Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Поломка нервной системы
8 ответовЗдравствуйте. Мне 38 лет. Мне поставили диагноз тревожное расстройство. Пью золофт 150 мг. Хотелось бы найти саму поломку, понимаю что антидепрессанты помогают справиться с душевном равновесием. Но сегодня была на гастроскопии , и доктор сказал обратиться к психоневролога....
Здравствуйте, золофт хороший препарат и он лечит тревожное расстройство помогая наладить работу нейромедиаторов головного мозга. Если на фоне дозировки 150 мг жалобы сохраняются в течение 4 недель приема этой дозы, рекомендовано дальнейшее увеличение препарата до 175 мг в сутки, принимаете такую дозировку еще 4 недели, если эффекта не будет можно увеличить до максимальной эффективной дозировки 200 мг. На фоне повышения дозировки, пока антидепрессант накапливается состояние может Быть не стабильным, в этот период можно добавлять симптоматические препараты, например: атаракс или тералиджен Также при недостаточной эффективности антидепрессанта рекомендовано проведение когнитивно-поведенческой терапии с психотерапевтов (можно онлайн) Также может быть рекомендована медитация, изучение техник релаксации по Джекобсону, дыхательные техники для расслабления. Это можно изучить самостоятельно. Также может быть полезен спорт, прогулки, новые увлечения. Соблюдайте режим дня, полноценно спите
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сма определение
5 ответовЗдравствуйте, сдала анализы на генетическую , пришло ответ, обнаружено 1копии 7экзона Гена SMN1 , и 1копии 8экзона Гена SMN1 (SMN2 3копии) , что это значит ?
Здравствуйте, не волнуйтесь, с учетом результатов ваших анализов риски на развитие спинальной мышечной атрофии низкие. Можно спокойно планировать беременность.
Нужен ли прием нмг
4 ответаЗдравствуйте, сейчас у меня беременность сроком 7.6 Нед. Имею риск привычного невынашивания беременности в виде полиморфизмов C667T гена MTHFR c/t 4G/5G гена Pai-1 4G/4G Val34leu гена F13 leu/Val D/I гена ангиотензина нападающего счёт фермента (АСЕ) - D/D A1/A2 гена CYP...
Если начинать клексан то только с минимальной дозировки 0,2 в сутки
Планирование и тромбофилия
18 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте. Скажите пожалуйста, а гомоцистеин вы сдавали?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и планирование беременности
20 ответовЗдравствуйте! Первая беременность замерла на 9 неделе. В анамнезе Тромбофилия - гена MTHFR C/C в гомозиготной форме, гена MTR A/G в гетерозиготной форме , гена MTRR G/G в гомозиготной форме, гена FGB G/A в гетерозиготной форме. Носительства генов тромбофилии. Тромбофилия...
Здравствуйте, Елена, в какую фазу менструального цикла вы сдавали тромбоэластограмму? Проверяли ли вы уровень гомоцистеина?
Мутации в гене JAK2
1 ответЗдравствуйте, после трепанобиопсии костного мозга выявлено заболевание истинная поицитемия, сдала анализ на количественную нагрузку мутации гена JAK2, получила результаты - 36,6% мутации V617f гена JAK2
Здравствуйте, ваш вопрос? Мутация подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Здравствуйте, обязательно нужно обследоваться . Сейчас сложно что -то сказать или предположить. Жалобы какие то есть ? Проявления?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день Пришли результаты Очень переживаю, до приема к врачу неделя Направили дополнительно после появления гематомы на сроке 5-6 недель, сейчас 12 недель, опять появилось гематома, раз в сутки кровит, врач при осмотре сказала что угрозы для малыша нет, так же жду прием...
Здравствуйте, выявленный полиморфизм не учитывается в критериальных рисках по тромботическим событиям. Встречается часто у людей, не отягощает жизнь и не требует специального лечения. Клиническое значение имеют мутации в генах FII, FV. Если у вас они в нормозиготах, то переживать не стоит. Соблюдайте рекомендации лечащего врача, дождитесь планового приема.