Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ при ЭКО: ПГТ
3 ответаДобрый день Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ. Анализ пришел сегодня и был неутешительным: Потеря генетического материала в 5 хромосоме. Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно. Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Подготовка к перелету
7 ответовДобрый день! Предстоит перелет 2 часовой. В анамнезе мутация Лейдена, ожирение 2 ст. Беременность была на Клексане 0.8 в сутки, после родов (10 мес назад) Клексан 0.4 5 недель. Гематолог меня предупреждал, что при перелете необходимы будут уколы Клексана. По настоящим...
По общему анализу крови у вас сейчас есть признаки бактериального воспалительного процесса, повышение фибриногена на этом фоне ожидаемо, о рисках тромбообразования это не говорит. Если это не обычная перенесённая инфекция, нужно искать очаг воспаления и лечить. Небольшое увеличение ПТИ не имеет клинического значения, нужно лишь соблюдать достаточный питьевой режим. Клексан курсом делать бессмысленно, этот препарат работает около 24 часов и защищает от тромбозов не более этого времени, анализы он не лечит. Также по общему анализу крови есть признаки латентного дефицита железа, нужно сдать анализ на ферритин с СРБ, коэффициент насыщения трансферрина.
Добрый день! У меня мутация Лейдена и ряд других полиморфизмов, определяющих предрасположенность к тромбофилии (результат анализа прилагается). Тромбозов не было, но во время беременности в 2014 году был тяжелый гестоз, который привел к экстренному кесареву. Врачи связывают...
Здравствуйте. Противопоказаний для вакцинации нет. Во время вакцинации необходима антикоагулянтная сопроводительная терапия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
52 года. Мужчина. Диагноз ЭТ. Уровень тромбоцитов стабильно 90-1100. Мутация CALR, по результатам биопсии МФ1. Сопуствующих заболеваний нет. Из лечения назначин только аспирин 75мг раз в сутки. Насколько оправдано отсутствие лечения в моем случае? Гематолог настаивает, что...
Здравствуйте! Показанием к лекарственной терапии (гидроксикарбамид, интерфероны и тд) являются : ✔️Возраст > 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (напр.,курение, артериальная гипертония, сахарный диабет) ✔️Возраст > 60 лет + мутация в гене JAK2 ✔️Тромбозы/кровотечения ✔️Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л ✔️Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов общего характера) ✔️В некоторых случаях- перед плановыми хирургическими вмешательствами
РФМК/Д Димер
3 ответаДобрый день! 25я неделя , повысился РФМК до 28 мг/дл при норме 7.95 (Гемотест). У меня эко, с первого дня колю Клексан 0,4 (ранее выявлена мутация Лейдена по одному гену). Две недели назад РФМК был 21, врач увеличил дозу клексана, однако все равно идет рост! Д-димер 1172...
Здравствуйте! По коагулограмме у вас идёт вполне физиологичная активность свертывающей системы, чем ближе срок родов, тем гемостаз будет более напряжён, так как все факторы накапливаются для остановки кровотечения в родах, идут гормональные перестройки. Это норма. Опасности нет. Дополнительная коррекционная терапия не требуется. Профилактические дозы гепаринопрофилактики вы получаете без изменений.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и Лейден
38 ответовЗдравствуйте, у меня выявлена мутация Лейден (гетеро). Сейчас срок 30 недель, гематолог не видит необходимости в нмг , но я прочла много форумов, где пишут,что без нмг беременность теряют уже на сроках 32-37 недель , причины разные - тромбоз плаценты , инфаркт плаценты и тд....
Здравствуйте Мутация Лейден в гетерозиготной форме относится к тромбофилии низкого риска. В шкале RCOG (риска тромбозов) за неё даётся 1 балл. Если по другим факторам риска набираются баллы, тромбопрофилактика назначается. Необходимо учитывать остальные факторы. Тромбофиллии повышают риск тромбоза у беременной, связь их с потерей беременности сомнительна.
Повышенный В13
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, уже 2 год повышен витамин В12 949(187-883), в прошлом году был 982(191-663) В9 7,57 (4,6-18,7) Фолиевая кислота 5.4(3.1-20.5) Ферритин 30 Трансферритин 2.7 Витамин D 57,1(18,5-110) Подскажите в чем причина? Прочитала, что это может быть...
Какие проблемы? Обычно эти препараты хорошо переносятся, побочные эффекты менее выражены, чем у других препаратов железа
Клексан при кисте
4 ответаЗдравствуйте. Беременность 6 недель. Анализ Д-диммер 222нг/мл Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1% Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели. Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
День добрый! В анамнезе гипертония с 45 лет( максим давл было 160), генетическая тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). Принимаю лозап плюс, липримар 10мг. Тромбофилию обнаружили при протоколах ЭКО, кололи фраксипарин и курсы вессел дуэ. 10 лет назад. Хочу уколоться...
Здравствуйте. Стоит принимать прежнюю терапию в той же дозировке. На свёртывающую систему крови вакцинация не влияет