Что вас беспокоит?
Генетический тест астрая
Сделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
Принятый ответ
Здравствуйте
По данным узи выявлен маркер хромосомной аномалии - увеличение толщины воротникового пространства . Отмечается снижение ХГЧ, норма от 0,5 мом. Риск хромосомной аномалии по программе astria низкий, но риск трисомии 21, 18,13 в серой зоне (1:100-1:2500). Хорошо, что дополнительно сдан НИПТ. При наличии маркеров хромосомной аномалии по данным 2 скрининга - инвазивная диагностика .
здравствуйте, а что означает снижение хгч?
Снижение или повышение ХГЧ относят к маркеру хромосомной аномалии. В норме показатель 0,5-2,0 Мом, по исследованию 0,302 Мом.
В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ сдан- риск низкий. Пока наблюдение , 2 скрининг (18-20 недель ). Если по узи будут наблюдаться маркеры хромосомной аномалии, то однозначно стоит провести инвазивную диагностику, несмотря на хороший результат НИПТ
На 2 скрининге можно увидеть хромосомные аномалии?
Не саму хромосомную аномалию. А ее маркеры. Просто для примера - пиелоэктазия (расширение почечных лоханок), вентрикуломегалия (расширение желудочков мозга).
поняла, спасибо!
Похожие вопросы по теме
- 1 час назад8 ответов
- Вчера в 20:031 ответ
- Вчера в 11:222 ответа
- Вчера в 09:4415 ответов