Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Планируем с супругой ребенка. Решили перед этим сдать кровь для выявления моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний (по генетике). У супруги ничего не выявлено. У меня же обнаружили мутацию в гетерозиготной форме. Хотел бы узнать, что это означает? Стоит ли...
Добрый день! Ген CFTR связан с муковисцидозом - аутосомно-рецессивным заболеванием. Обнаружение мутации в гетерозиготной форме указывает на то, что вы являетесь носителем, но не больны, так как для развития заболевания требуется наличие двух мутаций (но у вас только одна). Вероятность передачи заболевания вашему ребенку равна нулю, если у вашей супруги действительно не выявлено мутаций в этом же гене (CFTR). Для развития муковисцидоза требуется наследование двух патогенных мутаций - по одной от каждого родителя. Поскольку супруга не является носителем, ребенок не сможет получить две мутации, а значит, риск развития заболевания отсутствует.
Здравствуйте! Беременность 13 недель, протекает хорошо. Произошла странная ситуация, прошу Вашей помощи. Сдала биохимический скрининг крови в 11,5 недель в одной клинике, затем, в 12,6 недель в другой. Результаты разные, расчёты рисков разные. У меня возникает чувство, что...
Здравствуйте! Нужено дополнительное узи в 16-17 недель Что вам генетик сказал?
Выпадение волос
3 ответаПодскажите возраст 31 год. Примерно год назад начал замечать выпадение волос. До этого были идеальные пышные волосы. Линия волос начала отходить назад, волосы стали тонкие, каждый день чуть слегка тяну и вижу 5-7 волосинок стабильно, и что смущает когда тяну с середины даже...
Здравствуйте Можно для начала попробовать линейки пантовигар или time to grow. Можно смело совмещать с плазмотерапией или мезотерапией для мужчин . Плазма работает при большом объеме тромбоцитов. У вас они не так высоки,но пойдут. Есть нужно много белка и пить много жидкости. Колоть не раньше,чем через месяц после болезни. Колоть ,не пропуская! Раз в 7-10 дней. Если не дадут результата терапия выше,то перейти к миноксидилу Я бы рекомендовала генеролон . В Вашем случае он самый подходящий. Независимо от размера обрабатываемого участка, необходимо наносить 1 мл раствора с помощью дозатора (7 нажатий) 2 раза в день на пораженные участки волосистой части головы, начиная с центра проблемной зоны. После применения необходимо вымыть руки. Пациентам, у которых при применении 2% раствора не наблюдается удовлетворительного роста волос, и пациентам, для которых желателен более быстрый рост волос, можно использовать 5% раствор. наносится только на сухую кожу волосистой части головы. Раствор не требует смывания. Появление первых признаков стимуляции роста волос возможно после применения препарата 2 раза в сутки в течение 4 месяцев или более. Начало и степень выраженности роста волос, а также качество волос могут колебаться у разных больных.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста расшифровать результат гистологии, хотелось бы понять - есть ли какие то нарушения по данному исследованию. Беременность замерла на сроке 10 недель. Это третья потерянная беременность. Первая замерла на сроке 6,5 недель ( причина - у меня...
Кальцификация это всегда исход воспаления, а такие крупные фестончатые ворсины это признак плохого прикрепления в эндометрий, инвазия, т.е. обязательно нужно оценить состояние эндометрия вне беременности, возможно, сделать иммуногистохимию эндометрия
Хруст в суставах в 6.5 месяцев
4 ответаЗдравствуйте! Моему сыну 6,5 месяцев, были у платного ортопеда по вопросу узи, но осмотрев ребенка он услышал хруст в плечике и огорошил предположительным диагнозом - хондродисплазия и порекомендовал обратиться к генетику. Сказал, что это скорее всего наследственное и ребенок...
