Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Пару дней пришлось длительно находится в дороге. Вчера на мед осмотре были сданы анализы. Оказался высоким д димер 1081 ( норма до 440). И фибриноген 4,2 ( норма до 4.2)
Сегодня пересдала в другой лаборатории, результат д димер 1,18 ( норма до 0,6) , фибриноген...
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте
Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа
Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
В беременность у меня начали увеличиваться тромбоциты, на 6 недели я лежала на сохранении и тромбоциты были в норме около 300 потом под конец беременности 400 с чем то, сейчас уже около 500 подскажите с чем это может быть связано? Гематолог предлагает что из за анемии, но и...
Здравствуйте, Александра.
Норма тромбоцитов 150-450.
Небольшое повышение часто наблюдается на фоне железодефицитной анемии. В ОАК отмечается снижение гемоглобина и эритроцитарных показателей, что бывает при дефиците железа. В первую очередь необходимо проверить ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом. При подтверждении дефицита железа восполнить его. Гемоглобин и тромбоциты отследить в динамике. При сохранении и нарастании тромбоцитоза без дефицита железа и воспалительного процесса (тоже частая причина тромбоцитоза) проводится исключение миелопролиферативного заболевания (мутация JAK V617F)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Подскажите пожалуйста: при программе ЭКО решение приняли по дополнительному анализу ПГТ.
Анализ пришел сегодня и был неутешительным:
Потеря генетического материала в 5 хромосоме.
Начала соответственно всю информацию искать в интернете, много что...
Здравствуйте,Мария! Вероятность того, что потеря материала в 5-й хромосоме произошла из-за повреждения эмбриона во время биопсии, крайне мала. Чтобы метод ПГТ определил потерю материала, должен отсутствовать большой участок хромосомы. Случайно оторвать или потерять такой крупный фрагмент ДНК из нескольких клеток при аккуратной биопсии технически маловероятно.
Случайная аномалия означает, что она возникла спонтанно в процессе образования половых клеток (яйцеклетки или сперматозоида) или на самых ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки (зиготы) и не унаследована от родителей (если только один из родителей не является носителем сбалансированной перестройки 5-й хромосомы, но это проверяется отдельным анализом кариотипа родителей).
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь
Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6
Позвонили, что ребёнок сильно болен
В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии
KREC 475
TREC 757
Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА.
Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения.
Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка.
Рекомендуют в вашем случае :
Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Здравствуйте.
с начала осени прохожу обследования, подготовка к беременности. была обнаружена мутация лейдена (гетерозигота). в начале декабря была проведена лапароскопия по удалению кисты яичника , после операции были назначены уколы клексан + компрессионные чулки до...
Здравствуйте.
Гетерозиготная мутация Лейдена относится к так называемым наследственным тромбофилиям низкого риска. Сама по себе она не требует никаких действий, но в ситуациях, когда риск тромбоза возрастает (например, беременность, хирургические вмешательства, длительный постельный режим) учитывается как фактор, умеренно повышающий риск тромбоза. При беременности проводится подсчет риска тромбозов по шкале RCOG, и при сочетании этой мутации с другими факторами риска определяется необходимость профилактики тромбозов при помощи низкомолекулярных гепаринов. Это делается уже во время беременности, при подготовке мутация эта никаких мер не требует.
В остальном по анализам отмечается повышение холестерина, по этому поводу целесообразно наблюдение терапевта.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, мне 34 года, носитель мутация BRCA1, отягощенный семейный онкоанамнез по женской линии. Были профилактически удалены МЖ и яичники, сейчас мне назначили пить фемостон 2, но я хотела бы рассмотреть трансдермальные варианты згт - эстрожель в сочетании с биодоступным...
В таком случае схема гормональной трансдермальной терапии будет следующая - Эстрожель 1,5 мг (2 нажатия на помпу дозатор) 1 раз/сут с 1 по 25 дни цикла . Гель наносится самостоятельно, утром или вечером, тонким слоем на чистую, сухую кожу живота, поясничной области, плеч или предплечий до полного всасывания. Площадь нанесения должна быть не менее площади 2 ладоней.
Утрожестан 200 мг 1 раз в стуки с 12-14 дня по 25 дни менструального цикла
Перерыв 5 дней
Учитывая , что сейчас день цикла не определен, то начать схему в любой день
Феминорм как дополнение к утрожестану , остальные средства также как дополнение , но не заменяют прогестерон . Потому что в схеме ЗГТ необходимы лекарственные средства .
Здравствуйте, в начале мы сдавали анализы на диагноз первичный иммунодефицит, вроде у ребёнка он не подтвердился, но есть какая то мутация, толком никто ничего объяснить не может, в начале нам поставили капельницу иммуноглобулина один раз прописали антибиотики и медотвод от...
Здравствуйте, скорее в его раздел выбран неверно, вам необходимо изменить раздел консультации на иммунологию в настройках или через модераторов.
Гематологи занимаются системными заболеваниями крови, вторичными иммунодефицитами на фоне болезней крови, но не первичными иммунодефицитами.
Добрый день! Хотела узнать Ваше мнение по лечению меланомы. В 2019 года у мужа была удалена узловая меланома спины 2в стадия. В марте 2022 г. после перенесенного ковида образовались уплотнения в лимфоузлах. В мае сделали ПЭТ КТ показала прогрессирование в лимфоузлах...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня выявлена мутация Лейден (гетеро). Сейчас срок 30 недель, гематолог не видит необходимости в нмг , но я прочла много форумов, где пишут,что без нмг беременность теряют уже на сроках 32-37 недель , причины разные - тромбоз плаценты , инфаркт плаценты и тд....
Здравствуйте
Мутация Лейден в гетерозиготной форме относится к тромбофилии низкого риска. В шкале RCOG (риска тромбозов) за неё даётся 1 балл. Если по другим факторам риска набираются баллы, тромбопрофилактика назначается. Необходимо учитывать остальные факторы.
Тромбофиллии повышают риск тромбоза у беременной, связь их с потерей беременности сомнительна.