Консультация врача-генетика /

Расшифровка генетического тест на тромбофилию — вопрос №2989972

45 просмотров

Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям.
Результаты генетического исследования на тромбофилию:
1. F2 (G/G) норма
2. F5 (G/G) норма
3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7
4. F13А1 (Val/Val) норма
5. FGB (G/G) норма
6. ITGA2: C807T (C/T) Выявленa гетерозиготная мутация
7. ITGB3: PIA1/PIA2 (Pro/Pro) Выявленa гомозиготная мутация
8. SERPINE1 (5G/4G) Выявленa гетерозиготная мутация
9. MTHFR: C677T (C/C) норма
10. MTHFR: A1298C (A/A) норма
11. MTR: Asp919Gly (Asp/Gly) Выявленa гетерозиготная мутация
12. MTRR: IIe22Met (IIe/Met) Выявленa гетерозиготная мутация

Гематологические анализы сопутствующие:
Протромбин по Квику- 63 % (70 - 130)
МНО - 1.32 (0.85 - 1.15)
ПВ - 18 (12 - 18)
АЧТВ - 29 (24 - 36)
Фибриноген - 1.71 (1.9 - 4.3)
Д-Димер - 222 (1 - 550)
Гомоцистеин - 12.4 (5 - 12)
Концентрация Фактора II - 68.9% (79 - 131)
Концентрация Фактора V - 66.4% (70 - 120)
Концентрация Фактора VII - 47.2% (70 - 120)
Концентрация Фактора Х - 85.2% (70 - 120)
Концентрация Фактора ХII - 86% (70 - 150)
Эритроциты - 5.23 (4 - 5)
Тромбоциты - 226 (180 - 320)
Гемоглобин - 169 (130 - 160)

Возраст: 23

Вопрос закрыт

Уважаемые посетители сайта СпросиВрача! Вы можете задать свой вопрос и получить медицинскую консультацию онлайн быстро, просто и без регистрации! Сервис работает круглосуточно и без выходных.

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог
Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.

Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Помогите расшифровать анализ крови
5 июля 2022
Богдан
Вопрос закрыт
Помогите расшифровать анализ
30 мая 2023
Анастасия
Вопрос закрыт
Ободрал ноги в кровь
2 августа 2023
Саша
Вопрос закрыт
Потехии у ребёнка?
8 декабря 2023
Валерия, Владивосток
Вопрос закрыт
Привкус металла во время кашля
7 сентября 2024
Иван
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Ирина  Вдовина
1 отзыв
Врач-генетик
2010-2016,КГМУ,Педиатриче
Опыт работы: 8 лет
Екатерина Маратовна Савельева
1 отзыв
Врач-генетик
СамГМУ лечебное дело 2015
Опыт работы: 8 лет
Николай Сергеевич Фетисов
1 отзыв
Врач-генетик
2006 г -2012 г ГБОУ Ивано
Опыт работы: 10 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Врач-генетику Екатерина Савельева
Не получила полноценный ответ на мой вопрос ( не полноценный ответ на мои вопросы ! не могу !...
— Анна, г. Москва
фотография пользователя
Врач-генетику Николай Фетисов
Хорошее отношение врача , получила ответ на свой вопрос быстро После консультации вопросов не...
— Светлана
фотография пользователя
Врач-генетику Ирина Вдовина
Нейтрально Кратко, но информативно Врач разбирается в теме моего вопроса