Здравствуйте. Если бы все пациенты с хрустом в суставах страдали системной хондродисплазией, у нас на улицах среди инвалидов было бы не протолкнуться. По описанию ортопеда я бы предположил синдром слабости соединительной ткани (гипермобильность суставов), но это только по его описанию, а как на самом деле не знаю. К генетику сходить не возбраняется. Вы ведь все равно теперь не успокоитесь. По поводу задержки оссификации головок нужно проходить лечение. Рекомендовано: 1. Ношение ортопедических бандажей\корсетов не показано. 2. Общий массаж с акцентом на область ТБС и ягодицы. Каждый мес не менее 10 процедур. 3. ЛФК - ежедневно. 4. Электрофорез с кальцием. Каждый мес не менее 10 процедур. 5. Электростимуляция мышц бедра и ягодиц. Каждый мес не менее 10 процедур. 6. Витамин Д3 1500 МЕ в день 7. Рентген контроль в 8 мес. УЗИ после 6-ти мес уже не информативно.
Не получается ЭКО
4 ответаНе получается ЭКО Здравствуйте, я нахожусь сейчас в стадии получения 3 квоты ЭКО. 1 попытка ЭКО- до 5 дня дорос только 1 эмбрион. Подсадка-3BB ИТОГ-ХГЧ>5 2 попытка-до 3 дня доросло несколько эмбрионов с фрагментацией. 1 эмбрион-10АА, подсадка на 3 день. ИТОГ-ХГЧ...
Здравствуйте! Амг какой у вас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что делать в данной ситуации можно ли обойтись без операции и как лечить данное заболевание
7 ответовУ моего мужа пол года назад стала болеть поясница и левая нога, ночью спать нельзя. Прошли лечение у невролога, потом сделали мрт и невролог рекомендовала консультацию нейрохирурга. После лечения стало получше, но недавно боли усилились(сидеть больно, вставать больно,...
Здравствуйте. Вы консультированы онкологом и генетиком по вопросу нейрофиброматоза? Диагноз уточнен?
Клиника крови
2 ответаДобрый День! Сдали кровь дочери 4.8 года. Имеется диагноз поликистоз почек (генетика с рождения) Дочь мало ест, не кушает мясо, котлеты, курицу. Очень избирательна в еде. Микроциты в анализе завышены регулярно, а какое бы время не сдавали. Состояние обычное, но чаще...
Здравствуйте! Анализ посмотрела. Опасного, касательно крови , ничего по нему не выявлено. Эритроидный росток( гемоглобин, гематокрит,эритроциты ) без изменений и укладывается в физиологичную ребенку норму. Лейкоциты от 4 до 15 тыс считаются нормальным диапазоном. Тромбоциты также без претензий ( норма 150-450 тыс). По приложенному общему анализу крови можно думать о здоровом кроветворении у ребенка. Снижение эритроцитарных индексов может быть при скрытом железодефиците, а также после инфекций. Дополнительно может потребоваться сдать на фоне полного здоровья коэффициент насыщения трансферрина железом. Если он ниже 19%, то обычно назначается профилактический курс препаратами железа.
Совместный приём Флутамида и ОК
14 ответовДобрый день! Подскажите ,пожалуйста, существует ли схема совместного приёма препаратов флутамид и джес? Диагноз-поликистоз на фоне высокого показателя дегидротестестерона (генетика) и нарушения соотношения ЛГ и ФСГ. Проблема состоит в том ,что в случае отмены препарата...
Лучше не флутамид, а верошпирон. Тогда лучше его. Он мягче и не так бьёт по надпочечникам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
на 2ом скрининге у ребенка увидели пиелоэктазию с лева до 9.5 мм. (Расширение лоханки слева) Отправили в перинатальный центр, там сделали опять узи. Все в норме, кроме пиелоэктазии. Повторно на контроль в 26 недель. Ждем девочку, читала, что у мальчиков частое явление, у...
Сама по себе пиелоэктазия относится к маркерам, имеющим относительное диагностическое значение. Можно обдумать НИПТ. Может спонтанно разрешаться, но пока надо наблюдать. Критично, когда расширение лоханок более 10 мм.