Что вас беспокоит?
Генетика анализ
Три замершие беременности в анамнезе. Помогите расшифровать анализ, к врачу через 2 недели только. Насколько это серьезно, что нашли, корректируется ли это и какие шансы родить здорового ребёнка? Обследуемся оба сейчас с мужем. Предыдущие анализы все нормальные
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Любовь. Анализов пока не видно, прикрепите, пожалуйста к вопросу.
Адэль, прикрепила
Итак, Вы сдавали анализ на наследственные тромбофилии. У Вас есть гетерозиготная мутация по гену метилентетрагидрофолат-редуктазы.
Гетерозиготная мутация - значит, что риск развития может быть, а может не быть. По нему есть риск невынашивания беременности. И соответственно шанс конечно есть!
И есть гомозиготная мутация, которая может проявляться - чаще - но не обязательно всегда, поэтому у Вас есть дети.
Нужно следить за уровнем гомоцистеина и корректировать его большей дозировкой метилфолата. Плюс эта гомозиготная мутация усиливает действие Вашей гетерозиготной мутацией.
Это может быть причиной замерших беременностей.
Уровень гомоцистеина определяли?
У Вас есть избыточный вес?
Адэль, вес наоборот мал, 47 кг. Гомоцистеин сдавала на днях 7.88
Адэль, гомоцистеин этот надо сдавать как забеременею снова и контролировать ?
Обязательно.
И дозировку фолиевой кислоты если обычно Вы принимаете 400-800 мкг, нужно принимать 1-2 мг. Какой рост у Вас?
Адэль, 160 см
У Вас есть недостаток массы тела, при планировании беременности постарайтесь добавить пару-тройку килограммов.
Скажите, какие еще обследования Вы проходите на данный момент?
Адэль, сдали типирование супружеской пары, кариотип обоих, у меня ттг,т3,т4. Кардио генетика тромбофилии, генетика метаболизма фолатов, муж спермограмму, скоро пойду на узи сосудов матки и на этом пока все, что назначили. По всем все нормально. Кроме вот этих двух (кардио генетика и генетика метаболизма). Дальше к репродуктологу на приём с результатами
Отлично.
Нет этот анализ не говорит о том, что шансов на беременность и роды здоровым малышом нет. Есть у Вас шансы, этот анализ абсолютно не критичный.
Принятый ответ
Здравствуйте. У Вас страшного ничего нет. Здоровый ребенок у Вас будет. Но для начала нужно сдать гомоцистеин. Тогда будет понятно, от чего отталкиваться.
Дарья, спасибо. Гомоцистеин 7.88 два дня назад сдала
Отлично. Контролировать его нужно вплоть от начала беременности до родов. Фолиевую кислоту пить сейчас, потом повышать дозировку в 2 раза при беременности.
Принятый ответ
Здравствуйте , у Вас значимых отклонений нет, основные большие факторы у Вас без изменений, в общем риск невынашивания увеличиваться может, но критических изменений нет. При нормальном гомоцистеине Ваш фолатный цикл хорошо работает. Вам не было назначено обследование на афс:
Антитела к бета-2-гликопротеину
Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках
Антитела к кардиолипину, IgG и IgM.
Любовь, это пока не назначили. К врачу через 2 недели. С результатами того, что сдали уже. И потом она либо назначит ещё что-то, либо в этих что-то найдёт
Не все назначенные гены одинаково сильно влияют на ситуацию , гетерозиготном состояние значимого эффекта нам не даёт, тут конечно поиск нужен, но и трезво оценивать ситуацию тоже необходимо. Обязательно обследуетесь на афс, это относится к фактором высокого риска невынашивания.
Любовь, спасибо , обязательно обследуемся