Что вас беспокоит?

Расшифровка генетического тест на тромбофилию

Опишите предрасположенность к образованию тромбов или кровотечениям. Результаты генетического исследования на тромбофилию: 1. F2 (G/G) норма 2. F5 (G/G) норма 3. F7:10976 G>A (G/A) Выявлен гетерозиготный полиморфизм, приводящий к снижению экспрессии гена фактора 7 4. F13А1 (Val/Val) норма 5. FGB (G/G) норма 6. ITGA2: C807T (C/T) Выявленa гетерозиготная мутация 7. ITGB3: PIA1/PIA2 (Pro/Pro) Выявленa гомозиготная мутация 8. SERPINE1 (5G/4G) Выявленa гетерозиготная мутация 9. MTHFR: C677T (C/C) норма 10. MTHFR: A1298C (A/A) норма 11. MTR: Asp919Gly (Asp/Gly) Выявленa гетерозиготная мутация 12. MTRR: IIe22Met (IIe/Met) Выявленa гетерозиготная мутация Гематологические анализы сопутствующие: Протромбин по Квику- 63 % (70 - 130) МНО - 1.32 (0.85 - 1.15) ПВ - 18 (12 - 18) АЧТВ - 29 (24 - 36) Фибриноген - 1.71 (1.9 - 4.3) Д-Димер - 222 (1 - 550) Гомоцистеин - 12.4 (5 - 12) Концентрация Фактора II - 68.9% (79 - 131) Концентрация Фактора V - 66.4% (70 - 120) Концентрация Фактора VII - 47.2% (70 - 120) Концентрация Фактора Х - 85.2% (70 - 120) Концентрация Фактора ХII - 86% (70 - 150) Эритроциты - 5.23 (4 - 5) Тромбоциты - 226 (180 - 320) Гемоглобин - 169 (130 - 160)

23 года
2 Марта 2025·Просмотров: 79·Дмитрий

Принятый ответ

Здравствуйте, Дмитрий.
Ваши результаты генетического теста показывают наличие нескольких мутаций, которые могут оказывать влияние на систему гемостаза, как в сторону повышенной склонности к образованию тромбов, так и в сторону кровотечений. В частности:
Мутации в ITGA2, ITGB3, и SERPINE1 могут повышать риск тромбообразования.
Мутация в F7 может снизить способность к свертыванию и повысить риск кровотечений.
Мутации в MTR и MTRR могут повышать уровень гомоцистеина, что также связано с повышенным риском тромбообразования.

Ваши анализы указывают на определенные проблемы в системе гемостаза, связанные с риском как кровотечений, так и тромбообразования. Важно обсудить эти результаты с врачом-гематологом.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.