Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест эпилепсия
10 ответовУ ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг (...
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
HLA тест генетический
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, у моего брата т-клеточный лимфомобластный лейкоз, нужна пересадка костного мозга, они с сестрой сдали анализ Молекулярно генетическое исследование мутаций генов HLA || типа, посмотрите, пожалуйста, сможет ли сестра стать донором костного мозга...
Ольга, здравствуйте! Да, имеется полная совместимость, сестра может быть донором костного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, генетический тест
5 ответовЗдравствуйте. 36 лет, первая беременность. Первый день последней менструации 5.08.24. Был первый скрининг 1.11.24 и сдавала кровь на генетику. Прилагаю результаты. Мне не очень повезло с врачом на учете. Сухо и через раз отвечает всё нормально и всё. Пожалуйста, посмотрите...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Риски развития акушерской патологии тоже низкие. Норма - это когда риски меньше, чем 1:100 (1:1000, например) 1й скрининг пройден успешно, дообследования и консультации генетика не требуется! НИПТ по Вашему желанию. Никогда лишним не будет
Тест тест тест
4 ответаТест тест тест Тест тест тест Тест тест тест Тест тест тест
Я такой врач, который на тестовые может отвечать. Врач из службы технической поддержки сервиса. Всем добра Я такой врач, который на тестовые может отвечать. Врач из службы технической поддержки сервиса. Всем добра
Генетический риск развития тромбофилии
10 ответовЗдравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический...
Здравствуйте. Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога. Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Добрый день! Сейчас я в процессе подготовки к крио переносу ЭКО. Сдала множество анализов, в т.ч. генетический риск развития тромбофилии. До приема у врача ещё несколько дней. Помогите, пожалуйста, разобраться все ли нормально или что-то не в порядке?
Здравствуйте, прикрепляйте, пожалуйста, анализы.
Генетический анализ
8 ответовУважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Здравствуйте! Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое заболевание
1 ответГенетический тест показал,что муж является носителем генетического заболевания(умственная отсталость).У двоих детей погодок тест показал умственную отсталость и болезнь коудена.Можно ли родить здорового ребёнка?
Здравствуйте Единственный вариант- эко с генетические анализом эмбрионов