Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отклонения в ПТИ и Фибриногене
6 ответовЗдравствуйте! Долгожданная беременность после ЭКО , 14 недель, сдала повторно анализы по рекомендации репродуктолога (т.к. были неудачи ЭКО) При постановке на учет был повышен фибриноген (5,5), но гинеколог сказала это норма для беременных , пересдав анализ повысился ПТИ по...
Здравствуйте! Результаты вашей коагулограмма это норма для беременности. Все остальные тоже хорошие.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка составляет 50%. Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ крови при беременности
11 ответовДобрый день. Я беременна, срок 30 недель. Сдала вчера кровь на анализы, некоторые показатели отклоняются от нормы. Подскажите пожалуйста, нужно ли принимать какие-то препараты? Вначале беременности сдавала кровь на мутации, стоял вопрос о применении Клексана, но не стали...
Здравствуйте, Виктория! По последним анализам у Вас признаки железодефицитной анемии - низкий ферритин и гемоглобин, одним из симптомов которой может быть чувство нехватки воздуха. Рекомендую начать приём препаратов железа, лучше железа сульфат, например тардиферон, 1 таб 2 раза в день, в течение месяца, затем проконтролировать уровень ферритина. При нормальной переносимости препарата и хорошем подъеме ферритина препарат продолжать принимать, при плохой переносимости - обсудить с лечащим врачом назначение железа внутривенно капельно.
Наследственная тромбофилия
6 ответовЗдравствуйте! Мне 35 лет. Впервые запланировали беременность полтора года назад. Но были 2 замершие беременности на сроке 8-9 эмбриональных недель. После второй зб сдала кровь на тромбофилии. Нашлись мутации : полиморфизм генов MTR FGB PAI-1 в гетерозиготном и MTHFR MTRR в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы не влияют на зачатие, вынашивания и на являются возможными причинами неудачи беременности. Специальной терапии сами по себе не требуют. По гематологии на привыночное невынашивание ( 3 и более неудач на сроке до 10 недель беременности)может влиять наличие антифосфолипидного синдрома ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1 M, G, кардиолипину М, G). Тромбофилии ( высокого риска) влияют как правило на развитие венозных тромботических осложнений, а не на вынашивание. Дополнительно на этапе планирования также сдаются: гормоны щитовидной железы+ анти ТПО, ферритин, гомоцистеин, сахар натощак, общую биохимию, УЗИ органов малого таза для исключения патологии эндометрия, спермограмму супругу, обоим( и вам и супругу) кариотипы.
Здравствуйте! Год назад был выкидыш на сроке 2-3 недели. Сейчас планируем беременность. Сдала следующие анализы: Гомоцестеин 11,02 Ферритин 15,6 Холестерин общий 4,91 Общий белок 76 Витамин в12 - 466 Плазминоген 129,6 Ингибитор активации плазминогена pai1- 4,10 Тканевый...
Виктория, здравствуйте! По результатам анализов у Вас наблюдается железодефицит, требующий коррекции. Сдавали ли Вы общий анализ крови, какой уровень гемоглобина? Кроме того, высоковат уровень гомоцистеина, оптимальным считается менее 8. Необходим прием фолиевой кислоты на этапе планирования беременности в дозе 800 мкг/сут с контролем уровня гомоцистеина через месяц. После достижения оптимального уровня гомоцистеина и на протяжении всей беременности обязателен прием фолиевой кислоты в профилактической дозе 400 мкг/сут. По результатам ПЦР мутаций, влияющих на вынашивание беременности, не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гомоцистеин 6
2 ответа17 недель беременности, месяц назад сдавала, был 3.7, сдала вчера 6. Есть мутации фолатного цикла, пью фемибион 2, гомоцистеин решила сдать сама. Стоит-ли беспокоиться? Месяц назад после скрининга сказали есть белковую пищу, с тех пор стараюсь каждый день какой-нибудь белок,...
Здравствуйте, гомоцестеин при беременности нет смысла сдавать, его показатели не информативны. Старайтесь питаться сбалансировано, исключите как можно больше легких углеводов
здравствуйте! с мужем общий сын, беременность состоялась 8 лет назад. планируем второго свыше 2х лет, обследованы полностью. делала еще лапороскопию, все в норме. у супруга 2% морфология, А 0, b 56%. планируем эко. сделали Кариотип, у мужа норма, у меня Кариотип; 46,ХХ, inv...
Добрый день! Как вы понимаете, с учетом наличия ребенка, это не основная, проблема с зачатием. Да, наличие инверсии снижает шанс на беременность, тк сам процесс мейоза(деления клеток ) затрудняется. Но у вас еще сейчас проблема и с мужем. 2% в морфологии-это в 2 раза меньше шансов на наступление беременности. Шанс есть на естественную беременность. Говорить об однозначности эко нельзя в вашем случае. Но шансы меньше среднестатистического.
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетика гемостаза
8 ответовДобрый уважаемые врачи! Беременность 20 недель. 5 беременность естественная. В анамнезе 4 родов без патологий. Сдала генетику гемостаза по причине варикоза нижних конечностей и варикоза подвздошной Вены. В генетике выявлены гетерозиготные мутациии. Результат анализа...
Всех благ вам!