Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, сделала 1 скрининг в 12 недель, узи хорошее, а вот по крови вызвали к генетику и он сказал, что риски высокие, хгч- 0.343,рарр-а- 0.285 мом, по итогу трисомия 18- 1 на 221 , а 13- 1 из 43 , очень страшно
Здравствуйте. Высокий риск рождения ребёнка с синдромом патау. Вам предложат дополнительное исследование чтобы уточнить риски . Биохимический скрининг- это не 100% результат
Невролог направил к генетику
9 ответовДобрый день! Прием генетика возможен только после 9 января. Ребенку 1,5 года - гидроцефалия открытая, весь год проходили реабилитации (отставание в развитии) но физически все догнал, ребенок прошел все этапы развития, пошел неделю назад сам. Буквально за 2,5 месяца голова...
Здравствуйте, а что по глазному дну? Диакарб с Аспаркамом пили? Какие то есть отклонения со стороны других органов и систем?
Показания к СД
1 ответДобрый день, по УЗИ 13 недель, КТР 67, ТВП 3.5, носовая кость не визуализируется. БПР 19, ЧСС 165 . Кровь сдала, вызывают к генетику, результат не знаю. Скажите это уже точно СД
Здравствуйте, Елена. Нужно знать результаты биохимического скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гениколог направил к генетику
2 ответаПрошлые 2ые роды были в апреле 2025 года, гибель плода на 32 неделе, роды вызывали, плацента была вся в тромбах, при родах тяжелая приэклампсия В начале той Беременности был сильный токсикоз и каждый день болела голова(виски) Забеременела спустя пол года после тех родов,...
Здравствуйте, обычно в таких ситуациях не требуется проведения консультации генетика. Значимых полиморфизма генов не выявлено. Так как повышен риск преэклампсии, то обычно рекомендуется прием ацетилсалициловой кислоты с 12 по 36 неделю ежедневно, а так же контроль артериального давления и белка мочи после двадцатой недели беременности. Наличие преэклампсии в предыдущую беременность увеличивает риск её возникновения в последующих беременностях, но это происходит не всегда, для этого и применяются профилактические меры, чтобы снизить риск возможных осложнений.
Нужно ли сдавать кровь на генетику?
14 ответовДобрый день , моему сыну 11 месяцев назад удали опухоль мозжечка , пилоидная астроцитома Грейд 1, удалено все без остатка , не было не химии ни лучей , интересует такой вопрос. Нужно ли сдать кровь на анализ на генетику ? В гистологическом заключение написано я прикреплю фото...
Надежда, добрый вечер! Данная опухоль доброкачественная и растёт медленно. Плохой прогноз, если диагностирована высокая степень злокачественности опухоли, а также при рецидивах, особенно если они случаются в течение первых трех лет после лечения. Первая стадия (это стадия Вашего ребёнка) дает надежду на хороший прогноз. Но, к сожалению, даже при успешном лечении пациенты живут около 10 лет, если выявлена первая стадия заболевания, и не более 5 лет на второй стадии. При третьей стадии выживаемость составляет 2-5 лет. Четвертая стадия практически не оставляет шансов — выживаемость не более года.
Неонотальный скрининг
12 ответовЗдравствуйте. На 39,3 было плановое кесарево. Мальчик 3700, 50см. На второй день делали неонотальный скрининг. Позвонили и вызвали к генетику, который толком ничего не объяснил. Подозрение на болезнь обмена веществ, скажите какую именно вычитала что они разные. Генетик...
Здравствуйте. Делали ли вам после генетика повторный анализ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врач отправил к генетику
1 ответСрок беременности 11 нед+6 дн Возраст мамы 35 лет Трисомия 21 базовый 1из229 инд(1из714) Трисомия 18 базовый 1 из528 инд(1из2117) Трисомия 13 базовый 1из1663 инд(1из7232)
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и с большей долей вероятности малыш здоров. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. Иногда риски выше 1:2500 (то есть находящие в диапазоне 1:101 до 1:2500) могут расцениваться как пограничные и в подобных ситуациях иногда рекомендуют консультацию генетика с целью перестраховки.
Ехать ли к генетику
2 ответаЗдравствуйте пришёл анализ крови биохимический говорят большие риски
Здравствуйте! Если врач рекомендует консультацию генетика , значит нужно ехать
Риск синдрома Дауна по крови
5 ответовЗдравствуйте! По 1 скринингу , в узи всё хорошо. Мой возраст 37, мужа 39 лет. Вызвали к генетику. Предлагает прокол.В крови хгч повышен 3,154 МоМ, PAPP 0,9 MoM.Индивидуальный риск Трисомия 21 1 из 215. Остальные в норме. Действительно ли так нужен прокол ?или нужно пересдать...
Добрый вечер. Риск рассчитывается не только по ХГЧ, а в специальной компьютерной программе Astraia, которая учитывает множество факторов. Риск высокий, ситуация заслуживает внимания. Возможно, если срок беременности позволяет, выполнить НИПТ - определение числа хромомом по ДНК плода в крови матери. Но! Результаты НИПТа не являются официальным показанием к прерыванию беременности в случае подтверждения трисомии. Вам показана инвазивная диагностика («прокол»).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски хромосомных заболеваний
11 ответовЗдравствуйте 18 марта сдавала скрининг по узи носовая кость была 1.8 вызвали сегодня к генетику и на пересдачу узи, сегодня по узи все хорошо но что то с кровью не так, генетик направляет на прокол либо на нипт на платной основе, разъясните пожалуйста что не так с анализами и...
Здравствуйте! Понимаю Ваши переживания, что по данным скрининга имеется высокий РИСК синдрома Дауна, не 100%диагноз В таких случаях рекомендуется провести НИПТ, поскольку это более точный скрининговый метод, для понимания дальнейших шагах.