Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Показано ли БСЛУ для точного определения стадии меланомы? Или достаточно динамического наблюдения
5 ответовПервая гистология: 17.03.25 ЗАКЛЮЧЕНИЕ: КодМКБ-10 Ц 0 Д. - П Поверхностно распространяющаяся (iow-CSD) меланома. С целью корректного определения наличия инвазии и стадирования иммуногистохимическое исследование (7 AT). МАКРОСКОПИЧЕСКОЕ ОПИСАНИЕ: В ПРОВОДКУ ВЗЯТО (кус.): [5]...
Добрый день! Если по исследованиям нет данных за отдаленные изменения , то биопсия сторожевого лимфоузла является золотым стандартом при меланоме. Так как удаление л/у носит не лечебный а диагностический и прогностический эффект
Добрый день. Девочка-подросток, 17 лет. В анализах периодически проскакивал пониженный уровень щелочной фосфатазы (то в референсах, то чуть ниже нижней границы). Пример последних по датам исследований: ЩФ 13.08.25 - 70 Ед /л (40-150 Ед/л) ЩФ 17.04.25 - 56 МЕ/л ((50-160...
Добрый вечер! Я постаралась проанализировать все Ваши вопросы и анамнез, который Вы написали. По результатам генетического тестирования выявлен вероятно патогенный вариант в гене ALPL (c.571G>A, p.Glu191Lys). Гипофосфатазия (HPP) — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене ALPL, который кодирует тканевую неспецифическую щелочную фосфатазу (TNSALP). Этот фермент играет ключевую роль в метаболизме фосфора и кальция, и его недостаток может приводить к различным клиническим проявлениям, от субклинических до тяжелых форм. В вашем случае выявлен гетерозиготный вариант с умеренной остаточной активностью фермента (21,4–88%), что соответствует субклинической или легкой форме гипофосфатазии, не сопровождающейся типичными симптомами (например, рахитом, потерей зубов или мышечной слабостью). Это хороший знак, так как многие носители подобных мутаций остаются бессимптомными. Я отвечу на ваши вопросы по порядку, опираясь на данные из литературы. Обратите внимание, что мы с вами не на очном приеме и я не заменяю очную консультацию — это лишь информационная консультация для размышлений и планирования дальнейших действий.
Усиление атаксии
4 ответаДобрый день! Ребенку 2 года и 7 месяцев, на инвалидности диагноз вялая тетраплегия и генетика. Генетика не понятно какая, по хма поломка 7 хромосомы. По секвенированию генома поломка 7 хромосомы не подтвердилась нашли мутацию гена champ1, отправили подтверждение по Сенгеру,...
Здравствуйте, тут конечно важен очный осмотр но все же соглашусь что лучше сделать МРТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1...
Здравствуйте, Дмитрий. Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности: Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования. Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений. Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования. Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Здравствуйте! Ж, 45, 160/50 Жалобы: боль внизу живота, белые густые выделения, зуд и жжение во влагалище. Анализ: Флороценоз (Исследование микрофлоры урогенитального тракта и диагностика ИППП у женщин), соскоб Дата исследования: 17.02.2023; Количество ДНК глобинового гена...
Здравствуйте. Используйте свечи нео пенотран по 1 свече 8 дней и затем ацилакт по 1 свече 10 дней для нормализации микрофлоры. И примите внутрь 150 мг флуконазола.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лечебное голодание при ПБХ
3 ответаЗдравствуйте! Мне 29 лет. Год назад мне поставили диагноз - первичный билиарный холангит. Была сильная желтушность кожи, зуд, по анализам были повышены специфические антитела: АНФ в титре 1:2560 (ядерный гранулярный тип свечения) ANA = 1.5, AMA-M2 положительно; антитела к...
Здравствуйте! Первичный билиарный холангит - это хроническое аутоиммунное заболевание. А при любых аутоиммунных заболевания данные виды питания требуют особой осторожности. При голодании организм начинает расщеплять жиры и белки, увеличивая тем самым нагрузку на печень. Это может быть нежелательным вообще при любом заболевании печени, а у вас речь идет об аутоиммунном заболевании. С ваших слов, у вас уже повышен липопротеин (а), а голодание, как известно, может еще больше изменить липидный профиль. Плюс ко всему этому, организм во время любого голодания «находится в стрессе» - а это в свою очередь может спровоцировать обострение вашего заболевания. Сейчас, благодаря терапии и здоровому образу жизни, по описанию ваше заболевания находится в ремиссии. Однако 10- дневное лечебное голодание, может спровоцировать обострение. Поэтому здесь больше вреда, нежели пользы.
Здравствуйте! Кобель шелти, 11.5 лет. Год назад сделали кастрацию в связи с семиномой. После нее, несмотря на все ограничения в питании и спецкорм, сильно набрал вес. Сейчас при идеальном весе 6,5 кг весит 9,5 кг. Мы в процессе перехода с сухого корма на натуралку с целью...
Здравствуйте! Баралгин, как и любой нпвс, к коим относится и Онсиор, при длительном применении может негативно действовать на жкт, в частности на желудок. Из перечисленных препаратов - нефопам наиболее подходящий, учитывая степень патологии, но его применение должно контролироваться вашим лечащим врачом. При не продолжительном приёме могу порекомендовать Онсиор, Петкам. При мдр1 эти препараты не запрещены.
Расшифровка анализа флороценоз
13 ответовДобрый день! Расшифруйте пожалуйста анализ и подскажите необходимо какое то лечение? Количество ДНК глобинового гена 1.82*10**7 ГЭ/мл ДНК Bacteria 1.39*10**8 ГЭ/мл ДНК Lactobacillus spp. 1.39*10**8 ГЭ/мл ДНК Gardnerella vaginalis 8.14*10**5 ГЭ/мл Lactobacillus spp. ДНК...
Здравствуйте! Микроорганизмы, которые у Вас выявлены - условно-патогенные (не абсолютные патогены, которые нужно лечить вне зависимости от жалоб). Данные микроорганизмы могут присутствовать в микрофлоре, если они не доставляют никакого дискомфорта. Скажите пожалуйста, имеются ли у Вас сопутствующие жалобы на неприятный запах выделений или их патологический цвет, а также, зуд, жжение в области наружных половых органов?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Метеоризм и проблемы со стулом
9 ответовДобрый день. С ноября 2024 стала мучать нестабильность в кишечнике. Периодические сильные скручивающие боли с последующей диареей. При приеме дюспаталина становится полегче. Желудок подключается редко, но бывает тоже просыпаюсь от боли во всей области, потом становится лучше,...
все подсластители, которые Вы перечислили (в меньшей степени эритрит) как раз могут вызывать приступы диареи и вздутия(при избыточном их потреблении). понаблюдайте за реакцией на продукты с подсластителями.