Генетика анализ — вопрос №463368

Question

Генетика анализ — вопрос №463368

Любовь

183 просмотра

30 марта 2021

Три замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные

Вопрос закрыт

генетика метаболизма фолатов

На сервисе СпросиВрача доступна консультация акушера онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация акушера

3 ответа врачей

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Адэль, прикрепила

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Итак, Вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии. У Вас есть гетерозиготная мутация по гену метилентетрагидрофолат-редуктазы.
Гетерозиготная мутация - значит, что риск развития может быть, а может не быть. По нему есть риск невынашивания беременности. И соответственно шанс конечно есть!
И есть гомозиготная мутация, которая может проявляться - чаще - но не обязательно всегда, поэтому у Вас есть дети.
Нужно следить за уровнем гомоцистеина и корректировать его большей дозировкой метилфолата. Плюс эта гомозиготная мутация усиливает действие Вашей гетерозиготной мутацией.
Это может быть причиной замерших беременностей.
Уровень гомоцистеина определяли?
У Вас есть избыточный вес?

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Адэль, вес наоборот мал, 47 кг. Гомоцистеин сдавала на днях 7.88

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Адэль, гомоцистеин этот надо сдавать как забеременею снова и контролировать ?

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Обязательно.
И дозировку фолиевой кислоты если обычно Вы принимаете 400-800 мкг, нужно принимать 1-2 мг. Какой рост у Вас?

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Адэль, 160 см

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

У Вас есть недостаток массы тела, при планировании беременности постарайтесь добавить пару-тройку килограммов.
Скажите, какие еще обследования Вы проходите на данный момент?

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Адэль, сдали типирование супружеской пары, кариотип обоих, у меня ттг,т3,т4. Кардио генетика тромбофилии, генетика метаболизма фолатов, муж спермограмму, скоро пойду на узи сосудов матки и на этом пока все, что назначили. По всем все нормально. Кроме вот этих двух (кардио генетика и генетика метаболизма). Дальше к репродуктологу на приём с результатами

+ 1

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Отлично.
Нет этот анализ не говорит о том, что шансов на беременность и роды здоровым малышом нет. Есть у Вас шансы, этот анализ абсолютно не критичный.

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Дарья, спасибо. Гомоцистеин 7.88 два дня назад сдала

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 30 марта 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Отлично. Контролировать его нужно вплоть от начала беременности до родов. Фолиевую кислоту пить сейчас, потом повышать дозировку в 2 раза при беременности.

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Любовь, это пока не назначили. К врачу через 2 недели. С результатами того, что сдали уже. И потом она либо назначит ещё что-то, либо в этих что-то найдёт

+ 1

Пожаловаться

Кудинова Любовь Юрьевна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог

Не все назначенные гены одинаково сильно влияют на ситуацию , гетерозиготном состояние значимого эффекта нам не даёт, тут конечно поиск нужен, но и трезво оценивать ситуацию тоже необходимо. Обязательно обследуетесь на афс, это относится к фактором высокого риска невынашивания.

+ 1

Пожаловаться

Любовь, 30 марта 2021

Клиент

Любовь, спасибо , обязательно обследуемся

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Как восстановить тазовое дно и вылечить опущение стенок после родов

3 ответа

1 час назад

1000.00 р.

96vera20105@gmail.com

Фекальный энтерококк и Клебсиелла пневмония в мазке

5 ответов

3 часа назад

1000.00 р.

Анна, Ульяновск

Упала, 20 недель беременности

5 ответов

3 часа назад

800.00 р.

Анонимный пользователь

Схватки без раскрытия

6 ответов

3 часа назад

1000.00 р.

Альбина, Большой Камень

Коричневые выделения и тянет живот

4 ответа

4 часа назад

899.00 р.

Оксана, Сочи

Давление пульс

4 ответа

4 часа назад

900.00 р.

Мадина

Расшифровка анализа

5 ответов

4 часа назад

1000.00 р.

Юлия, Москва

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою медицинскую консультацию онлайн.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021 · Accepted Answer · 2021-03-30T13:51:04+03:00

Пожаловаться

Сыздыкова Адэль Жанатовна, 30 марта 2021

Акушер, Гинеколог, Детский гинеколог

Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.

Принятый ответ

Наумова Дарья Алексеевна, 30 марта 2021 · Accepted Answer · 2021-03-30T13:57:59+03:00

Пожаловаться

Наумова Дарья Алексеевна, 30 марта 2021

Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог

Здравствуйте. У Вас страшного ничего нет. Здоровый ребенок у Вас будет. Но для начала нужно сдать гомоцистеин. Тогда будет понятно, от чего отталкиваться.

Принятый ответ

Кудинова Любовь Юрьевна, 30 марта 2021 · Accepted Answer · 2021-03-30T14:11:27+03:00

Здравствуйте , у Вас значимых отклонений нет, основные большие факторы у Вас без изменений, в общем риск невынашивания увеличиваться может, но критических изменений нет. При нормальном гомоцистеине Ваш фолатный цикл хорошо работает. Вам не было назначено обследование на афс:
Антитела к бета-2-гликопротеину
Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Антитела к кардиолипину, IgG и IgM.