Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип: натощак или нет?
1 ответЗдравствуйте, док! Родила сына на 36,3 неделе с весом 2668 кг и ростом 46 см. При рождении поставили диагноз Синдром Дауна? Признаки внешние: раскосые глаза, линия Симиан. Сдали анализы на кариотип, подтвердился. Но у меня возникли сомнения. Сдавали мы его натощак. Но в...
Доброе утро! На результаты исследования кариотипирования не влияют такие факторы, как сдача исследования на голодный/сытый желудок, так как при выполнении кариотипирования исследуются хромосомы человека.
Результат анализа на кариотип
6 ответовРебенку сейчас 5 месяцев, в роддоме брали анализ на кариотип, тк неонатолога смутила широкая переносица и сандалевидная щель. Малыш развивается по нормам, жалоб никаких нет, если б не результат анализа, даже б и не подумала, что у него может быть этот синдром. Прикрепила...
Косвенные признаки, внешние, будут указывать на синдром, который человек, без медицинского образования, и не заподозрит. В учебе , в основном , отстают от сверстников, но важна работа, развитие ребёнка.
Здравствуйте. В первом браке рожден ребенок с хромосомным нарушением ( диагноз подтвержден) По показаниям генетика сдала себе кариотип и ХМА - ничего не обнаружено . Сейчас второй брак и новая беременность. Сдали НИПТ расширенную панель- ничего не обнаружено и низкие риски....
Ольга, возможно! Мы все разные, и кишечник может реагировать индивидуально и по разному на один раздражитель. Нужно пройти узи в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кариотип, цитогенетическая экспертиза
11 ответовДобрый день. Пришел результат цитогенетической экспертизы плода ( неразвивающаяся беременность 9-10 Нед) . Второй случай. Расшифруйте , пожалуйста, какая причина , какие сдать анализы. План действий перед след беременностью.Запись к генетику еще не скоро .
Здравствуйте. Это первая беременность? Ранее были выкидыши ? По анализу ребёнок мужского пола без хромосомных аномалий.
Генетическое исследование абортуса
5 ответовКариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Да, данных за хромосомную патологию нет. Но данный анализ не позволяет исключить микроструктурные аномалии хромосом. Причина до конца не ясна.
Здравствуйте! Готовимся к ЭКО, проблемы по обеим линиям, муж был у андролога, назначили анализ крови на кариотип и посещение генетика. Мне репродуктолог пока ничего не назначил, потому что лечу ш/м. Через 3 мес. только к ней при нормальной цитологии.Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте. Всем парам, готовящимся к ЭКО, рекомендуется сдавать анализ на кариотип обоим партнёрам. Это базовый анализ. После необходима консультация генетика для оценки результатов и выбора оптимальной тактики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно пояснение генетика: заключение: 46,XX. На 100 клеток обнаружено 1% клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку составила 0,01. Одиночные хроматидные фрагменты: 1/(11)(q23). Все остальное в норме (не обнаружены). Я понимаю, что...
Мария, здравствуйте! В результате кариотипического анализа обнаружен нормальный женский кариотип. Хромосомная аберрация в виде одиночного хроматидного разрыва обнаружена только в одной клетке из 100 проанализированных (1%), обнаружена в одном из 2-х длинных плеч 11 хромосомы. Такая мутация относится к нерегулярным аберрациям, которые появляются в результате негативного воздействия радиации, химических средств, лекарственных препаратов, воздействия активных форм кислорода при дефиците антиоксидантов в организме (витамин, А, Е, С и др.) и т.д. Т.е. это изменение временное, случайное, которое возникло не во всех клетках вашего организма, а в лимфоцитах крови, которые были взяты на исследование. Лимфоциты активно делятся, обновляются каждые 2 недели, и в момент сдачи крови на анализ в крови оказалась одна клетка с небольшой поломкой. Это вариант нормы, не сопровождается проблемами с репродуктивной функцией. Плохо, когда встречаются регулярные мутации, они присутствуют при делении каждой клетки или большинства клеток. При расчете частоты аберраций используется формула: отношение суммы аберрантных клеток (с мутацией) к общему количеству проанализированных клеток. В вашем случае получается 1/100=0,01 - это минимальное количество. Всего доброго!
Кариотип с аномалией
2 ответаДобрый день! Обратились к эндокринологу с проблемой низкого роста у девочки 15 лет - 142 см С 13 лет зоны роста закрыты, доп обследования не назначались тогда Сейчас другой эндокринолог назначил комплексное обследование, в результате чего Кариотип с аномалией. Внешне никаких...
Здравствуйте! Кариотип говорит о мозаичной форме синдрома Тернера, при которой проявления стерты. По узи органов малого таза - проблем со строением матки, яичников нет, фолликулярный аппарат яичников функционирует, тем более, что ЛГ и ФСГ не повышены!. Напишите какой по продолжительности цикл, сколько идут месячные, бывают ли задержки. То, что рост ниже средних значений, ИФР-1 снижен диктует необходимость терапии. Какой костный возраст по рентгенограмме кистей?
Добрый день. 28 января была операция по заменному переливанию крови новорожденнго в связи с гемолитической болезнью . Вопрос : можно было ли сдавать анализ на кариотип 3 февраля? Может ли быть ложноположительный или ложноотрицательный результат так как лаборатории советуют...
Здравствуйте, Анна! При переливании только эритроцитарной массы донорские лимфоциты исчезают из кровотока ребенка достаточно быстро. В этом случае анализ может быть выполнен уже через 1-2 месяца. Если было заменное переливание,в этом случае обычно рекомендуют выжидательный срок до 3-6 месяцев, чтобы исключить смешения клеток. Обычно кариотипирование новорожденному с ГБН назначают не для диагностики самой болезни. Скажите, пожалуйста, в связи с чем был назначен кариотип?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У нас с мужем была зб на сроке 9,2, причина трисомия 21 хромосомы. Генетик назначил сдать анализ на кариотип САМЫЙ ПРОСТОЙ. Пришли результаты, у нас с мужем нормальные кариотипы. У нас исследовали 11 метафаз. Вопрос: необходимо ли сдать анализ на большее количество метафаз,...
Здравствуйте, нет, более ничего сдавать не нужно. Это первый эпизод замершей беременности?