Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
1 ответНужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ
Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип. Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.
У меня обнаружены мутации фолатного цикла (гетерозиготные формы генов MTHFR 678, MTHFR 1298, MTR). Гинеколог (молодой врач со стажем 1 год) говорит, что фолиевоую кислоту уже надо отменять (25 неделя беременности). Не повлияет ли это на повышение уровня гомоцистеина? Стоит ли...
Здравствуйте, прием фолиевой кислоты рекомендуется до 12 недель беременности, в дальнейшем он уже не требуется. Применяется с целью профилактики пороков нервной трубки плода. После 12 недели этого уже не требуется, поэтому вполне можно спокойно отменять прием фолиевой кислоты.
Доброго времени суток. Мне необходима расшифровка результатов следующих исследований крови: Молекулярно генетическое исследование анализ на предрасположенность к тромбофилии, гепертонии и анализ полиморфизма генов фолатного цикла
Грета, не совсем понятно с какой целью Вам его назначили. Я думаю, что на данный момент Вам стоит провести иммунномодулирующую терапию, витаминотерапию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика анализ
17 ответовТри замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Консультация генетика
9 ответовДобрый день ,сегодня проходила второй скрининг -по УЗИ все отлично ,но направили к генетику на основании первого скрининга (так получилось что первый скрининг проходила платно в отпуске в другом городе ) Подскажите ,что могут сказать на консультации у генетика ?и вообще...
Здравствуйте. По результатам узи и бх скрининга у вас все хорошо , хромосомные риски низкие . Скорей всего , на консультацию к генетику вас отправляют из / за возрастной группы . Ранее в гос учреждениях всех женщин старше 35 лет вне зависимости от результатов скрининга отправляли ни консультацию к генетику , был такой приказ МЗ РФ , к сожалению , не помню его номер , но насколько я знаю , его отменили . Возможно , что есть внутреннее распоряжение по вашей консультации по поводу таких направлений к генетику .Переживать вам не о чем , у вас все хорошо , на консультацию можете съездить , если направляют .
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаСдала анализы: гомоцистеин и генетические дефекты фолатного цикла . Ничего не беспокоит , просто потому что идет бич и отовсюду от этом кричат . А теперь не знаю что делать , так как в референсе только один ген .
Дело в том, что есть моногенные заболевания с доминантным типом наследования ( если есть поломка в гене есть, то заболевание в любом случае проявится ). Фолатный цикл не относится к данному варианту, т.е. у людей с полиморфизмом в данных генах может не быть никаких проявлений. Поэтому если уровень гомоцистеина и витаминов в норме, никаких добавок не требуется
Полиморфизмы фолатного цикла
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйтста! В анамнезе 2 замершие беременности подряд на ранних сроках (5-6 недель) и 1 биохимическая беременность после трех лет бесплодия неясногоо генеза.В ходе обследования сдала анализ мутации системы гемостаза. Обнаружено: MTHFR 1298 - A/C,...
Анна, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). На вынашивание и риски тромбообразования это тоже никак не влияет, лечение ни до беременности, ни во время беременности не требуется. Вам может понадобиться профилактика преэклампсии препаратами ацетилсалициловой кислоты по 150 мг (тромбоасс, кардиомагнил) с 12 до 36 недели беременности. Если АФС исключен, значит, потери беременности не связаны с патологией свёртывающей системы крови.
Полиморфизм
5 ответовMTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, не обнаружен. MTHFR (1298 A>C) A/C Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTR (2756 A>G) A/A Вариант полиморфизма,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не имеют клинической значимости в отношении тромбозов. Но дополнительно проследить за уровнями В12 и фолатов в анализе крови стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
25 ответов2 беременности, 1я апрель 2021 выкидыш 5 недель, 2я ноябрь 2021 зб 6-7 недель. Сейчас сдавала анализ на факторы тромбофилии и фолатного цикла, пришёл анализ не очень. Как бы с последующими беременности?
Здравствуйте! С результатами анализов Вам нужно проконсультироваться и получить коррекцию у гематолога, запланировать с ним беременность и всю беременность наблюдаться и у гематолога, и у гинеколога. Беременность и удачное вынашивание возможны, не переживайте.