Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена
7 ответовЗдравствуйте. Прохожу анализы для подготовки к ЭКО. По одному из анализов пришел результат: mutazione Protrombina G20210A - presente/eterozigote. Что это означает? Это препятствие для ЭКО? Извиняюсь, что результат на итальянском, просто я не живу в России.
Это не лечится, но, возможно, во время беременности будет необходима коррекция коаугаляционного звена.
Мутация Лейдена.Жанин
22 ответаЗдравствуйте.Гинеколог прописала лечение :6 дней норкалут на отмену сказала ,что придут месячные и потом начать Жанин (пить 3месяца).У меня нарушения цикла 8-9 месяцев ,беременность исключена ,на учи сказали что киста .Анализы гинеколог сказала что норме .При лейденской...
Жанин не показан в данной ситуации. Можно назначить утрожестан 200 мг*1 рд на ночь вагинально с 16-25 день цикла, или дюфастон с 16-25 день 3 мес. На отмену будут проходить. По обследованием норма
Гормоны. Для подбора ЗГТ.
22 ответаЗдравствуйте. Сдала анализы на гормоны для подбора ЗГТ . 1. Обнаружен патолог.вариант 4G-675 гена ингибитора активатора плазминогена1 (PAI1) в гетерозиготном состоянии . 2. Обнаружен патологический вариант 677T гена метилентетрагидрофолатредуктазы(MTHFR) в гетерозиготном...
СОгласна с коллегой необходимо полное обследование и можно попробовать фемостон 2\10 НО! если будут изменения в вышеописанных ппоказателях- прекращайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, я была на приеме у эндокринолога, она мне назначила сделать анализ на: Нарушения метаболизма лактозы ‹Мутация -Т1 3910C гена СТ «ИСМ6», скорее всего из-за остеопении и остеопорозе, выясняли причину. Результат: генотип С/С. По результату анализа, мне сказали...
Здравствуйте! Данный полиморфизм отвечает не только за лактазную недостаточность,но и за развитие остеопороза. В случае лактазной недостаточности при приеме продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Если при приеме молочных продуктов не возникает вышеописанных симптомов,то возможно рассмотреть вариант питания с наличием молочных продуктов и приема ферментов лактозы. Результаты исследования врач должен интерпретировать в комплексе с другими анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.
Добрый день, беременность 13 недель, возраст 38 лет. Принимаю клексан 0,6 утром, курантил 75 вечером с начала беременности (замершие на ранних сроках, гомозигота PAI-1, возраст, лишний вес, повышенное давление, инсульты в семье) АФС нет, коагулограмма в норме. При 1...
Здравствуйте. Какой у вас вес? Тромбофилии не выявлены? Назначение тромбоасс оправдано, а курантила - нет.
Клексан на основании мутаций
3 ответаЗдравствуйте. Женщина, 29 лет, 1 прервавшаяся беременность на сроке 8 недель (хромосомный анализ не делали), в активном планировании год. Вес нормальный, хронических заболеваний и вредных привычек нет, в семье все здоровы. Ни ранних инсультов, ни тромбозов, ни невынашивания....
Здравствуйте, Анна Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы (пай, серпин, фолатный цикл) встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
4 ответаЗдравствуйте! У меня беременность — 10 недель и 5 дней. По УЗИ все хорошо. :) В анамнезе — 1 замершая беременность на сроке 8-9 недель, тогда переболела ротавирусной инфекцией на сроке 5-6 недель. Обнаружена мутаций Лейден в гетерозиготной форме, а также PAI-1 в...
Здравствуйте! По результату анализа выявлен положительный титр антинуклеарного фактора (АНФ). Тип свечения мелкогранулярный. Такой результат обычно встречается при системных заболеваниях соединительной ткани. С целью дополнительного обследования желательно сдать кровь на профиль антинуклеарных антител (ANA - профиль). Этот анализ позволит "разложить" антинуклеарный факторы на 15 фракций. Чтобы понять, за счёт какой именно фракции повышен АНФ. Диагностически это очень значимо.
Низкий ферритин, высокий гемоглобин, афс
14 ответовЗдравствуйте!2-я беременность, 24 нед. В 1-ю беременность ребёнок родился и не задышал (так как в 1-ю беременность не был диагностирован афс с повышенным уровнем антител к бета2 гликопротеину и аннексину,PAI-1). Сейчас беременность протекает на фоне приёма клексан 0.4+...
Здравствуйте, Екатерина. Да, принимать препараты железа нужно, даже невзирая на нормальный уровень гемоглобина. В данной ситуации порекомендовал бы мальтофер или феррум лек по 1 т/сут длительно (на протяжение нескольких месяцев, скорее всего на весь срок беременности). Контроль ферритина 1 раз 1-1,5 месяца
Расшифровка генетического теста
8 ответовДобрый день. У родной сестры обнаружили медуллярный рак щитовидной железы,сдали анализ на генетику, положительный.Генетик сказала нужно сдать сначала родителям потом остальным детям,готов у мамы анализ,выявлена мутация но отличаются от того чтоту сестры ,помогите разобраться,...
Нет! С имеющимися результатами Вам нужно записаться на очную консультацию к медицинскому генетику, только он сможет правильно интерпретировать результаты теста, дать вам КОНКРЕТНЫЕ рекомендации и определить дальнейшую тактику ведения. Допустим, у Вас есть 3е заключение, я Вам его расшифровала, как и два предыдущих, без рекомендаций это не имеет большого смысла. А делать рекомендации по генетическим анализам вне зоны ответственности, как моей, так и других узких специалистов, кроме генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.