Что вас беспокоит?
Повышенные тромбоциты , матирующий ген
Здравствуйте , у моей мамы (48 лет ) повышенные тромбоциты 520 ( анализ пересдавала несколько раз ) , все остальные показатели в анализе в пределах нормы . Врач предложила сдать анализ на мутации , была обнаружена мутация в 9 экзоне гена CALR аллельная нагрузка составляет 30% . Прошла обследование узи брюшной полости , фгс , узи у гинеколога - все в норме . Подскажите что могут значить такие анализы ? И на что ещё можно провериться ?
Принятый ответ
Здравствуйте , выполнить трепанобиопсию, УЗИ брюшной полости
Принятый ответ
Здравствуйте. На основании мутации в 9 экзоне гена CALR можно вам выставить теперь диагноз хмпз ( эссенциальная тромбоцитемия).
Ольга, вы по одной мутации уже выставляете диагноз ?
У вас есть мутация, по которой можно поставить диагноз, также есть изменения в крови.
Принятый ответ
У вас обнаружена мутация, имеются изменения крови, пересчет тромбоцитов был в том числе ручным методом. Для достоверности можно выполнить трепанобиопсию, но метод неприятный
Иван, для достоверности чего ?
Вашего диагноза, если вы сомневаетесь
Принятый ответ
Советую профти трепанобиопсию
Принятый ответ
Здравствуйте, Владлена! Какие жалобы у мамы есть? Заболевания? Препараты какие пьёт?
Похожие вопросы по теме
- 8 Октября 201816 ответов
- 26 Июня 20216 ответов
- 1 Декабря 202112 ответов