Неонотальный скрининг — вопрос №1608775

Question

Неонотальный скрининг — вопрос №1608775

Наталья, Таганрог

133 просмотра

9 октября 2023

Здравствуйте. На 39,3 было плановое кесарево. Мальчик 3700, 50см. На второй день делали неонотальный скрининг. Позвонили и вызвали к генетику, который толком ничего не объяснил. Подозрение на болезнь обмена веществ, скажите какую именно вычитала что они разные. Генетик говорит скорее всего ошибка. Но паника засела. О чём вообще говорит этот бутирилкарнитин с4?

Возраст: 34

Хронические болезни: Нет

Вопрос закрыт

ошибка

подозрение

генетик

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация педиатра

2 ответа врачей

Пожаловаться

Наталья, 9 октября 2023

Клиент

Анна Дмитриевна, сегодня сделали. Но от этого не легче. Результат сказали почти через месяц, а что это за показатель я не могу найти в интернете.

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 9 октября 2023

Педиатр, Врач УЗД

это различные показатели обмена карнитина в организме, его повышении незначительное, остальные показатели в норме, поэтому я думаю всё будет в порядке. Необходимо дождаться окончательного результата.

Пожаловаться

Наталья, 9 октября 2023

Клиент

Анна Дмитриевна, я правильно понимаю что это не 5 страшных болезней про которые пишут, а что то другое?

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 9 октября 2023

Педиатр, Врач УЗД

Нет, обмен карнитина Не связан с этими заболеваниями

Пожаловаться

Наталья, 9 октября 2023

Клиент

Анна Дмитриевна, спасибо большое вы меня хоть немного успокоили. Ещё вопрос, молока у меня мало в основном ест смесь. Если это какое-то заболевание, стоит давать молоко или убрать его уже совсем?

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 9 октября 2023

Педиатр, Врач УЗД

Нет, Старайтесь сохранить грудное вскармливание, по возможности.

Пожаловаться

Наталья, 10 октября 2023

Клиент

Анна Дмитриевна, подскажите ещё пожалуйста. Сейчас ребенку 12 дней, он сьедает 60-70 гр каждые 2-2.5 часа. Даже если выдержать 3,5 часа больше не ест. Педиатр говорит должен 100гр есть каждые 3 часа. Вес при рождении 3700, на 5й день при выписке 3550. Сейчас вес не знаю. Нужно заставлять или как? Стул твёрдый, но каждый день

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 10 октября 2023

Педиатр, Врач УЗД

100 грамм в этом возрасте это много, 90 мл каждые три-четыре часа Это нормальный объём. Если ребёнок выдерживает промежутки между кормлениями, значит ему достаточно питание. В месяц Оцените прибавку и там будет видно, Нужно ли кормить ребёнка больше

Пожаловаться

Наталья, 10 октября 2023

Клиент

Виктория Витальевна, подскажите ещё пожалуйста. Сейчас ребенку 12 дней, он сьедает 60-70 гр каждые 2-2.5 часа. Даже если выдержать 3,5 часа больше не ест. Педиатр говорит должен 100гр есть каждые 3 часа. Вес при рождении 3700, на 5й день при выписке 3550. Сейчас вес не знаю. Нужно заставлять или как? Стул твёрдый, но каждый день.

Пожаловаться

Карелова Виктория Витальевна, 10 октября 2023

Педиатр

100 грамм это много, не нудно.
Максимум до 90 мл через каждые 3 часа -3.5 часа
За сутки должен съедать примерно 800 мл
В любом случае в месяц взвеситесь и будет понятно, нужно увеличивать или нет

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Иммуноглобулин е понижен

4 ответа

16 марта 2023

Маргарита, Подольск

Вопрос закрыт

Результаты анализа крови

7 ответов

15 августа 2024

Ксения

Вопрос закрыт

Недостаток железа

5 ответов

1 ноября 2024

Александр, Саратов

Вопрос закрыт

Птоз у новорожденного

8 ответов

23 марта

Алина

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою онлайн консультацию врача.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Шконда Анна Дмитриевна, 9 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-09T14:07:46+03:00

Пожаловаться

Шконда Анна Дмитриевна, 9 октября 2023

Педиатр, Врач УЗД

Здравствуйте. Делали ли вам после генетика повторный анализ?

Принятый ответ

Карелова Виктория Витальевна, 9 октября 2023 · Accepted Answer · 2023-10-09T18:50:01+03:00

Добрый день.

Не паникуйте, все будет хорошо, малышу нужна здоровая мама, они все чувствуют через вас.

Ничего критического нет в этих показателях, незначительно превышен, с большей вероятностью что при повторном все в норме будет.
Это нарушение окисления жирных кислот, недостаточность фермента, не волнуйтесь, нормализуется показатель, погрешность небольшая, все остальное в норме