинекологии им.ВА Кулакова), препараты могут быть проконсультированы в вашем онкодиспансере через телемедицинские консультации. Здесь важен опыт и насмотренность врача морфролога при постановке диагноза (!!!). Описаны сосочковые структуры, поэтому должен быть исключен микропапиллярный вариант СПОЯ. При этом типе опухоли, если он подтвержден, по согласованию с онкогинекологом важно удалять большой сальник и проводить стадирующие процедуры при ревизии брюшной полости. Поэтому вам надо пройти осмотр онкогинеколога.
ЭКО. Выделения с кровью 5 ДПП.
14 ответовДобрый день. Сегодня 5 дпп эмбрион 4АА Тесты на беременность слабоположительные. Низ живота тянуло не долго и начались светло-коричневые выделения. Затем стало сильнее и присоединились выделения с коричневыми прожилками. В поддержке 600 мг утрожестана в сутки, по 1 дозе...
Здравствуйте! Транексам по 500 мг 3 раза в день до полной остановки выделений. Клексан на время выделений желательно отменить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расчет индекса Ментцера
2 ответаДобрый день! Помогите,пожалуйста,разобраться с расчетом индекса Ментцера. Были на приеме у гематолога для установления лечения по жд анемии,врач изучил анализы,рассчитал индекс и поставил ребенку диагноз малая бета талассемия. Пересчитываю индекс в калькуляторах,и он более...
Здравствуйте. Индекс Ментцера - ориентировочный показатель, который может направлять диагностический поиск, но не критерий диагноза. Бета-талассемию ставят на основании характерных изменений общего анализа крови (высокие эритроциты, низкий гемоглобин), электрофореза гемоглобина, и иногда наличия мутации в гене НВВ.